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Seite 1 für „syndromal“
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Schulmedizin
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Gallengangsatresie (K84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Gallengangsatresie (K84) ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung des extrahepatischen Gallengangsystems, die vor allem Neugeborene betrifft. Sie zeichnet sich durch einen kompletten oder teilweisen Verschluss der Gallenwege aus, …
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Gedeihstörung (ICD‑10 R62.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Gedeihstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Störungen, die das physische Wachstum von Kindern und Jugendlichen beeinträchtigen. Sie können monogenetisch, syndromal oder sekundär zu anderen Erkrankungen sein. Die Prävalenz ist …
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Frühkindlicher Autismus Frühsymptome, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Frühkindlicher Autismus bezeichnet die frühe Manifestation einer Autismusspektrumstörung (ASS) im Säuglings- und Kleinkindalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1 % der Kinder, wobei ein leichtes Geschlechtergefälle …
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Halslymphknoten Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (R59)
Halslymphknoten sind zentrale Bestandteile des regionalen Lymphsystems und häufige Befunde in der klinischen Praxis. Sie können sowohl reaktive als auch neoplastische Ursachen haben. Die Prävalenz benigner Adenopathien ist hoch, während …
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Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst erbliche Tumorsyndrome, bei denen neuroendokrine und epithelial‑tumorale Läsionen verschiedener endokriner Drüsen gleichzeitig auftreten. Die beiden am häufigsten beschriebenen Subtypen sind …
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Iris‑Heterochromie (H21.24) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Iris‑Heterochromie bezeichnet das Auftreten von unterschiedlich gefärbten Iriden innerhalb desselben Auges (segmentale Heterochromie) oder zwischen beiden Augen (komplette Heterochromie). Die Prävalenz ist gering und wird häufig als …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Turner-Zahn (K00.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Turner‑Zahn bezeichnet die zahnmedizinischen Manifestationen, die im Rahmen des Turner‑Syndroms (45,X oder Varianten) auftreten. Das Syndrom betrifft etwa 1 : 2 500 weibliche Neugeborene und ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von …
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Retrognathie (K07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Retrognathie bezeichnet eine retrospektive Stellung des Unterkiefers (Mandibula) im Verhältnis zum Oberkiefer, wodurch das Profil der Gesichtsfront nach hinten verlagert erscheint. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und …
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Makrosomie (O36.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Makrosomie bezeichnet ein überdurchschnittliches fetales bzw. neonatales Wachstum, das häufig als Geburtsgewicht > 4 000 g definiert wird. Sie tritt besonders häufig bei Neugeborenen von Müttern mit Diabetes mellitus auf und ist mit einer …
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Megalencephalie (Q04.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megalenzephalie bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung des Gehirns, die häufig mit strukturellen Anomalien der Hirnrinde einhergeht. Die Prävalenz ist sehr gering und wird meist im Rahmen von seltenen Syndromen entdeckt. …
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Anophthalmie (Q11.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das vollständige Fehlen eines Augapfels bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Sie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die im Rahmen von Syndromen oder isoliert auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt …
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Lippen‑Kieferspalte (Q37) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist eine angeborene Fehlbildung der orofazialen Region, die durch fehlende Fusion von Lippen- und Kieferanteilen im embryonalen Entwicklungsstadium entsteht. Historische Beschreibungen aus den 1930er‑ und …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Brachydaktylie (ICD‑10 Q68.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Brachydaktylie bezeichnet eine angeborene Verkürzung der Finger- bzw. Zehenknochen, die meist durch verkürzte Mittel- oder Endphalanx entsteht. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; sie tritt sporadisch in Familien auf und kann Teil …
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Madelung-Deformität Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Die Madelung‑Deformität ist eine seltene, meist kongenitale Fehlstellung des Handgelenks, die durch ein ventrales und ulnares Missverhältnis der distalen Radius‑Epiphysis gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer dorsalen Ausbuchtung des …
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Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …
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Hypertelorismus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q75.2)
Hypertelorismus bezeichnet ein vergrößertes Interpupillarabstand, das heißt einen überdurchschnittlichen Abstand zwischen den äußeren Augenwinkeln bzw. der Pupillenmitte. Er tritt als isoliertes Merkmal oder im Kontext von Syndromen (z. B. …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Cryptophthalmos Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Cryptophthalmos ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenoberfläche, bei der die Lidplatten nicht differenzieren und das Auge von einer Hautmembran bedeckt ist. Die Anomalie kann isoliert auftreten oder im Kontext komplexer …
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Kongenitale Gliedmaßenfehlbildungen (ICD‑10 M21) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kongenitale Extremitätsdeformitäten umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischer …
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Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …
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Orale Zysten (K09) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein oraler Zystus ist eine flüssigkeitsgefüllte, epitheliell ausgekleidete Läsion der Mundhöhle, die häufig im Zusammenhang mit Zahnentwicklung und periapikalen Geweben auftritt. Epidemiologisch sind odontogene Zysten, insbesondere …
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Ohrfehlbildung (Q17.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard im Kindesalter
Ear malformation umfasst kongenitale Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohres, insbesondere Mikrotia (verkleinertes Ohr) und aural atresia (Fehlbildung oder Verschluss des äußeren Gehörgangs). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 von 10 …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Äußere Lippe Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C00.2)
Die äußere Lippe ist ein anatomischer Begriff, der häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG‑Spalten) verwendet wird. Bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen wie einer Spaltlippe kann es zu postoperativen Komplikationen …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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