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250 veröffentlichte Artikel · Endokrinologie
Wissensartikel · DE
Hyperpituitarismus bezeichnet die funktionelle Überaktivität einer oder mehrerer Hormondrüsen der Hypophyse, die zu einer pathologisch erhöhten Hormonsekretion führt. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp: Akromegalie (GH‑Überproduktion) …
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Diabetische periphere Angiopathie bezeichnet die strukturelle und funktionelle Schädigung der peripheren Arterien im Kontext einer chronischen Hyperglykämie. Sie ist ein wesentlicher Bestandteil der makrovaskulären Komplikationen bei …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-028400
Bitot‑Flecken (englisch : Bitot’s spots) sind pathognomonische, keratinisierte Plaques auf der Bindehaut, die im Rahmen einer klinischen Vitamin‑A‑Mangelstörung auftreten. Sie gelten als früher Hinweis auf einen subklinischen oder …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-022138HOS-001377HOS-030929
Diabetische Ketoazidose (DKA) ist eine akute Stoffwechselentgleisung bei Diabetes mellitus, gekennzeichnet durch Hyperglykämie, metabolische Azidose und Ketonkörperbildung. Sie stellt weltweit die häufigste Ursache für Notfallaufnahmen von …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-022138HOS-001377HOS-030929
Diabetische Ketoazidose (DKA) ist eine akute Stoffwechselentgleisung bei Diabetes mellitus, gekennzeichnet durch Insulinmangel, Hyperglykämie, metabolische Azidose und Ketogenese. Sie stellt weltweit eine häufige Ursache für …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-053427HOS-017071
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-010395
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-019915
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Jodmangel kann neben der klassischen endemischen Struma ein breites Spektrum an Schilddrüsenerkrankungen hervorrufen, die unter dem Oberbegriff „jodmangelbedingte Schilddrüsenpathologien“ zusammengefasst werden. Dazu zählen die …
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Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …
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Der hyperosmolare hyperglykämische Zustand (HHS) ist eine schwere Stoffwechselentgleisung, die vorwiegend bei Patienten mit Typ‑2-Diabetes auftritt. Er zeichnet sich durch extreme Hyperglykämie, ausgeprägte Osmolalitätserhöhung und …
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Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-025315
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-013123
Dysproteinämie bezeichnet das Vorhandensein abnormer Proteine im Serum, die nicht dem üblichen Profil von Albumin und den regulären Globulinklassen entsprechen. Historisch wurde sie zunächst bei rheumatischen Erkrankungen beschrieben, …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-055410
AL‑Amyloidose ist eine heterogene Gruppe von Proteinablagerungserkrankungen, bei denen sich fehlgefaltete Amyloidfibrillen im extrazellulären Raum verschiedener Organe ansammeln. Die Prävalenz wird in den verfügbaren europäischen Daten als …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-037464
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-051153
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Die Pubertät ist ein komplexer biologischer Übergangsprozess, der durch die Aktivierung der hypothalamisch-hypophysären Gonadenachse gekennzeichnet ist und zu tiefgreifenden hormonellen, körperlichen und psychischen Veränderungen führt. …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-042131
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-052120
Morbus Cushing bezeichnet das klinische Syndrom einer chronisch erhöhten Kortisolkonzentration, die unabhängig von physiologischen Stresssituationen besteht. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner und …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-010732
Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-046353
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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