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7.789 veröffentlichte Artikel
Wissensartikel · DELipödem
Lipödem ist eine chronische, schmerzhaftes Fettverteilungsstörung, die vorwiegend Frauen betrifft und sich durch symmetrisch vermehrtes subkutanes Fettgewebe an Beinen und häufig auch Armen äußert. Das Auftreten wird meist im hormonellen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHyperbilirubinämiePhototherapie
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEZystische Fibrose
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEFamiliäre hypophosphatämische Rachitis
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEEpidermolysis bullosaDapsonHaut
Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (EB-AG) ist eine seltene, autosomal vererbte Form der Epidermolysis bullosa, die durch ausgeprägte Hautfragilität und progressive Atrophie gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Hemiparese und Hemiplegie bezeichnen eine einseitige Schwäche bzw. Lähmung des Körpers, die durch Schädigungen des zentralen Nervensystems verursacht wird. Sie gehören zu den häufigsten neurologischen Defiziten nach Schlaganfall, …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEMalokklusion
Zahnstellungsanomalien umfassen Fehlstellungen der Zähne und des Kiefers, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Konsequenzen haben können. Epidemiologische Daten aus einer Studie zu 18‑ bis 22‑jährigen Männern zeigen, dass …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEDemenz, vaskuläre
Vaskuläre Demenz mit akutem Beginn ist ein klinisches Syndrom, das durch plötzlich auftretende kognitive Defizite infolge zerebrovaskulärer Pathologien gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht die vaskuläre Demenz etwa ein Drittel aller …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Sonstige vorwiegend durch Geschlechtsverkehr übertragene Krankheiten umfassen Infektionen, deren Übertragung primär beim sexuellen Kontakt erfolgt, aber die in gängigen Klassifikationssystemen (z. B. ICD‑10) nicht als eigenständige …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEZystische Fibrose
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Fehl- und Mangelernährung in der Schwangerschaft bezeichnet einen unzureichenden oder unausgewogenen Nährstoffstatus der Schwangeren, der sowohl die mütterliche Gesundheit als auch die fetale Entwicklung beeinträchtigt. Epidemiologische …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEAtemwegsmanagementLaryngoskopie
Verbrennungen des Kehlkopfes und der Trachea entstehen häufig im Kontext von Inhalationsverletzungen bei Bränden oder durch Kontakt mit ätzenden Substanzen. Sie stellen eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Komplikation dar, da …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Sonstige näher bezeichnete Überernährung umfasst pathophysiologische Zustände, bei denen die Energie- und Nährstoffzufuhr systematisch über dem physiologischen Bedarf liegt, ohne dass eine klassische Adipositas‑ oder metabolische Störung …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Das Lipödem ist eine chronisch-progressive Fettverteilungsstörung, die überwiegend Frauen betrifft und durch symmetrische, schmerzhaft geschwollene Extremitäten gekennzeichnet ist. Das Stadium III entspricht einer stark ausgeprägten …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEDemenz, vaskuläre
Subkortikale vaskuläre Demenz (SVD) ist eine heterogene Gruppe von neurokognitiven Störungen, die primär durch chronische ischämische Schädigungen kleiner Gefäße im Subkortex verursacht werden. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und liegt …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte (≥ 130 mg/dl) bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Der postoperativ bzw. nach interventionell induzierte Hypoparathyreoidismus ist ein seltenes, aber klinisch bedeutsames Syndrom, das durch einen Mangel an Parathormon (PTH) infolge chirurgischer oder anderer medizinischer Eingriffe …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Das angeborene Fehlen von Unterarm und Hand (radiale Aplasie bzw. Fehlbildung des distal‑ulnaren Komplexes) ist ein seltenes Phänomen der kongenitalen Extremitätenanomalien. In den verfügbaren Fallberichten wird es häufig im Kontext …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene, strukturelle Anomalien wie venöse Malformationen des Genitaltrakts, septiertes Hymen in Kombination mit Uterusanomalien, Perinealrisse und …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEKryptorchismus
Der Begriff nondescensus testis bezeichnet das Vorhandensein eines oder beider Hoden, die nicht in den Skrotum herabgesunken sind. In der Literatur wird dieser Befund häufig synonym zu „nicht näher bezeichnete Kryptorchismus“ verwendet. …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHypospadieUrethra
Penile Hypospadie ist eine angeborene Fehlbildung der männlichen Harnröhre, bei der die Harnröhrenöffnung ventral distal zur normalen Meatuslage verlagert ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa 0,5 % bis 1 % aller …
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