Wissensartikel · DE
Die Nebennierenrinde und das Nebennierenmark produzieren Hormone, die für Stoffwechsel, Blutdruckregulation und Stressantwort essentiell sind. Erkrankungen der Nebenniere umfassen hormonüberproduzierende Tumoren (z. B. Phäochromozytom, …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Polyglanduläre Dysfunktion bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Funktionsstörungen mehrerer endokriner Drüsen ohne eindeutige Ursache. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition heterogen verwendet wird und es an …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Ovarielle Dysfunktion bezeichnet eine Störung der hormonellen und reproduktiven Funktion des Ovars, die zu einer gestörten Ovulation, veränderten Steroidproduktion und potenziell zu Fertilitätsverlust führen kann. Epidemiologisch ist sie …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Hämatologische Störungen in der Perinatalperiode umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftreten können und häufig mit signifikanter Morbidität verbunden sind. Zu den wichtigsten Pathologien …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Arzneimittelinduzierte Nebennierenrindeninsuffizienz (AI-CRI) bezeichnet die Störung der kortikalen Hormonsynthese, die durch pharmakologische Substanzen ausgelöst wird. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig erst bei …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Nebennierenmarküberfunktion bezeichnet eine pathologische Überproduktion von Katecholaminen aus dem Nebennierenmark. Klinisch kann sie zu hypertensiven Krisen, Tachykardie und Stoffwechselstörungen führen. Die Prävalenz ist schwer zu …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Pubertätsstörungen umfassen ein breites Spektrum von Fehlentwicklungen der hypothalamisch‑hypophysären‑gonadalen Achse, die zu einer vorzeitigen oder verzögerten Pubertät führen können. In den geprüften Quellen stehen Fälle von peripherer …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHypergammaglobulinämie
Hypergammaglobulinämie bezeichnet einen erhöhten Gesamtgehalt von Immunglobulinen im Serum, meist polyklonal und nicht durch eine einzelne monoklonale Population erklärt. Sie tritt in einer Vielzahl von systemischen Erkrankungen auf, …
Artikel lesen →Wissensartikel · DESarkoidose
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomatose unbekannter Ätiologie, die durch nicht‑nekrotisierende epithelähnliche Granulome gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit stark und liegt in europäischen Populationen bei etwa …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Die transitorische Myokardischämie (TMI) beim Neugeborenen beschreibt eine vorübergehende Minderdurchblutung des Myokards, die typischerweise innerhalb der ersten Lebenstage auftritt und ohne dauerhafte strukturelle Schädigung verheilt. …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHerzinsuffizienz
Herzinsuffizienz beim Neugeborenen ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Syndrom, das häufig im Kontext struktureller Herzfehler oder rhythmischer Störungen auftritt. Die Inzidenz liegt deutlich unter 1 % der …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEVariables Immundefektsyndrom
Der variable Immundefekt mit überwiegenden Abweichungen der B‑Zell‑Zahl und -Funktion (Common Variable Immune Deficiency, CVID) ist die häufigste primäre Antikörperdefizienz im Erwachsenenalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien …
Artikel lesen →Wissensartikel · DECauda-equina-Syndrom
Das Cauda‑equina‑Syndrom (CES) ist ein akutes neurologisches Notfallphänomen, das durch Kompression der Nervenwurzeln im unteren Rückenmarkskanal entsteht. Es umfasst sowohl traumatische als auch nichttraumatische Ursachen, einschließlich …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEThyreoidale Krise
Die thyreotoxische Krise (auch Thyroid Storm genannt) ist ein akutes, potenziell lebensbedrohliches Syndrom bei Patienten mit bereits bestehender Hyperthyreose. Sie tritt selten auf, jedoch mit hoher Mortalität, wenn sie nicht umgehend …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHashimoto-Krankheit
Jodmangelbedingte diffuse Struma (endemisch) bezeichnet eine vergrößerte Schilddrüse infolge chronisch unzureichender Jodversorgung in einer Population. In Regionen mit niedrigem Jodgehalt des Grundwassers oder der Nahrung ist die …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEImmundefektsyndrome
Der variable Immundefekt, nicht näher bezeichnet (VID), umfasst ein heterogenes Spektrum primärer Immunstörungen, die weder einer klar definierten monogenen Ursache noch einem spezifischen klinischen Syndrom zugeordnet werden können. …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die durch fortschreitenden Verlust neuronaler Strukturen und Funktionen gekennzeichnet sind. Epidemiologisch zeigen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Hypothyreose, die durch exogene Substanzen wie bestimmte Arzneimittel ausgelöst wird, ist ein seltenes, aber klinisch relevantes Phänomen. Die Prävalenz liegt im Vergleich zur idiopathischen Form deutlich niedriger; jedoch kann sie bei …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Sonstige kombinierte Immundefekte umfassen seltene genetische Varianten, die nicht zu den klassischen Formen wie X‑chromosomaler oder autosomal rezessiver SCID gehören. Sie zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung mehrerer …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEPrimäre Immundefektkrankheiten
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEMethämoglobinämie
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Die sonstige Hyperthyreose umfasst seltene Formen einer Schilddrüsenüberfunktion, die nicht durch Morbus Basedow, autonome Adenome oder exogene Thyroxin‑Zufuhr erklärt werden können. Epidemiologisch ist sie in Deutschland kaum …
Artikel lesen →