Stoffwechsel, angeborene Störungen

Wichtigste Quellen

• Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome)Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Rotor Syndrome.Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Clinical response to systemic AAV gene therapy in a large animal model of late-stage lysosomal storage diseaseFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in MalaysiaFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Rotor Syndrome.Fachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Trigger finger in children with hurler syndrome - distribution pattern and treatment optionsFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Angeborene Stoffwechseldefekte
• Angeborene Stoffwechselerkrankungen
• Angeborene Stoffwechselstoerungen
• Angeborene Stoffwechselstörungen
• Error, Inborn Metabolism
• Errors Metabolism, Inborn
• Errors Metabolisms, Inborn
• Errors, Inborn Metabolism
• Inborn Errors Metabolism
• Inborn Errors Metabolisms
• Inborn Errors of Metabolism
• Inborn Metabolism Error
• Inborn Metabolism Errors
• Metabolism Error, Inborn
• Metabolism Errors, Inborn
• Metabolism Inborn Error
• Metabolism Inborn Errors
• Metabolism, Inborn Errors
• Metabolisms, Inborn Errors
• Stoffwechsel, angeborene Stoerungen

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Genetische Krankheiten, angeborene
• Stoffwechselkrankheiten

Unterbegriffe

• Steroidstoffwechsel, angeborene Störungen
• Cytochrom-c-Oxidasemangel
• Amyloidose, familiäre
• Hirnkrankheiten, metabolische, angeborene
• Störungen des Aminosäurentransportes, angeborene
• Peroxisomale Störungen
• Lysosomale Speicherkrankheiten
• Renaler tubulärer Transport, angeborene Störungen
• Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel, angeborene Störungen
• Progerie
• Metallstoffwechsel, angeborene Störungen
• Lipidstoffwechsel, angeborene Störungen
• Hyperbilirubinämie, hereditäre
• Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Störungen
• Aminosäurenstoffwechsel, angeborene Störungen

Artikel zu Unterbegriffen 2

• Rotor‑Syndrom (E80.6): Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …

• Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fachartikel ohne Angabe des Studientyps

  Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …

Externe Kennungen

• MESH D008661Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

Weiter recherchieren