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Schulmedizin
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Hyperandrogenämie (E28.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperandrogenämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung androgen‑abhängiger Hormone im Serum, die zu einer überschießenden Wirkung auf Zielorgane führt. Sie tritt vorwiegend bei Frauen im reproduktiven Alter auf und ist häufig mit …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Rhinoliquorrhoe (G96.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Rhinoliquorrhoe bezeichnet das Austreten von Liquor cerebrospinalis (LCS) durch die Nasenschleimhaut, meist über ein Defekt im Schädelbasis‑Meningealbereich. Sie ist selten, mit einer geschätzten Inzidenz von wenigen Fällen pro 100 000 …
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Chylothorax (ICD‑10 J94.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Chylothorax bezeichnet die pathologische Ansammlung von chylöser Flüssigkeit im Pleuraspalt, resultierend aus einer Störung des lymphatischen Abflusses über den Ductus thoracicus. Epidemiologisch ist er selten und tritt sowohl iatrogen …
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Bleivergiftung (T56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard in der Orthopädie
Bleivergiftung (Plumbismus) ist eine chronische oder akute Exposition gegenüber elementarem Blei, die zu einer systemischen Toxizität führt. In industriellen und umweltbedingten Kontexten bleibt die Erkrankung relevant, insbesondere bei …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Pseudo-Cushing-Syndrom (ICD‑10 E24.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pseudo‑Cushing’s syndrome bezeichnet einen nicht‑neoplastischen Zustand mit klinisch und biochemisch gehormonell bedingter Hypercortisolismus, der jedoch nicht auf ein endokrines Neoplasma zurückzuführen ist. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Hyperpituitarismus (E22) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperpituitarismus bezeichnet die funktionelle Überaktivität einer oder mehrerer Hormondrüsen der Hypophyse, die zu einer pathologisch erhöhten Hormonsekretion führt. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp: Akromegalie (GH‑Überproduktion) …
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Mesotheliales Gewebe der Pleura Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D19.0)
Das mesotheliale Gewebe der Pleura bildet die seröse Oberfläche des Thorax und besteht aus einer einschichtigen epithelialen Zellschicht, die von einer Basalmembran unterstützt wird. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung …
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Benigne endokrine Neoplasien (ICD‑10 D35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Endokrine Drüsen umfassen ein Netzwerk von Organen, die Hormone synthetisieren und sekretieren. Zu den klinisch bedeutsamen endokrinen Neoplasien zählen familiäre Schilddrüsenerkrankungen mit neoplastischer Komponente sowie erblich …
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Nebenschilddrüse Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D44.2)
Die Nebenschilddrüse ist ein kleines endokrines Organ, das die Calcium‑ und Phosphat‑Homöostase über Parathormon (PTH) reguliert. Primäre Hyperparathyreoidismus (pHPT) ist die häufigste Funktionsstörung; sekundäre Formen entstehen meist im …
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Überfunktion der Hypophyse (E22.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Überfunktion der Hypophyse, insbesondere die autonome Sekretion von Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) durch ein makroadenomatisches Adenom, führt zu einer biochemischen Hyperthyreose ohne klassische klinische Symptome. Solche …
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Nebennierenmarküberfunktion (E27.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nebennierenmarküberfunktion bezeichnet eine pathologische Überproduktion von Katecholaminen aus dem Nebennierenmark. Klinisch kann sie zu hypertensiven Krisen, Tachykardie und Stoffwechselstörungen führen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Nebennierenkrankheit (E27.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebennierenrinde und das Nebennierenmark produzieren Hormone, die für Stoffwechsel, Blutdruckregulation und Stressantwort essentiell sind. Erkrankungen der Nebenniere umfassen hormonüberproduzierende Tumoren (z. B. Phäochromozytom, …
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Stoffwechselstörung aromatischer Aminosäuren (ICD‑10 E70.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen im Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren umfassen ein heterogenes Spektrum von biochemischen Dysregulationen, die sowohl zentrale als auch periphere Pathologien beeinflussen können. Epidemiologische Daten sind fragmentiert; …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Akuter subendokardialer Myokardinfarkt Typ‑2 (ICD‑10 I21.41) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der akute subendokardiale Myokardinfarkt, auch als Typ‑2‑Infarkt bezeichnet, entsteht durch ein Ungleichgewicht von Sauerstoffbedarf und -angebot des Myokards ohne primäre atherothrombotische Verschlussbildung. Epidemiologisch macht er …
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Pleurakrankheit (J94.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pleurale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum entzündlicher und infektiöser Prozesse der Pleura. Sie treten weltweit in unterschiedlicher Häufigkeit auf; die Prävalenz variiert je nach zugrunde liegender Ätiologie, etwa …
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Karies des Zahnschmelzes (Zement) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Karies des Zahnschmelzes und der darunter liegenden dentinen Strukturen ist eine bio‑chemische Demineralisierungsprozesse betreffend, die durch säurebildende Bakterien im Dentalplaque‑Biofilm ausgelöst wird. Die Prävalenz von unbehandelter …
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Reizdarmsyndrom mit wechselnden Stuhlgewohnheiten (K58.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Reizdarmsyndrom mit wechselnden (gemischten) Stuhlgewohnheiten (RDS‑M) ist eine funktionelle Darmstörung, die durch abwechselnde Episoden von Durchfall und Verstopfung gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien …
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Unregelmäßige Menstruation (ICD‑10 N92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Unregelmäßige Menstruation (amenorrhoische oder oligomenorrhoische Muster ohne spezifische Klassifikation) beschreibt ein breites Spektrum von Zyklusabweichungen hinsichtlich Frequenz, Dauer und Blutungsmenge. Epidemiologisch wird die …
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Eklampsie unter der Geburt Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 O15.1)
Eklampsie ist das Auftreten von generalisierten tonisch‑klonischen Krampfanfällen bei einer Patientin mit Prä‑eklampsie, die nicht durch andere neurologische Erkrankungen erklärt werden können. Sie stellt ein akutes hypertensives …
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Eklampsie (O15.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eklampsie bezeichnet das Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Krampfanfällen bei einer Patientin mit Prä‑eclampsie, ohne andere neurologische Ursachen. Sie ist die schwerste Manifestation der hypertensiven …
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Fehl- und Mangelernährung in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 O25)
Fehl- und Mangelernährung in der Schwangerschaft bezeichnet einen unzureichenden oder unausgewogenen Nährstoffstatus der Schwangeren, der sowohl die mütterliche Gesundheit als auch die fetale Entwicklung beeinträchtigt. Epidemiologische …
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