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Schulmedizin
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Dammriss (ICD‑10 O70) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Dammriss bezeichnet eine Verletzung des perianalen Gewebes, die typischerweise während der vaginalen Geburt entsteht. Die Inzidenz liegt in den meisten europäischen Geburtenkohorten zwischen 5 % und 15 %, wobei das Risiko mit …
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Uterusruptur (ICD‑10 O71.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Uterusruptur ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das durch einen kompletten Riss der myometrialen Schicht des Uters während der Schwangerschaft oder im Rahmen einer geburtshilflichen Intervention entsteht. …
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Kindbettfieber (O90) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kindbettfieber, historisch auch als Puerperal‑Sepsis bezeichnet, ist eine akute Infektion des Mutterleibs und der umgebenden Gewebe im Wochenbett. Die epidemiologische Bedeutung hat seit Einführung antiseptischer Maßnahmen stark …
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Agalaktie (O92.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Agalaktie bezeichnet das vollständige Fehlen von Milchsekretion trotz hormoneller und physiologischer Voraussetzungen für die Laktation. In der Veterinärmedizin, insbesondere bei Schweinen, wird Agalaktie häufig im Kontext des …
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Nabelschnurvorfall (P02.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nabelschnurvorfall (Umbilical Cord Prolapse) ist ein obstetrisches Notfallszenario, bei dem die Nabelschnur vorzeitig durch den Gebärmutterhals in die Vagina oder sogar nach außen tritt und somit das fetale Blutvolumen gefährdet. Die …
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Small for Gestational Age (SGA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Small for Gestational Age (SGA) bezeichnet Neugeborene, deren Geburtsgewicht unter der 10‑Perzentile für das jeweilige Schwangerschaftsalter liegt bzw. die ein Gewicht von weniger als dem 2‑Standardabweichungswert einer Referenzpopulation …
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Mediastinalemphysem bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P25.2)
Mediastinalemphysem bezeichnet das Vorhandensein von freien Luft- oder Gasansammlungen im Mediastinum, die nicht mit einer iatrogenen Ursache wie Thoraxdrainage verbunden sind. Es tritt selten auf und wird häufig im Kontext von …
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Lungenblutsturz (P26) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Lungenblutsturz (pulmonaler Hämorrhagie) bezeichnet ein plötzliches Auftreten von Blutungen in der Alveolar‑ und/oder interstitiellen Lunge, die zu einer akuten respiratorischen Insuffizienz führen können. Er tritt primär bei …
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Neugeborenensepsis (ICD‑10 P36) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Neugeborenensepsis bezeichnet eine systemische Infektion bei Säuglingen in den ersten Lebenswochen, die mit einer hohen Morbidität und Mortalität einhergeht. Die Inzidenz variiert stark je nach Region und Risikofaktoren, liegt jedoch im …
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Gonoblennorrhoe bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Gonoblennorrhoe bezeichnet eine chronisch‑entzündliche Erkrankung der Genital- und Analschleimhaut, die durch Infektion mit Neisseria gonorrhoeae ausgelöst wird. Historisch wurde der Begriff vor allem im Kontext neonatologischer …
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Säuglingstoxikose (P74.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Säuglingstoxikose bezeichnet eine akute Störung des Stoffwechsels bei Neugeborenen und Kleinkindern, die durch die Aufnahme toxischer Substanzen oder durch endogene Fehlregulation entsteht. Die Epidemiologie ist aufgrund fehlender …
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Darmverschluss im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (P75)
Der Darmverschluss (Ileus) bezeichnet eine mechanische oder funktionelle Blockade des Dünn- bzw. Dickdarms, die den Durchgang von Nahrungsbrei verhindert. Epidemiologisch ist er ein häufiger chirurgischer Notfall, wobei das Auftreten mit …
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Meconium‑Plug‑Syndrom (P76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Meconium‑Plug‑Syndrom (MPS) ist eine funktionelle Darmlumenobstruktion, die vorwiegend Neugeborene betrifft und durch das Vorhandensein von inspiriertem Meconium im Kolon gekennzeichnet ist. Es tritt häufiger bei Frühgeborenen sowie …
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Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …
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Angeborenes Glaukom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q15.0)
Das angeborene Glaukom ist eine seltene, primär kongenitale Fehlbildung des Kammerwinkels, die bereits im Neugeborenenalter zu einem erhöhten intraokularen Druck (IOD) führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich, …
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Pterygium colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Pterygium colli, umgangssprachlich als „Halskrause“ bezeichnet, ist eine angeborene Fehlbildung des Nacken‑ bzw. Halsbereichs, die durch ein laterales Haut‑ und Bindegewebsfaltenbild gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Trikuspidalatresie (Q22.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trikuspidalatresie ist ein kongenitaler Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe nicht ausgebildet ist, wodurch kein Blut vom rechten Vorhof in den rechten Ventrikel gelangt. Der Befund wurde bereits in frühen Röntgenaufnahmen beschrieben …
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Uterus unicornis bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Uterus unicornis ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, bei der ein funktionelles Horn fehlt und häufig ein rudimentäres, nicht kommunizierendes Horn vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im Bereich weniger …
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Uterus arcuatus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Der Uterus arcuatus ist eine milde Form der Müller‑Gynäkomelie, bei der die Funduswand eine leichte Einbuchtung aufweist, ohne dass ein vollständiger Septum oder eine ausgeprägte Hornbildung vorliegt. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Renale Ateleie (Q83.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Phänomen des „Athlete’s Heart“ beschreibt die physiologische Anpassung des Herzens an wiederholte, intensive körperliche Belastungen. Diese kardialen Remodeling‑Prozesse umfassen sowohl strukturelle als auch funktionelle Veränderungen, …
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Phakomatose (Q85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Gangrän Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Stufe 2)
Gangrän bezeichnet das irreversible Absterben von Gewebe infolge einer schweren Durchblutungsstörung, häufig in Kombination mit bakterieller Infektion und Entzündungsreaktion. In der klinischen Praxis wird zwischen trockener (ischämischer) …
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