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Schulmedizin
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Primäre Immundefekte (D82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ein Immundefekt in Verbindung mit einem schweren, nicht näher bezeichneten Defekt beschreibt ein klinisches Bild, bei dem eine primäre Immunstörung durch zusätzliche schwere Komorbiditäten oder organische Fehlfunktionen kompliziert wird. …
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Variabler Immundefekt mit B‑Zell‑Abweichungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D83.0)
Der variable Immundefekt mit überwiegenden Abweichungen der B‑Zell‑Zahl und -Funktion (Common Variable Immune Deficiency, CVID) ist die häufigste primäre Antikörperdefizienz im Erwachsenenalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien …
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Variabler Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (ICD‑10 D83.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (VAID) ist eine seltene Form primärer Immundefekte, bei der humorale bzw. zelluläre Immunantworten durch autoimmun vermittelte Blockade von Lymphozytenfunktionen …
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Sarkoidose (ICD‑10 D86.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sarkoidose ist eine multisystemische Granulomatose unbekannter Ätiologie, die durch nicht‑nekrotisierende epithelähnliche Granulome gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit stark und liegt in europäischen Populationen bei etwa …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Jodmangelbedingte Schilddrüsenerkrankungen (ICD‑10 E01.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Jodmangel kann neben der klassischen endemischen Struma ein breites Spektrum an Schilddrüsenerkrankungen hervorrufen, die unter dem Oberbegriff „jodmangelbedingte Schilddrüsenpathologien“ zusammengefasst werden. Dazu zählen die …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Testikuläre Dysfunktion umfasst eine Vielzahl von Störungen der Hodenfunktion, die zu einer Beeinträchtigung der Spermatogenese und/oder der hormonellen Produktion führen können. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Hyperlipidämie (E78.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Endokrinologie
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte (≥ 130 mg/dl) bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Störungen des Phosphorstoffwechsels (ICD‑10 E83.39) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Phosphorstoffwechsels umfassen primäre und sekundäre Formen, die zu einer Dysregulation von Serum‑Phosphat, intrazellulärem Phosphat sowie der Aktivität phosphatabhängiger Enzyme führen. In onkologischen Kontexten wurden …
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Multiinfarkt‑Demenz (F01.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Multiinfarkt-Demenz (MID) bezeichnet eine vaskuläre Demenz, die durch multiple, meist klein‑bis mittelgroße zerebrale Infarkte entsteht und zu einem schrittweisen kognitiven Abbau führt. Historische Analysen zeigen, dass das Krankheitsbild …
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Gemischte kortikale und subkortikale vaskuläre Demenz Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Gemischte kortikale und subkortikale vaskuläre Demenz (mixed vascular dementia) bezeichnet das gleichzeitige Vorhandensein von neuropathologischen Merkmalen einer Alzheimer‑Erkrankung und vaskulärer Läsionen, die sowohl kortikale als auch …
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Vaskuläre Demenz (F01.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vaskuläre Demenz (VD) ist die zweithäufigste Form der neurokognitiven Störung nach der Alzheimer‑Erkrankung und entsteht durch kumulative zerebrovaskuläre Schädigungen, die zu chronischer Durchblutungsinsuffizienz und sekundärer …
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Schizoaffektive Störung, depressiver Typ (ICD‑10 F25.1) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Die schizoaffektive Störung ist eine psychiatrische Erkrankung, die gleichzeitig Merkmale einer Schizophrenie (psychotische Symptome) und einer affektiven Störung (depressive oder manische Episoden) aufweist. Epidemiologische Daten aus …
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Gemischte schizoaffektive Störung (ICD‑10 F25.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die gemischte schizoaffektive Störung ist gekennzeichnet durch das gleichzeitige Auftreten von psychotischen Symptomen (wie Halluzinationen und Wahn) und affektiven Episoden (manisch oder depressiv). Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Schizoaffektive Störung F25.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die schizoaffektive Störung, nicht näher bezeichnet, ist eine psychische Erkrankung, die Merkmale einer Schizophrenie mit affektiven Symptomen kombiniert, ohne dass ein klares Subtyp‑Muster (depressiv oder manisch) vorliegt. …
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Bipolare affektive Störung Manische Episode (F31.1): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (BD) ist eine chronisch‑verlaufende psychiatrische Erkrankung, die durch wiederkehrende manische bzw. hypomanische und depressive Episoden gekennzeichnet ist. In der aktuellen Phase liegt eine reine manische …
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Mittelgradige depressive Episode (ICD‑10 F32.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mittelgradige depressive Episoden zählen zu den häufigsten psychischen Störungen im Erwachsenenalter und belasten sowohl die Lebensqualität der Betroffenen als auch das Gesundheitssystem erheblich. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Rezidivierende depressive Störung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die rezidivierende depressive Störung mit gegenwärtig mittelgradiger Episode ist gekennzeichnet durch das wiederholte Auftreten depressiver Phasen, die mindestens zwei Kriterien aus den diagnostischen Leitlinien erfüllen und mindestens …
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Rezidivierende depressive Störung, remittiert (F33.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Rezidivierende depressive Störung, gegenwärtig remittiert (rDD‑rem) bezeichnet das wiederholte Auftreten von Major‑Depressionen mit einer aktuellen symptomfreien Phase von mindestens zwei Monaten. Epidemiologische Studien aus europäischen …
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Rezidivierende depressive Störung F33.9 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die rezidivierende depressive Störung, nicht näher bezeichnet (F33.0), ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden einer Major Depression ohne eindeutige Klassifizierung nach Schweregrad oder psychotischen Merkmalen. Epidemiologische …
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Gemischte Angststörung (F41.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Andere gemischte Angststörungen umfassen klinische Bilder, bei denen mehrere Angstsymptome gleichzeitig auftreten, ohne dass eine einzelne spezifische Angststörung dominiert. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa 2 % bis 4 % …
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Zwangsgedanken Diagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 F42.0)
Vorwiegend Zwangsgedanken (auch Grübelzwang genannt) gehören zu den Kernsymptomen der Zwangsstörung (Obsessive‑Compulsive Disorder, OCD). Sie manifestieren sich als wiederkehrende, aufdringliche Gedanken, die häufig moralischer, religiöser …
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Zwangsgedanken und -handlungen (ICD‑10 F42.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zwangsgedanken und -handlungen (Obsessive‑Compulsive Disorder, OCD) stellen ein häufiges psychiatrisches Störungsbild dar, das durch das Auftreten von persistierenden, unerwünschten Gedanken (Obsessionen) sowie wiederholter, ritualisierter …
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