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Schulmedizin
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Chondroblastom (ICD‑10 D16) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Chondroblastom ist ein seltenes, primäres Knochentumor‑Subtyp, der vorwiegend in der Epiphyse von Jugendlichen und jungen Erwachsenen auftritt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 % aller primären knöchernen Tumoren. Klinisch relevant ist …
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Ameloblastom (D16.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ameloblastom ist ein seltenes, gut‑differenziertes odontogenes Tumorbild, das primär im Kieferknochen auftritt und dort ein lokales Wachstum mit hohem Rezidivrisiko zeigt. Die Inzidenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 % …
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Hibernom (Lipom) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Hibernom ist ein seltener, gutartiger Weichteiltumor, der aus braunem Fettgewebe entsteht. Es tritt überwiegend im Erwachsenenalter auf und zeigt eine Präferenz für Regionen mit reichlich braunem Fett, insbesondere die Schulter‑ und …
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Hygroma colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 D18.1)
Das Hygroma colli, auch als zervikales Lymphangiom bezeichnet, ist eine kongenitale, gutartige Fehlbildung des lymphatischen Gefäßsystems im Halsbereich. Es entsteht durch fehlentwickelte Lymphgefäße, die zu einer cystischen Raumforderung …
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Naevus fuscocaeruleus (D22.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Naevus fuscocaeruleus ist ein pigmentierter Hautlesion, die durch eine tief sitzende Melanozytenansammlung gekennzeichnet ist und typischerweise eine bläulich‑graue Färbung aufweist. In den verfügbaren Fallberichten wird er als seltene …
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Zylindrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (D23)
Der Begriff Zylindrom bezeichnet ein seltenes, meist benignes Haut‑ bzw. Schleimhaut‑Tumorwachstum, das histologisch durch dichte, zylindrisch angeordnete Basalzellen gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit …
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Angiomyolipom (D30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Angiomyolipom (AML) ist ein gutartiger, mesenchymaler Tumor, der vorwiegend in der Niere, selten jedoch auch in der Leber auftritt. Es besteht aus einer heterogenen Mischung von Blutgefäßen, glattem Muskelgewebe und Fettgewebe. …
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Paragangliom (ICD‑10 D35.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom pathophysiologische Merkmale, insbesondere die …
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Paragangliom (ICD‑10 D35.6) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems hervorgehen. Sie können überall entlang der sympathischen Kette auftreten und unterscheiden sich …
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Kraniopharyngeom (ICD‑10 D44.4) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Kraniopharyngeom ist ein gutartiger Tumor des Hypophyse‑Schilddrüsen-Region, der aus embryonalen Restzellen des Rathke-Opus entsteht. Es tritt mit einer Inzidenz von etwa 0,5–2 % aller intrakraniellen Tumoren auf und betrifft sowohl …
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Paragangliom (ICD‑10 D44.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom sowohl pathogenetische als auch klinische Merkmale, …
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Paragangliom (ICD‑10 D44.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den extra-adrenalen Paraganglienzellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie können sowohl funktionell (katecholaminproduzierend) als auch …
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Neoplasmen unklarer Verhaltens (ICD‑10 D48) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) ist eine autosomal-dominante Tumorerkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:3000. Sie zeichnet sich durch die Neigung zur Bildung verschiedener Tumorarten aus, insbesondere kutaner und plexiformer Neurofibrome …
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Cystosarcoma phyllodes Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D48.6)
Das Cystosarcoma phylloides, heute als Phyllodes‑Tumor der Brust bezeichnet, ist ein seltenes fibroepitheliales Neoplasma mit einem breiten Spektrum von benigner bis hochmaligner Malignität. Die Inzidenz liegt bei etwa 0,3–1 % aller …
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Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (D60) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in …
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Sulfhämoglobinämie (ICD‑10 D74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sulfhämoglobinämie ist eine seltene, erworbene Form der Dyshemoglobinemie, bei der ein Schwefelatom an das Häm‑Molekül bindet und die Fähigkeit des Hämoglobins zur Sauerstoffbindung dauerhaft reduziert. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Basophilie (D75.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Basophilie bezeichnet eine pathologische Erhöhung der Basophilen im peripheren Blut, meist definiert als >0 % der Leukozyten oder absolute Zahl >200 /µl. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Kontext myeloproliferativer …
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Eosinophiler Granulomkomplex (ICD‑10 D76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „eosinophiler Granulomkomplex“ beschreibt eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen eosinophile Granulozyten zentrale pathogenetische Rollen spielen und granulomatöse Entzündungsreaktionen hervorrufen. In den geprüften …
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Rosai‑Dorfman‑Krankheit (D76.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Rosai‑Dorfman‑Erkrankung (Rosai‑Dorfman‑Lymphadenopathie) ist eine seltene, meist benigne histiozytäre Proliferation, die primär die Lymphknoten betrifft, aber häufig mit extranodalen Manifestationen einhergeht. Sie zählt zu den …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Immunerkrankung D89.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Immunerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von pathologischen Prozessen, bei denen das Immunsystem fehlgesteuert wird und körpereigene Strukturen angreift. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für chronische Morbidität dar; …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Myxödemkoma (E03.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Myxödem‑Koma ist die schwerste Form einer thyreotoxischen Krise und stellt einen akuten, potenziell tödlichen Schilddrüsen‑Notfall dar. Es betrifft vorwiegend ältere Frauen mit bereits bestehender Hypothyreose, wobei ein Auslöser wie …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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Verner‑Morrison‑Syndrom (ICD‑10 E16.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Verner‑Morrison‑Syndrom, auch als VIPoma‑Syndrom bezeichnet, ist ein seltenes endokrines Tumorsyndrom, das durch die exzessive Sekretion von vasoaktivem intestinalem Peptid (VIP) gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend bei Erwachsenen …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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Morbus Cushing (E24.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Cushing bezeichnet das klinische Syndrom einer chronisch erhöhten Kortisolkonzentration, die unabhängig von physiologischen Stresssituationen besteht. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner und …
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