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Seite 14 für „Charakter“
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Schulmedizin
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Pubertas praecox Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (E30.1)
Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem üblichen Alter, definiert als < 8 Jahre bei Mädchen und < 9 Jahre bei Jungen. Die Prävalenz variiert geografisch; in westlichen Populationen wird ein Anstieg …
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Mauriac-Syndrom (E34.8) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das Mauriac‑Syndrom ist eine seltene Komplikation des Typ‑1‑Diabetes mellitus, die durch ausgeprägte Wachstumsretardierung und hepatische Glycogenablagerungen gekennzeichnet ist. Es tritt vorwiegend bei schlecht eingestelltem Diabetes mit …
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Avitaminose (E56.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Avitaminose bezeichnet einen pathologischen Mangel an essentiellen Vitaminen, der zu klinisch relevanten Störungen führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Vitamin und Population; bei Vitamin‑B12-Defizienz ist insbesondere die Infantile …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Rotor‑Syndrom (E80.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
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Calciphylaxie (E83.59) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Calciphylaxie ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Krankheitsbild, das durch eine kalkhaltige Mikroangiopathie der Haut und subkutanen Gefäße gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit chronischer …
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Hyperchlorämie (E87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperchlorämie bezeichnet einen chronisch erhöhten Serum‑Chloridspiegel über dem physiologischen Referenzbereich. Sie tritt selten isoliert auf, häufig im Kontext von Störungen des Säure‑Base-Haushalts oder bei iatrogener Einflüssen, etwa …
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Dysproteinämie (ICD‑10 E88.09) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dysproteinämie bezeichnet das Vorhandensein abnormer Proteine im Serum, die nicht dem üblichen Profil von Albumin und den regulären Globulinklassen entsprechen. Historisch wurde sie zunächst bei rheumatischen Erkrankungen beschrieben, …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Demenz (F04) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Fachinformation
Demenz bezeichnet ein klinisches Syndrom fortschreitender kognitiver Beeinträchtigung, das die Alltagsfunktion wesentlich einschränkt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei Personen über 65 Jahren bei etwa zehn Prozent und steigt mit …
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Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard bei Demenz (ICD‑10 F05.1)
Demenz bezeichnet ein heterogenes Syndrom gekennzeichneter kognitiver Defizite, das die Alltagsfunktion nachhaltig beeinträchtigt und nicht durch delirante Zustände erklärt werden kann. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter stark an; in …
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Demenz (F07) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard‑Übersicht
Demenz bezeichnet ein klinisches Syndrom gekennzeichneter kognitiver Defizite, die das Alltagsleben beeinträchtigen und nicht durch andere neurologische oder psychiatrische Erkrankungen erklärt werden können. In Deutschland liegt die …
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Alkoholintoxikation (ICD‑10 F10.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Alkoholvergiftung bezeichnet die akute toxische Wirkung von Ethanol auf den Organismus nach einer übermäßigen Einnahme, die zu klinisch relevanten Störungen der Vitalfunktionen führt. In Deutschland liegt die Prävalenz schwerer …
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Agrypnia excitata (F10.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Agrypnia excitata ist ein seltenes, nicht‑remittierendes Schlafstörungsphänomen, das durch schwere nächtliche Bewegungs- und Aufwachstörungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird als sehr gering eingeschätzt; genaue Zahlen fehlen …
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Hallucinogen Persisting Perception Disorder (F16.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hallucinogen Persisting Perception Disorder (HPPD) bezeichnet ein persistierendes Phänomen von visuellen Wahrnehmungsstörungen, die nach dem Konsum klassischer Halluzinogene auftreten und über die akute Intoxikationsphase hinaus bestehen …
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Post‑SSRI Sexual Dysfunction Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Post‑SSRI sexual dysfunction (PSSD) bezeichnet ein persistierendes sexuelles Funktionsdefizit, das nach dem Absetzen von selektiven Serotonin‑Wiederaufnahmehemmern (SSRIs) fortbesteht. Epidemiologische Daten zeigen, dass die Prävalenz …
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Latente Schizophrenie (F21.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Latente Schizophrenie bezeichnet ein klinisches Stadium, in dem psychopathologische Grundmerkmale einer Schizophrenie vorhanden sind, die jedoch noch nicht die Kriterien für eine voll ausgeprägte Psychose erfüllen. Epidemiologisch wird das …
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Fregoli‑Syndrom (ICD‑10 F22) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Fregoli‑Syndrom gehört zu den delusionalen Missidentifikationssyndromen (DMS) und ist durch die feste, nicht korrigierbare Überzeugung gekennzeichnet, dass fremde Personen in Wirklichkeit wiederkehrende Bekannte oder Verwandte seien, …
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Oneirophrenie (F23.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Fachinformation
Oneirophrenie bezeichnet das Auftreten von psychotischen Symptome im Kontext von Träumen, insbesondere die Einfügung fremder oder bizarrer Inhalte in den Traumablauf, die als real erlebt werden. Die Literatur weist darauf hin, dass dieses …
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