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Seite 14 für „genetisch“
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Schulmedizin
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Kongenitale Wirbelsäulenanomalien (ICD‑10 Q67.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenitale Anomalien der Wirbelsäule umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits während der embryonalen Entwicklung entstehen. Sie betreffen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten und reichen von isolierten …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Gastrointestinale Systemkarzinome (ICD‑10 C26.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Gastrointestinale Tumoren umfassen malignen Neoplasien des Ösophagus, Magens, Dünn- und Dickdarms sowie der zugehörigen Drüsen und des Anus. Sie gehören weltweit zu den häufigsten Krebsarten und stellen eine bedeutende Ursache für …
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HPV‑positiver Oropharynxkarzinom (ICD‑10 C01) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
HPV-positive oropharyngealer Krebs (OPC) ist ein Subtyp des Plattenepithelkarzinoms, der durch die Infektion mit Hochrisiko‑Human‑Papillomaviren, vor allem HPV 16, gekennzeichnet ist. Epidemiologische Analysen zeigen einen anhaltenden …
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Flaccide Lähmung (G82.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Flaccide (schlaffe) Paralyse bezeichnet eine plötzlich auftretende, meist symmetrische Lähmung mit Verlust von Muskeltonus und Reflexen. Sie tritt primär im Rahmen immunologischer Neuropathien wie dem Guillain‑Barré‑Syndrom (GBS) sowie bei …
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Erhöhte alkalische Phosphatase Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Erhöhte alkalische Phosphatase (ALP) ist ein häufiges Laborphänomen, das in der klinischen Praxis sowohl hepatische als auch nicht‑hepatische Ursachen haben kann. Die Prävalenz von isolierten ALP-Erhöhungen liegt im Rahmen routinemäßiger …
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Mildes Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mildes Androgen‑Insensitivitätssyndrom (mAIS) ist eine X‑chromosomal rezessiv vererbte Störung der Androgenrezeptorfunktion, die zu einer partiellen Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron und Dihydrotestosteron führt. Die Prävalenz wird …
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T‑Cell Prolymphocytic Leukemia (C91.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
T‑Cell prolymphocytaire Leukämie (T‑PLL) ist eine seltene, aggressive malignität der reifen T‑Lymphozyten. Sie macht weniger als 2 % aller chronischen lymphatischen Leukämien aus und tritt überwiegend bei Männern im mittleren Lebensalter …
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Akute lymphoblastische Leukämie (ICD‑10 C91.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die lymphoblastische Leukämie (ALL) ist eine maligne Erkrankung der hämatopoetischen Vorläuferzellen, die vorwiegend das Knochenmark und periphere Blut befällt. Sie stellt bei Erwachsenen etwa 20 % aller akuten Leukämien dar und ist mit …
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Hereditäre familiäre Amyloidose (E85.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Heredofamiliäre Amyloidose ist eine Gruppe von autosomal-dominant vererbten Erkrankungen, bei denen pathologische Amyloid‑Fibrillen aus mutierten Vorläuferproteinen entstehen und in verschiedenen Organen abgelagert werden. Die Prävalenz …
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Ichthyosis acquisita (L85.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Acquired ichthyosis (AI) ist eine sekundär erworbene, schuppige Hauterkrankung, die nicht durch genetische Defekte, sondern durch externe Faktoren wie maligne Erkrankungen, systemische Störungen oder medikamentöse Einflüsse ausgelöst wird. …
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Gastrinsekretionsstörung (ICD‑10 E16.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gastrin‑Sekretionsstörungen umfassen sowohl hypersekretorische als auch hyposekretorische Zustände, die aus einer Fehlregulation der G‑Zellen im Fundus des Magens resultieren. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig erst …
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Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathie (ICD‑10 G60) Diagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathien umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen primär die peripheren Nerven betroffen sind. Während hereditäre Formen durch klar definierbare genetische Defekte (z. B. …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Intraventrikuläre Blutung (perinatal) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intraventrikuläre Blutungen (IVH) stellen eine schwerwiegende Komplikation perinataler Ursachen dar und betreffen vornehmlich Frühgeborene im ersten Lebensmonat. Die Inzidenz ist stark abhängig vom Gestationsalter, wobei bei extremen …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Spondylopathie (M46) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spondylopathien umfassen Erkrankungen der Wirbelsäule, die strukturelle Veränderungen des Wirbelkörpers, der Zwischenwirbelgelenke oder der angrenzenden Bänder betreffen. Sie gehören zu den häufigsten Ursachen für Rückenschmerzen und …
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Xerosis cutis (L85.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Xerosis cutis bezeichnet eine trockene Haut, die durch verminderte Wasserbindung und gestörte Lipidbarriere gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig im höheren Lebensalter sowie bei atopischen Dermatitiden auf und kann zu Juckreiz, Rissbildung …
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Koronararteriendissektion (I25.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spontane Koronararteriendissektion (SCAD) ist ein akutes Krankheitsbild, bei dem eine nicht‑traumatische Teilung der Arterienwand einer Koronararterie zu einer intramuralen Blutansammlung und sekundär zu einer luminalen Verengung oder …
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Retinale Degeneration (H35.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Retinale Degeneration umfasst ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die zu einem fortschreitenden Verlust der Photorezeptoren und damit zu einer Einschränkung des Sehvermögens führen. Die Prävalenz nimmt mit dem Alter zu; insbesondere …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Akute Leukämie (ICD‑10 C95.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akute Leukämien sind heterogene hämatologische Malignome, die durch eine rasche Proliferation unreif differenzierter Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet sind. Sie umfassen primär die akute myeloische Leukämie (AML) und die akute …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …
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Kornea-Opazität (H17.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Corneale Opazität bezeichnet jede undurchsichtige Veränderung der Hornhaut, die zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe führt. Sie tritt im Kontext verschiedener systemischer Erkrankungen wie den Mukopolysaccharidosen sowie bei primären …
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First-degree AV block (I44.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der first-degree atrioventrikuläre Block (1. AV‑Block) ist definiert durch ein PR‑Intervall von ≥200 ms bei sonst normaler Rhythmusfolge. Er tritt häufig als benignes Befundbild auf, kann jedoch in bestimmten Kontexten – etwa bei …
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