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Seite 15 für „Erkrankung“
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Schulmedizin
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Retinoblastom (C69.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …
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Nebennierenrindenkarzinom (C74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das Nebennierenrindenkarzinom (ACC) ist ein seltenes malignes Neoplasma der adrenal cortex mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1–2 Fällen pro Million Einwohner pro Jahr. Trotz seiner Seltenheit stellt es aufgrund der aggressiven Natur, …
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Pseudomyxoma peritonei Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pseudomyxoma peritonei (PMP) ist ein seltenes, meist von einem appendix‑originären mucinösen Neoplasma ausgehendes Krankheitsbild, das durch die diffuse Ausbreitung von muzinösem Sekret im Peritoneum gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt …
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Malignes Lymphom (C85.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Malignes Lymphom bezeichnet eine heterogene Gruppe von B‑ und T‑Zell‑Neoplasien des lymphatischen Systems, die nach dem WHO-Klassifikationsschema in Hodgkin‑Lymphome und nicht‑Hodgkin‑Lymphome (NHL) unterteilt werden. In Deutschland liegt …
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Prolymphozytenleukämie (C91.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Prolymphozytenleukämie (PLL) ist eine seltene lymphoproliferative Erkrankung, die durch eine dominante Klonexpansion von prolymphozytären B‑Zellen gekennzeichnet ist. Sie macht weniger als 1 % aller chronischen Leukämien aus und tritt …
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Maligne Histiozytose (C96.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Maligne Histiozytose ist ein äußerst seltenes, aggressives hämatologisches Neoplasma, das durch die proliferative Vermehrung von malignen histiocytenähnlichen Zellen gekennzeichnet ist. Die Literatur berichtet über vereinzelte Fälle seit …
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Erythroplasie (ICD‑10 D07.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erythroplasie bezeichnet eine präkanzeröse epithelial‑befehlende Läsion, die vor allem im Bereich der Schleimhäute und selten an kutanen Stellen auftritt. Die Erkrankung ist selten, wobei die vorhandene Literatur überwiegend …
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Respiratorische Papillomatose Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (D14.1)
Respiratorische Papillomatose ist eine seltene, benigne Erkrankung der Atemwege, die durch humane Papillomaviren (HPV) verursacht wird und zu wiederkehrenden papillären Läsionen im Larynx und den unteren Atemwegen führt. Die Prävalenz …
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Keimzelltumor (D29.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Keimzelltumoren (Germ Cell Tumours, GCT) umfassen eine heterogene Gruppe von Neoplasien, die aus pluripotenten Keimzellen entstehen und primär im Gonadenbereich auftreten, aber auch extragonadale Manifestationen zeigen können. Die Inzidenz …
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Neoplasmen unklarer Verhaltens (ICD‑10 D48) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) ist eine autosomal-dominante Tumorerkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:3000. Sie zeichnet sich durch die Neigung zur Bildung verschiedener Tumorarten aus, insbesondere kutaner und plexiformer Neurofibrome …
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Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
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Sulfhämoglobinämie (ICD‑10 D74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sulfhämoglobinämie ist eine seltene, erworbene Form der Dyshemoglobinemie, bei der ein Schwefelatom an das Häm‑Molekül bindet und die Fähigkeit des Hämoglobins zur Sauerstoffbindung dauerhaft reduziert. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Basophilie (D75.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Basophilie bezeichnet eine pathologische Erhöhung der Basophilen im peripheren Blut, meist definiert als >0 % der Leukozyten oder absolute Zahl >200 /µl. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Kontext myeloproliferativer …
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Rosai‑Dorfman‑Krankheit (D76.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Rosai‑Dorfman‑Erkrankung (Rosai‑Dorfman‑Lymphadenopathie) ist eine seltene, meist benigne histiozytäre Proliferation, die primär die Lymphknoten betrifft, aber häufig mit extranodalen Manifestationen einhergeht. Sie zählt zu den …
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Dysgammaglobulinämie (ICD‑10 D80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration oder das Muster der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) gestört ist, ohne dass ein klassisches Antikörperdefizit vorliegt. …
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Dysgammaglobulinämie (D80.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) reduziert ist, während die Proportionen zueinander meist erhalten bleiben. Historische …
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Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Immunerkrankung D89.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Immunerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von pathologischen Prozessen, bei denen das Immunsystem fehlgesteuert wird und körpereigene Strukturen angreift. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für chronische Morbidität dar; …
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Gangrän bei Diabetes Typ 1 Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gangrän bezeichnet das irreversible Absterben von Gewebe infolge einer akuten Durchblutungsstörung, häufig begleitend zu einer Infektion. Die Fournier‑Gangrän ist eine seltene, aber hochgradig lebensbedrohliche Form der nekrotisierenden …
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Diabetische Polyneuropathie (E10.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetische Polyneuropathie ist die häufigste neurologische Komplikation des Diabetes mellitus und manifestiert sich als schrittweise, meist symmetrisch verteilte Schädigung der peripheren Nerven. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein …
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Hyperinsulinismus (E15) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperinsulinismus bezeichnet eine pathologisch erhöhte Insulinausschüttung aus den β‑Zellen des Pankreas, die zu einer unangemessenen Hypoglykämie führt. Er tritt sowohl als primäre endokrine Störung (z. B. bei pankreatischem …
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Verner‑Morrison‑Syndrom (ICD‑10 E16.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Verner‑Morrison‑Syndrom, auch als VIPoma‑Syndrom bezeichnet, ist ein seltenes endokrines Tumorsyndrom, das durch die exzessive Sekretion von vasoaktivem intestinalem Peptid (VIP) gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend bei Erwachsenen …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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Achard‑Thiers‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Achard‑Thiers‑Syndrom, auch als gemischte Form des Hyperkortizismus bezeichnet, ist eine seltene endokrine Störung, bei der gleichzeitig ein funktioneller Nebennieren‑ und Ovarialhyperthecosis vorliegt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Nebenniereninsuffizienz (ICD‑10 E27.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebenniereninsuffizienz (NI) umfasst primäre und sekundäre Formen des adrenalen Versagens, bei denen die adrenale Cortisol‑ und/oder Mineralocorticoidproduktion unzureichend ist. Epidemiologisch wird sie als seltene Erkrankung …
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Karzinoidtumoren Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Karzinoide sind neuroendokrine Tumoren (NET), die vorwiegend im Gastrointestinaltrakt und in der Lunge auftreten. Sie zeichnen sich durch eine relativ langsame Wachstumsdynamik aus, können jedoch hormonell aktive Substanzen wie Serotonin …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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Androgenresistenz (E34.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Androgenresistenz bezeichnet die Unfähigkeit von Zielgeweben, auf Androgene zu reagieren, obwohl hormonelle Konzentrationen normal oder erhöht sein können. Sie resultiert meist aus Mutationen im Androgenrezeptor‑Gen (AR), die die Bindung …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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