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Naevus fuscocaeruleus (D22.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Naevus fuscocaeruleus ist ein pigmentierter Hautlesion, die durch eine tief sitzende Melanozytenansammlung gekennzeichnet ist und typischerweise eine bläulich‑graue Färbung aufweist. In den verfügbaren Fallberichten wird er als seltene …
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Zylindrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (D23)
Der Begriff Zylindrom bezeichnet ein seltenes, meist benignes Haut‑ bzw. Schleimhaut‑Tumorwachstum, das histologisch durch dichte, zylindrisch angeordnete Basalzellen gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit …
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Hidrozytom (D23.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Evidenzbasierter Leitfaden für Fachpersonal
Hydrozele bezeichnet die pathologische Ansammlung von serösem Flüssigkeitsinhalt im Skrotal‑ bzw. Inguinalbereich, resultierend aus einer persistierenden Verbindung zwischen Peritoneum und Tunica vaginalis (communicating) oder aus einer …
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Keimzelltumor (D27) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Keimzelltumoren (Germ Cell Tumors, GCT) umfassen eine heterogene Gruppe von Malignomen, die aus pluripotenten Keimzellen entstehen und primär im Hoden, seltener im Retroperitoneum oder anderen extragonadalen Lokalisationen auftreten. Die …
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Hirsuties papillaris penis Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 D29.0)
Hirsuties papillaris penis bezeichnet das Auftreten von feinen, papillären Haaren am Penisschaft, die histologisch als hypertrichotische Papillen ausgeprägt sind. Die Literatur beschreibt dieses Phänomen primär in einzelnen Fallberichten …
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Keimzelltumor (D29.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Keimzelltumoren (Germ Cell Tumours, GCT) umfassen eine heterogene Gruppe von Neoplasien, die aus pluripotenten Keimzellen entstehen und primär im Gonadenbereich auftreten, aber auch extragonadale Manifestationen zeigen können. Die Inzidenz …
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Angiomyolipom (D30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Angiomyolipom (AML) ist ein gutartiger, mesenchymaler Tumor, der vorwiegend in der Niere, selten jedoch auch in der Leber auftritt. Es besteht aus einer heterogenen Mischung von Blutgefäßen, glattem Muskelgewebe und Fettgewebe. …
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Paragangliom (ICD‑10 D44.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den extra-adrenalen Paraganglienzellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie können sowohl funktionell (katecholaminproduzierend) als auch …
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Monoklonale Gammopathie (MGUS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) bezeichnet das Auftreten einer monoklonalen Immunglobulin‑Paraprotein‑Komponente im Serum ohne eindeutige klinische Manifestation eines malignen Plasmazellenerkrankungsbildes. Die …
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Lymphoproliferative Erkrankungen nach Transplantation (ICD‑10 D47.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Post‑transplantationale lymphoproliferative Erkrankungen (PTLD) umfassen ein heterogenes Spektrum von B‑Zell‑ bzw. selten T‑Zell‑Proliferationen, die nach soliden Organ- oder Stammzelltransplantationen auftreten. Die Inzidenz variiert …
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Neoplasmen unklarer Verhaltens (ICD‑10 D48) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) ist eine autosomal-dominante Tumorerkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:3000. Sie zeichnet sich durch die Neigung zur Bildung verschiedener Tumorarten aus, insbesondere kutaner und plexiformer Neurofibrome …
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Cystosarcoma phyllodes Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D48.6)
Das Cystosarcoma phylloides, heute als Phyllodes‑Tumor der Brust bezeichnet, ist ein seltenes fibroepitheliales Neoplasma mit einem breiten Spektrum von benigner bis hochmaligner Malignität. Die Inzidenz liegt bei etwa 0,3–1 % aller …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Erworbene Hämophilie (D68.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Hämophilie A ist eine seltene Autoimmunblutungsstörung, die durch das Auftreten von inhibitorischen Antikörpern gegen den Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa ein bis zwei …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Sulfhämoglobinämie (ICD‑10 D74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sulfhämoglobinämie ist eine seltene, erworbene Form der Dyshemoglobinemie, bei der ein Schwefelatom an das Häm‑Molekül bindet und die Fähigkeit des Hämoglobins zur Sauerstoffbindung dauerhaft reduziert. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Rosai‑Dorfman‑Krankheit (D76.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Rosai‑Dorfman‑Erkrankung (Rosai‑Dorfman‑Lymphadenopathie) ist eine seltene, meist benigne histiozytäre Proliferation, die primär die Lymphknoten betrifft, aber häufig mit extranodalen Manifestationen einhergeht. Sie zählt zu den …
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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …
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Immunerkrankung D89.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Immunerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von pathologischen Prozessen, bei denen das Immunsystem fehlgesteuert wird und körpereigene Strukturen angreift. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für chronische Morbidität dar; …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …
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Myxödemkoma (E03.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Myxödem‑Koma ist die schwerste Form einer thyreotoxischen Krise und stellt einen akuten, potenziell tödlichen Schilddrüsen‑Notfall dar. Es betrifft vorwiegend ältere Frauen mit bereits bestehender Hypothyreose, wobei ein Auslöser wie …
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Schilddrüsenknoten (E05.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind fokale Läsionen der Schilddrüse, die im Ultraschall häufig als zufälliger Befund entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen bildgebende Untersuchungen, dass bis zu einem Drittel der erwachsenen Bevölkerung mindestens …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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Diabetisches Koma (E10.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das diabetische Koma ist ein akuter, potenziell lebensbedrohlicher Stoffwechselnotfall bei Patienten mit Diabetes mellitus, der durch schwere Hyperglykämie mit Ketoazidose (DKA) oder schwerer Hypoglykämie ausgelöst werden kann. …
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Gangrän bei Diabetes Typ 1 Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gangrän bezeichnet das irreversible Absterben von Gewebe infolge einer akuten Durchblutungsstörung, häufig begleitend zu einer Infektion. Die Fournier‑Gangrän ist eine seltene, aber hochgradig lebensbedrohliche Form der nekrotisierenden …
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Diabetische Angiopathie (E10.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetische Angiopathie bezeichnet die strukturellen und funktionellen Veränderungen der Gefäßsysteme bei Patienten mit Diabetes mellitus. Sie umfasst sowohl mikrovaskuläre Komplikationen (Retinopathie, Nephropathie, Neuropathie) als auch …
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Hyperinsulinismus (E15) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperinsulinismus bezeichnet eine pathologisch erhöhte Insulinausschüttung aus den β‑Zellen des Pankreas, die zu einer unangemessenen Hypoglykämie führt. Er tritt sowohl als primäre endokrine Störung (z. B. bei pankreatischem …
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Verner‑Morrison‑Syndrom (ICD‑10 E16.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Verner‑Morrison‑Syndrom, auch als VIPoma‑Syndrom bezeichnet, ist ein seltenes endokrines Tumorsyndrom, das durch die exzessive Sekretion von vasoaktivem intestinalem Peptid (VIP) gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend bei Erwachsenen …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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