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Schulmedizin
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Hyperandrogenämie (E28.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperandrogenämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung androgen‑abhängiger Hormone im Serum, die zu einer überschießenden Wirkung auf Zielorgane führt. Sie tritt vorwiegend bei Frauen im reproduktiven Alter auf und ist häufig mit …
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Testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Erkrankungen der Hoden umfassen ein breites Spektrum von gutartigen bis malignen Prozessen, die sowohl funktionelle als auch strukturelle Konsequenzen für die männliche Reproduktion und das endokrine System haben. Epidemiologisch …
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Frühpubertät (E30) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Pubertät ist ein komplexer biologischer Übergangsprozess, der durch die Aktivierung der hypothalamisch-hypophysären Gonadenachse gekennzeichnet ist und zu tiefgreifenden hormonellen, körperlichen und psychischen Veränderungen führt. …
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
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Fettstoffwechselstörung (E78.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fettstoffwechselstörungen (hyperlipidämische Zustände) umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Regulation von Lipiden im Blut gestört ist. Sie gehören zu den häufigsten nicht‑communicable diseases und erhöhen das …
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Hyperurikämie (E79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperurikämie bezeichnet einen dauerhaft erhöhten Serum‑Uratspiegel über die physiologischen Grenzwerte. Epidemiologisch ist sie in industrialisierten Ländern verbreitet; Prävalenzschätzungen liegen im einstelligen Prozentbereich, wobei …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Dysproteinämie (ICD‑10 E88.09) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dysproteinämie bezeichnet das Vorhandensein abnormer Proteine im Serum, die nicht dem üblichen Profil von Albumin und den regulären Globulinklassen entsprechen. Historisch wurde sie zunächst bei rheumatischen Erkrankungen beschrieben, …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Hirnorganisches Syndrom (F06.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hirnorganische Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das durch organisch bedingte Funktionsstörungen des Gehirns entsteht und sich in einer Kombination aus kognitiven, affektiven und psychomotorischen Symptomen äußert. In den …
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Agrypnia excitata (F10.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Agrypnia excitata ist ein seltenes, nicht‑remittierendes Schlafstörungsphänomen, das durch schwere nächtliche Bewegungs- und Aufwachstörungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird als sehr gering eingeschätzt; genaue Zahlen fehlen …
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Substanzbezogene Störung F11 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Substanzbezogene Störungen umfassen ein breites Spektrum von Suchterkrankungen, die durch den wiederholten Konsum psychoaktiver Substanzen gekennzeichnet sind und zu körperlichen, psychischen sowie sozialen Beeinträchtigungen führen. …
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Substanzgebrauchsstörung (F12) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard Stufe 2
Substanzgebrauchsstörung (SUD) bezeichnet ein Muster von problematischem Konsumverhalten, das zu klinisch signifikanten Beeinträchtigungen oder Leiden führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen eine Prävalenz im …
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Toxikomanie (F13.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Toxikomanie bezeichnet das pathologische Muster des anhaltenden Konsums von illegalen oder missbräuchlich verwendeten Substanzen trotz negativer körperlicher, psychischer und sozialer Folgen. Epidemiologisch zeigen historische Studien aus …
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Agitated Emergence bei Substanzgebrauch Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Agitated emergence beschreibt das Auftreten von Unruhe, motorischer Erregung und psychomotorischen Symptomen unmittelbar nach dem Aufwachen aus einer Allgemeinanästhesie. Die Inzidenz ist besonders bei älteren Patienten und nach komplexen …
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Substanzbezogene Störung F14 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Substanzbezogene Störungen (SUD) umfassen ein breites Spektrum von Mustern problematischen Konsums psychoaktiver Substanzen, die zu klinisch signifikanten Beeinträchtigungen führen. Die Prävalenz variiert stark nach Substanzgruppe und …
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Toxikomanie (F15.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Toxikomanie bezeichnet ein chronisches Muster des missbräuchlichen Konsums von illegalen oder verschreibungspflichtigen Substanzen, das mit körperlicher und psychischer Abhängigkeit einhergeht. Historische Beobachtungen aus den 1960er‑ und …
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Hallucinogen Persisting Perception Disorder (F16.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hallucinogen Persisting Perception Disorder (HPPD) bezeichnet ein persistierendes Phänomen von visuellen Wahrnehmungsstörungen, die nach dem Konsum klassischer Halluzinogene auftreten und über die akute Intoxikationsphase hinaus bestehen …
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Nicorette bei Tabakabhängigkeit Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (F17.3)
Nicorette ist ein nikotinhaltiges Kaugummi, das als Teil der Raucherentwöhnung eingesetzt wird. Die Prävalenz des Tabakkonsums bleibt in vielen europäischen Ländern hoch, wodurch die Notwendigkeit effektiver Entwöhnungsstrategien besteht. …
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Toxikomanie (F18.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Toxikomanie bezeichnet das pathologische Muster des wiederholten Konsums von psychoaktiven Substanzen trotz negativer physischer, psychischer und sozialer Konsequenzen. Historische Studien aus den 1960‑1970er Jahren belegen die Existenz …
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Drogenentzug (F19) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Drogenentzug bezeichnet das kontrollierte Absetzen bzw. die Reduktion von psychoaktiven Substanzen unter medizinischer Aufsicht. Epidemiologisch wird der Entzug häufig im Kontext von Alkohol- und Mehrstoffabhängigkeit durchgeführt; in …
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Toxikomanie (F19.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Toxikomanie bezeichnet die anhaltende, pathologische Nutzung von psychoaktiven Substanzen trotz negativer körperlicher, psychischer und sozialer Konsequenzen. Epidemiologisch zeigen aktuelle Analysen, dass Substanzgebrauchsstörungen in der …
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Post‑SSRI Sexual Dysfunction Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Post‑SSRI sexual dysfunction (PSSD) bezeichnet ein persistierendes sexuelles Funktionsdefizit, das nach dem Absetzen von selektiven Serotonin‑Wiederaufnahmehemmern (SSRIs) fortbesteht. Epidemiologische Daten zeigen, dass die Prävalenz …
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