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Seite 17 für „Mutated“
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Schulmedizin
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Neoplasmen unsicheren Verhaltens des lymphatischen und hämatopoetischen Gewebes Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Neubildungen unsicheren oder unbekannten Verhaltens des lymphatischen, blutbildenden und verwandten Gewebes umfassen seltene maligne Transformationen sowie atypische proliferative Prozesse, die nicht eindeutig einer bekannten …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die erworbene isolierte aplastische Anämie, auch als pure red cell aplasia (PRCA) bezeichnet, ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine selektive Unterdrückung der erythroblasten‑Reifung im Knochenmark gekennzeichnet ist. …
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Immundefekte mit zusätzlichen schweren Defekten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere monogene primäre Immundefekte (PID), können in Kombination mit anderen schweren Defekten auftreten und das klinische Bild signifikant modulieren. Die Prävalenz von PID liegt im europäischen Raum bei etwa 1 % der …
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Hyperaldosteronismus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Hyperaldosteronismus ist eine hormonell bedingte Form der sekundären Hypertonie, die durch eine überschüssige Aldosteronproduktion aus den Nebennierenrinde entsteht. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein nicht zu vernachlässigender …
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Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten und erworbene Defekte, die nicht zu den klassischen Diabetesformen zählen. Sie betreffen meist Enzyme oder Transporter im Glukosestoffwechsel und können zu …
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Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers umfassen seltene genetisch bedingte Anomalien wie Mikro‑Koria, Syndromische Kolobome mit Mikro‑Cornea sowie experimentell untersuchte regenerative Ansätze mittels Stammzellen. Die …
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Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs umfassen ein breites Spektrum von Anomalien, die von isolierter Zahnagenesie bis hin zu komplexen dentofazialen Fehlbildungen reichen. Epidemiologisch zeigen populationbasierte Studien, …
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Papulosquamöse Hautkrankheiten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Papulosquamöse Hauterkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von entzündlichen Dermatosen, die durch papuläre und schuppige Läsionen gekennzeichnet sind. Zu den seltenen Formen zählen die CARD14‑assoziierte papulosquame Eruption (CAPE), …
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Sonstige Störungen der Hautpigmentierung Überblick für Fachpersonal
Sonstige Störungen der Hautpigmentierung umfassen seltene, häufig genetisch bedingte Erkrankungen, die durch abnormale Verteilung von Melanin gekennzeichnet sind. Zu den besser beschriebenen Entitäten gehören das retikuläre …
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Keratom bei anderenorts klassifizierten Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Keratome, also krankhafte Veränderungen der Hornhaut, können im Rahmen verschiedener systemischer und lokaler Erkrankungen auftreten. Die vorliegenden Fallberichte beschreiben kristalline stromale Ablagerungen bei Kindern sowie die …
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Systemische Bindegewebserkrankungen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Systemische Bindegewebserkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen strukturelle oder regulatorische Defekte im extrazellulären Matrix‑Komplex zu multisystemischen Manifestationen führen. Sie treten häufig als …
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Sonstige Muskelkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Muskelkrankheiten umfassen eine heterogene Gruppe von Myopathien, die nicht zu den klassischen klassifizierten Kategorien wie Duchenne‑ oder Becker‑Muskeldystrophie gehören. Sie schließen entzündliche Myopathien (idiopathische …
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Hereditäre Nephropathie (nicht klassifiziert) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre Nephropathien, die außerhalb etablierter Klassifikationen fallen, umfassen seltene genetische Erkrankungen, deren molekulare Grundlagen erst durch jüngste genomische Analysen beleuchtet wurden. Die Prävalenz dieser Erkrankungen …
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Komplikationen bei künstlicher Befruchtung urologische Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Künstliche Befruchtung (Assisted Reproductive Technology, ART) ist ein zentraler Baustein der modernen Fertilitätsmedizin. Epidemiologische Analysen zeigen, dass neben den erwünschten Schwangerschaftserfolgen auch spezifische …
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Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, meist selbstlimitierende Störungen des Hormonsystems, die im ersten Lebensmonat auftreten und ohne dauerhafte Fehlfunktion enden. Dazu zählen beispielsweise …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Angeborene Fehlbildungen der Linse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Linse umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig zu einer refraktiven Fehlstellung oder opaken Linsen führen. Die Prävalenz liegt im …
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Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnitts Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior‑Segment-Dysgenesen, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien von Kornea, Iris, Kammerwinkel und Trabekelwerk, die bereits im Embryonalstadium entstehen. …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Epidermolysis bullosa Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist und zu spontanen oder mechanisch ausgelösten Blasenbildungen …
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Multisystemische angeborene Fehlbildungssyndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme umfassen seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder, die gleichzeitig kardiale, okuläre, digitale und neurologische Anomalien manifestieren. Die …
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Sonstige Gonosomen-Anomalien beim männlichen Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen seltene strukturelle oder numerische Chromosomenabweichungen, die außerhalb etablierter Klassifikationen liegen. Die Prävalenz ist aufgrund …
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Infektion durch sonstige Zestoden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Begriff „Befall durch sonstige Zestoden“ fasst seltene organische Manifestationen zusammen, die im Kontext verschiedener erblich bedingter Syndome auftreten können, ohne dass ein klassisches Krankheitsbild vorliegt. In den geprüften …
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Mykobakterien mit Resistenz gegen Erstlinientuberkulotika Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Mykobakterien mit Resistenz gegen die Erstrang‑Antituberkulotika stellen eine wachsende Herausforderung für das öffentliche Gesundheitswesen dar. Die Prävalenz von Multiresistenter Tuberkulose (MDR‑TB) und Extensiv-Resistenter Tuberkulose …
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Herpesviren mit antiviraler Resistenz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Herpesviren gehören zu einer großen Familie von DNA‑Virussen, die beim Menschen häufige Infektionen verursachen (z. B. HSV‑1/2, VZV, CMV, EBV). Während die meisten Infektionen klinisch mild verlaufen oder durch etablierte Antivirale (z. B. …
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Bösartige Neubildung sonstiger und ungenau bezeichneter Verdauungsorgane Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen sonstiger und ungenau bezeichneter Verdauungsorgane (ICD‑10 C26) umfassen maligne Tumoren, die an anatomisch nicht eindeutig zuordenbaren Segmenten des Gastrointestinaltrakts entstehen, etwa im Übergangsbereich von …
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Bösartige Neubildungen im Thorax Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen sonstiger und ungenau bezeichneter Lokalisationen des Atmungssystems sowie sonstiger intrathorakaler Organe umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Tumoren, die nicht eindeutig einer etablierten …
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Reifzellige T/NK‑Zell‑Lymphome Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Reifzellige T/NK‑Zell‑Lymphome (TCL/NKL) stellen eine heterogene Gruppe von malignen Lymphomen dar, die aus reifen zytotoxischen T‑ oder NK‑Zellen hervorgehen. Sie machen einen kleinen Anteil aller Non‑Hodgkin‑Lymphome aus und zeigen …
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