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Seite 18 für „Jung“
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Schulmedizin
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Umweltbedingte Hyperthermie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P81.0)
Umweltbedingte Hyperthermie beim Neugeborenen beschreibt eine pathologische Erhöhung der Körpertemperatur infolge äußerer Hitzeeinwirkung bei terminen Säuglingen. Epidemiologisch ist das Phänomen selten, jedoch von hoher klinischer …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges (ICD‑10 Q15.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges umfassen seltene strukturelle Anomalien wie periorbitale venöse Malformationen, komplexe orbital‑venolymphatische Malformationen und assoziierte Gefäßstörungen im Rahmen von …
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Angeborene Fehlbildung von Gesicht und Hals (ICD‑10 Q18.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses, die nicht näher bezeichnet werden, umfassen ein heterogenes Spektrum seltener cranio‑fazialer Anomalien. Zu den beschriebenen Exemplaren zählen extreme Formen der Lippen‑ und …
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Angeborene Trikuspidalklappenfehlbildung (Q22.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Trikuspidalklappe umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und zu primärer Trikuspidalinsuffizienz führen können. Die Prävalenz ist in der Gesamtheit erworbener …
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Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe (ICD‑10 Q23.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Bikuspidal‑Aortenklappen oder Mitralklappenprolaps gehören. Sie treten in einer geringen Prävalenz im …
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Angeborene Fehlbildung der Aorten- und Mitralklappe (Q23.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Aorten‑ und Mitralklappe umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und häufig erst im späteren Kindes- oder Erwachsenenalter klinisch manifest werden. Die Prävalenz …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Arterien (ICD‑10 Q25.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Arterien umfassen seltene strukturelle Anomalien, die außerhalb der klassischen Kategorien wie Coarctatio aortae oder persistierender Ductus arteriosus liegen. Sie betreffen primär die Aorta und …
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Angeborene Nierenarterienstenose (Q27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Nierenarterienstenose (NAS) bezeichnet eine strukturelle Verengung der Nierenarterie, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden ist. Sie gehört zu den seltenen angeborenen Gefäßanomalien des renalen Kreislaufs und kann …
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Angeborene zerebrale Gefäßfistel (Q28.31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die angeborene Fistel der zerebralen Gefäße (cerebrovaskuläre arteriovenöse Fistel, AVF) ist ein seltener vaskulärer Fehlbau, bei dem arterielle und venöse Gefäßsysteme ohne dazwischenliegende Kapillaren direkt miteinander verbunden sind. …
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Angeborene Bronchusstenose (Q32.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Bronchusstenose bezeichnet eine angeborene Verengung der Hauptbronchien oder deren Segmentäste, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den seltenen angeborenen Fehlbildungen des Atmungssystems und kann je nach Ausmaß …
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Lippenspalte beidseitig (Q36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die beidseitige Lippenspalte (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, BCLP) ist eine angeborene Fehlbildung, die sowohl die äußere Lippe als auch den Gaumen betrifft. Sie tritt selten auf und stellt im Vergleich zur einseitigen Form eine …
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Einseitige Lippen-Spalte mit harten und weichen Gaumen-Spalten Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q37.5)
Die Spalte des harten und weichen Gaumens bei einseitiger Lippenspalte bezeichnet die anatomische Trennung zwischen dem vorderen harten Gaumen und dem hinteren weichen Gaumen, die häufig im Kontext einer unilateral ausgeprägten …
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Angeborene Fehlbildung, Atresie und Stenose des Dünndarms (ICD‑10 Q41.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dünndarms umfassen Atresien und Stenosen, die als seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen neonataler Darmobstruktionen gelten. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen pro 10 000 Lebendgeburtenbereich, …
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Hypoplasie von Hodensack und Hoden Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.1)
Die Hypoplasie des Hodens und des Skrotums bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung beider Strukturen, die häufig im Kontext von Entwicklungsstörungen der Gonaden auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da …
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Atresie des Ductus deferens Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Atresie des Ductus deferens ist ein angeborener Fehlbefund, bei dem der Samenleiter entweder vollständig fehlt oder stark verengt ist. Sie tritt überwiegend im Kontext von zystischer Fibrose (CF) auf und gilt als einer der häufigsten …
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Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch heterogene, chronisch fortschreitende Erkrankung, die durch zystische Dilatationen der Nephronsegmente gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Angeborene Spondylolisthesis bei Kindern Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene Spondylolisthesis bezeichnet das Vorhandensein einer Wirbelgleitverschiebung, die bereits bei der Geburt besteht und meist auf Fehlentwicklungen der Facettengelenke oder angrenzender Strukturen zurückzuführen ist. Sie tritt …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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R19.88 Sonstige näher bezeichnete Symptome des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Funktionelle gastrointestinale Beschwerden (FGIB) umfassen ein breites Spektrum unspezifischer abdominaler Symptome ohne nachweisbare organische Pathologie. Sie treten häufig im Zusammenspiel mit psychischen Belastungen, …
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Zyanose (R23.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Zyanose bezeichnet die bläuliche Verfärbung von Haut, Schleimhäuten und Nägeln infolge einer erhöhten Konzentration von Desoxyhämoglobin im Blut oder einer gestörten Sauerstoffabgabe an das Gewebe. Sie ist ein wichtiges klinisches …
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Sonstige Harnsymptome (ICD‑10 R39.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die das Harnsystem betreffen (R71‑9), umfassen ein heterogenes Spektrum unspezifischer Beschwerden ohne eindeutige organpathologische Zuordnung. Epidemiologisch werden solche Codes häufig in …
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Parosmie (R43.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Parosmie bezeichnet die qualitative Störung des Geruchssinns, bei der vertraute Duftstoffe als unangenehm oder verfälscht wahrgenommen werden. Sie tritt häufig im Kontext einer postinfektiösen Riechstörung auf, insbesondere nach viralen …
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Sonstige Symptome des äußeren Erscheinungsbildes und Verhaltens (R46.8) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Äußere Erscheinungsbild und damit verbundene Verhaltensänderungen stellen bei Patientinnen ein häufiges, jedoch heterogenes Symptomkomplexe dar. Sie reichen von wahrgenommenen Veränderungen der Körperform bis hin zu sozialer Angst aufgrund …
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Hyperhidrose (R61.0) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard Stufe 2
Hyperhidrose bezeichnet ein pathologisches Schwitzen, das über die physiologische Thermoregulation hinausgeht und häufig mit signifikanter Beeinträchtigung der Lebensqualität einhergeht. Epidemiologische Daten aus jüngeren Studien zeigen, …
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Sonstige näher bezeichnete abnorme immunologische Serumbefunde (R76.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme immunologische Serumbefunde, die nicht zu den klassischen Autoantikörper‑Syndromen (z. B. ANA, ENA, ANCA) gehören, werden in der Fachliteratur zunehmend als eigenständige klinische Entitäten beschrieben. Sie umfassen seltene …
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Hämoglobinurie (ICD‑10 R82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist ein erworbener klonaler Defekt der hämatopoetischen Stammzelle, bei dem eine fehlende GPI‑verankerte Membranproteinsynthese zu einer erhöhten Sensibilität der Erythrozyten gegenüber …
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Abnorme Leberfunktionswerte (ICD‑10 R94.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abnorme Leberfunktionsprüfungen (LFP) umfassen erhöhte Serumwerte von Transaminasen, Gamma‑Glutamyltransferase, alkalischer Phosphatase oder Bilirubin ohne eindeutige Ursache. In intensivmedizinischen Kontexten, insbesondere nach …
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