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Seite 2 für „Anormaler“
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Schulmedizin
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Kleinwuchs (Q77.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Kleinwuchs bezeichnet eine endokrinologisch oder genetisch bedingte Körpergröße, die signifikant unter dem Mittelwert der jeweiligen Alters- und Geschlechtsgruppe liegt (unter‑2‑Standardabweichungen). Die Prävalenz variiert je nach …
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Renale Ateleie (Q83.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Phänomen des „Athlete’s Heart“ beschreibt die physiologische Anpassung des Herzens an wiederholte, intensive körperliche Belastungen. Diese kardialen Remodeling‑Prozesse umfassen sowohl strukturelle als auch funktionelle Veränderungen, …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Kohlenstoffmonoxidintoxikation (ICD‑10 T58) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kohlenstoffmonoxid (CO) ist ein geruchloses, farbloses Gas, das bei unvollständiger Verbrennung entsteht und eine hohe Affinität zum Hämoglobin besitzt. Die Bindung von CO an Hämoglobin (Carboxyhämoglobin, CO‑Hb) reduziert die …
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Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom (SCOS) ist eine Form des primären testikulären Versagens, bei dem die Samenkanälchen ausschließlich von Sertoli‑Zellen besetzt sind und keine Keimzellen nachweisbar sind. Epidemiologisch wird SCOS als einer …
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Microangiopathische hämolytische Anämie (D59.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Microangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) bezeichnet eine Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen mechanische Zerstörung roter Blutkörperchen im Rahmen einer Schädigung der kleinen Gefäße (Arteriolen, Kapillaren) auftritt. Die …
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Humorale Immundefizienz (ICD‑10 D80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Humorale Immundefekte umfassen Störungen der Antikörperproduktion oder -funktion und stellen die häufigste Form primärer Immundefizienzen dar. Sie betreffen sowohl Kinder als auch Erwachsene; die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Konvergenzexzess (H51.12) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Convergence Excess (auch als konvergierende Exzess-Esotropie bezeichnet) ist ein binokuläres Störungsbild, bei dem die Fähigkeit zur innere Augenbewegung (Konvergenz) überproportional stark ausgeprägt ist. Im Gegensatz zur Convergence …
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Premature atrioventricular junctional contraction (I49.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Premature atrioventrikuläre (AV‑junctionale) Kontraktionen (PJCs) sind vorzeitige Impulse, die im Bereich des AV‑Knotens entstehen und zu einer frühzeitigen Erregung der Kammern führen. Sie gehören zur Gruppe der supraventrikulären …
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Abnorme Reflexe (R29.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnormale Reflexe beschreiben pathologische Veränderungen in der Reflexantwort des Nervensystems, die über das physiologische Spektrum hinausgehen. Sie können als Hinweis auf zentrale oder periphere neurologische Störungen dienen und …
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Premature atriale Kontraktionen (PAC) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Premature atrial contractions (PAC) sind vorzeitige elektrische Impulse, die im Vorhof entstehen und das normale Sinusrhythmus‑Muster unterbrechen. Sie gehören zu den häufigsten supraventrikulären Extrasystolen und werden sowohl in der …
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Diabetische Ketoazidose (ICD‑10 E11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Diabetische Ketoazidose (DKA) ist eine akute Stoffwechselentgleisung bei Diabetes mellitus, gekennzeichnet durch Hyperglykämie, metabolische Azidose und Ketogenese. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit Typ‑1-Diabetes auf, kann jedoch …
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Diabetische Ketoazidose (ICD‑10 E13.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diabetische Ketoazidose (DKA) ist eine akute Stoffwechselentgleisung bei Diabetes mellitus, gekennzeichnet durch Insulinmangel, Hyperglykämie, metabolische Azidose und Ketogenese. Sie stellt weltweit eine häufige Ursache für …
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Constrictive Pericarditis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 I31.1)
Die constrictive pericarditis (CP) ist eine seltene, aber klinisch bedeutsame Form der Perikarderkrankung, bei der die chronische Verdickung und Versteifung des Perikards zu einer restriktiven Beeinträchtigung der diastolischen Füllung des …
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First-degree AV block (I44.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der first-degree atrioventrikuläre Block (1. AV‑Block) ist definiert durch ein PR‑Intervall von ≥200 ms bei sonst normaler Rhythmusfolge. Er tritt häufig als benignes Befundbild auf, kann jedoch in bestimmten Kontexten – etwa bei …
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Cervix uteri Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (D26.0)
Der Cervix uteri ist der untere Teil des Uterus, welcher den Gebärmutterkörper mit der Vaginalöffnung verbindet und eine zentrale Rolle in der Reproduktion spielt. Anatomisch besteht er aus einem zylindrischen Kanal, umgeben von …
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Sonstige Anämien durch Enzymdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D55.8)
Sonstige Anämien durch Enzymdefekte umfassen seltene hereditäre Störungen des Erythrozytenstoffwechsels, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Die Prävalenz …
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Hereditärer Faktor‑XI‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.1)
Hereditärer Faktor‑XI-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen Defekt im Gen F11 bedingt ist und zu einer verminderten Aktivität des Gerinnungsfaktors XI führt. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Hereditärer Faktor‑I‑Mangel (Hemophilie B) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VII-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive bzw. heterozygote Gerinnungsstörung, die durch einen reduzierten Plasma‑Faktor‑VII-Spiegel gekennzeichnet ist. Epidemiologisch liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 500 000 …
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Hereditärer Faktor‑V‑Mangel (ICD‑10 D68.22) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre heterozygote Faktor‑VII‑Mangel ist eine seltene gerinnungsmedizinische Störung, die durch einen verminderten Blutspiegel des Gerinnungsfaktors VII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro …
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Hereditärer Faktor‑X‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (D68.24)
Der hereditäre Faktor‑X-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen verminderten oder fehlenden Plasmafaktor X gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus deutschen und europäischen Registern sind …
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Hereditärer Faktor‑XIII‑Mangel (D68.26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XIII‑Mangel ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen absoluten oder relativen Mangel an dem letzten Enzym der Blutgerinnungskaskade – dem Transglutaminase‑Komplex (Faktor XIII) – …
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Hämorrhagische Diathese durch Anti‑Faktor‑VIII‑Antikörper (ICD‑10 D68.31) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die hämorrhagische Diathese durch Vermehrung von Antikörpern gegen Faktor VIII, auch erworbene Hämophilie A genannt, ist eine seltene Autoimmunbluterkrankung, die überwiegend im Erwachsenenalter auftritt. Die Inzidenz liegt bei etwa ein …
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Primäre Thrombozytopenie (D69.41) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige primäre Thrombozytopenie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl aufgrund einer gestörten Produktion im Knochenmark reduziert ist, ohne dass eine eindeutige Ursache wie aplastische Anämie oder …
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Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Methemoglobinämie ist ein pathologischer Zustand, bei dem der Anteil des Methemoglobins im Blut über die physiologische Grenze von etwa 1 % ansteigt. Durch die Oxidation des Eisenatoms von Fe²⁺ zu Fe³⁺ verliert Hämoglobin seine Fähigkeit, …
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Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
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Antikörpermangel bei Normo- und Hypergammaglobulinämie Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D80.6)
Antikörpermangel bei gleichzeitig normo‑ oder hypergammaglobulinämischer Serumkonstellation beschreibt das klinische Bild, in dem quantitative Immunglobulinwerte nicht eindeutig reduziert sind, jedoch funktionelle Defekte der humoralen …
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Variabler Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (ICD‑10 D83.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (VAID) ist eine seltene Form primärer Immundefekte, bei der humorale bzw. zelluläre Immunantworten durch autoimmun vermittelte Blockade von Lymphozytenfunktionen …
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Hypergammaglobulinämie (ICD‑10 D89.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypergammaglobulinämie bezeichnet einen erhöhten Gesamtgehalt von Immunglobulinen im Serum, meist polyklonal und nicht durch eine einzelne monoklonale Population erklärt. Sie tritt in einer Vielzahl von systemischen Erkrankungen auf, …
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