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Seite 2 für „Chromosomenanomalie“
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Schulmedizin
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis sonstigen Ursprungs (ICD‑10 O33.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Missverhältnis sonstigen Ursprungs beschreibt eine Diskrepanz zwischen der erwarteten und tatsächlichen Schwangerschaftsdauer, die nicht durch bekannte Ursachen wie Chromosomenanomalien oder strukturelle Fehlbildungen erklärt werden kann. …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf sonstige fetale Anomalie (ICD‑10 O35.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine sonstige fetale Anomalie umfasst strukturelle und funktionelle Abweichungen, die nicht zu den klassischen Chromosomen- oder Malformationssyndromen gehören. Die Prävalenz liegt im unteren einstelligen Prozentbereich; viele dieser …
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fetale Anomalie (ICD‑10 O35.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien oder Schädigungen des Fetus stellen eine gravierende Belastung für die werdende Mutter und ihr Umfeld dar. Die Prävalenz fetaler Fehlbildungen liegt in entwickelten Ländern bei etwa 2‑3 % aller Schwangerschaften, wobei ein …
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Hydrops fetalis (O36.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Abdomen, Haut). Die Inzidenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Geburten und ist ein …
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Fetale Wachstumsretardierung (ICD‑10 O36.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fetale Wachstumsretardierung (FWR) bezeichnet ein signifikant vermindertes fetales Wachstum im Vergleich zu den altersentsprechenden Normwerten. Sie tritt in etwa 5–10 % aller Schwangerschaften auf und ist mit einer erhöhten Morbidität für …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Nieren‑ und Harnwegserkrankungen (ICD‑10 P00.1)
Nieren- und Harnwegserkrankungen der Schwangeren – insbesondere akutes Nierenversagen (AKI) und Präeklampsie mit renalem Befall – stellen ein bedeutendes Risiko für die fetale Entwicklung und den neonatalen Gesundheitszustand dar. …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenen durch Anomalie der Eihäute (ICD‑10 P02.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Amnionband-Syndrom (ABS) ist eine seltene, nicht‑genetische Fehlbildung des Fetus, die durch restriktive Bänder aus der Amnionmembran entsteht und zu einer Vielzahl von Fehlbildungen führen kann. Die Prävalenz wird auf etwa 1 – 2 pro …
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Chemische Substanzen in der Schwangerschaft Diagnostik und Therapie von fetalen Schädigungen (ICD‑10 P04.5)
Die pränatale Exposition gegenüber chemischen Substanzen, die über die Nahrung der Mutter aufgenommen werden, stellt ein bedeutendes Risiko für fetale und neonatale Gesundheit dar. Epidemiologische Daten zeigen einen steigenden Trend beim …
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P61.8 Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene Erbkrankheiten (z. B. Homozygotie für HbE mit koerblicher Alpha‑Thalassämie), chromosomale Syndrome mit hämatologischen Manifestationen …
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Sonstiges fetales Ödem (ICD‑10 P83.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstiges und nicht näher bezeichnetes Ödem beim Fetus und Neugeborenen umfasst ein heterogenes Spektrum von Flüssigkeitsansammlungen, die weder durch bekannte strukturelle Anomalien noch durch klassifizierte Syndromformen eindeutig …
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses (ICD‑10 Q18.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen craniofacialen Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)
Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
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Mosaik 45,X/sonstige Zelllinien mit Gonosomenanomalie Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q96.4)
Mosaik‑Turner‑Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer 45,X‑Zelllinie neben einer oder mehreren zusätzlichen Zelllinien mit Gonosomenanomalien, ist eine seltene Variante des klassischen Turner‑Syndroms. Die Prävalenz liegt im …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Gonosomen-Mosaik beim männlichen Phänotyp Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q98.7)
Der männliche Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik beschreibt das Vorhandensein von Zellpopulationen mit unterschiedlichen Geschlechtschromosomen, die zu einem überwiegend männlichen äußeren Erscheinungsbild führen können, obwohl ein Teil der …
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Anderes pränatales Screening mittels Amniozentese Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Das pränatale Screening mittels Amniozentese dient der invasiven Gewinnung von Fruchtwasser zur chromosomalen, genetischen und infektiologischen Analyse des Fötus. Während nichtinvasive Methoden (z. B. NIPT) zunehmend eingesetzt werden, …
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Intrauterine Mangelentwicklung und fetale Mangelernährung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrauterine Mangelentwicklung bezeichnet die gestörte somatische Entwicklung des Fötus infolge einer unzureichenden Versorgung mit essentiellen Nährstoffen während der Schwangerschaft. Die intrauterine Mangelernährung ist ein zentraler …
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Kurzzeitige Schwangerschaft und niedriges Geburtsgewicht Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen im Zusammenhang mit kurzer Schwangerschaftsdauer und niedrigem Geburtsgewicht, die nicht eindeutig einer bestehenden Klassifikation zugeordnet werden können, umfassen ein heterogenes Spektrum von Frühgeburten ohne klare …
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Lange Schwangerschaftsdauer & hohes Geburtsgewicht Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen im Zusammenhang mit langer Schwangerschaftsdauer (≥ 42 Wochen) und hohem Geburtsgewicht (Macrosomia, definiert als ein Geburtsgewicht ≥ 4 500 g) stellen sowohl perinatale als auch langfristige gesundheitliche Risiken dar. …
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Angeborene Viruskrankheiten Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Angeborene Virusinfektionen (congenitale virale Infektionen) umfassen insbesondere die intrauterine Übertragung von Cytomegalovirus (CMV) und Parvovirus B19. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für fetale Morbidität und …
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Hydrops fetalis bei hämolytischer Erkrankung Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Hydrops fetalis ist ein pathologischer Zustand, bei dem es zu einer übermäßigen Flüssigkeitsansammlung im Fötus kommt und der häufig mit einer hämolytischen Erkrankung des Neugeborenen assoziiert ist. Die Inzidenz variiert weltweit stark …
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Angeborene Fehlbildungen von Ovarien, Tubae uterinae und Ligamentum latum uteri Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und des Ligamentum latum uteri umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen …
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