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Seite 2 für „Defekte“
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Schulmedizin
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Amelogenesis imperfecta Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (K00.5)
Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine heterogene Gruppe erblich bedingter Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes, die unabhängig von systemischen Erkrankungen auftreten können. Die Prävalenz wird in verschiedenen Populationen mit 1 % bis …
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Freier Gelenkkörper (M23.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard
Freie Gelenkkörper (FGK) sind abgelöste osteochondrale Fragmente innerhalb eines Gelenks, die häufig im Rahmen von Osteochondrosis dissecans (OCD) auftreten. Historische Beschreibungen aus den 1920er‑Jahren belegen das frühe Interesse an …
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Osteolyse (M89.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Osteolyse bezeichnet den pathologischen Abbau von Knochengewebe, der durch verschiedene systemische oder lokalisierte Erkrankungen ausgelöst werden kann. Epidemiologisch ist die Prävalenz stark abhängig von der zugrunde liegenden Ursache; …
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Nierenabszess (ICD‑10 N15.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Nierenabszess ist eine lokalisierte, eitrige Entzündung des Nierenparenchyms, die häufig als Komplikation einer akuten Pyelonephritis entsteht. Die Inzidenz ist insgesamt gering, tritt jedoch vermehrt bei Risikopatienten wie …
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Fournier-Gangrän Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Fournier‑Gangrän ist eine seltene, jedoch lebensbedrohliche Form der nekrotisierenden Fasziitis des perinealen und genitalen Bereichs. Sie betrifft überwiegend Männer mittleren Alters mit prädisponierenden Faktoren wie Diabetes …
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Portioerosion (N86) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Portioerosion bezeichnet das Abschälen oder Abflachen der epithelialen Oberfläche des Gebärmutterhalses, häufig im Zusammenhang mit chronischer Zervitis. Historische Beobachtungen zeigen, dass die Prävalenz mit zunehmendem Lebensalter …
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Agalaktie (ICD‑10 O92.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Agalaktie bezeichnet das vollständige Fehlen von Milchsekretion trotz voll ausgebildeter Brustdrüsen nach der Geburt. In der Humanmedizin ist sie selten und wird häufig im Kontext des Mastitis‑Metritis‑Agalactia‑Syndroms (MMA) bei …
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Hydrops fetalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 pro 10 000 Lebendgeburten; die …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Truncus arteriosus communis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Truncus arteriosus communis ist ein seltener angeborener Herzfehler, bei dem ein einzelner großer arterieller Ausgang aus dem rechten Ventrikel entsteht und sowohl die pulmonale als auch die systemische Zirkulation versorgt. Die …
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Korrigierte Transposition der großen Arterien (Q20.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die korrigierte Transposition der großen Arterien (TGA) bezeichnet den Zustand nach erfolgreichem arteriellen Switch, bei dem die Aorta aus dem linken Ventrikel und die Pulmonalarterie aus dem rechten Ventrikel hervorgehen. Trotz …
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Herzektopie (Q24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzektopie bezeichnet das Vorhandensein von Herzgewebe an einer anatomisch falschen Stelle, häufig im Rahmen komplexer Fehlbildungen wie dem Cantrell‑Syndrom oder isolierten Ektopien des Herzens. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die …
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Omphalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Omphalozele ist ein angeborener Defekt der vorderen Bauchwand, bei dem abdominale Organe durch eine zentrale Nabelhernie in einem peritreialen Sac hervortreten. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1–3 pro 10 000 …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Splenomegalie (R16.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Splenomegalie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der Milz, die in vielen internistischen und hämatologischen Krankheitsbildern vorkommt. Epidemiologisch ist sie ein häufiges Befundbild; in klinischen Routinen wird sie bei etwa 5 % …
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Subarachnoidalblutung (ICD‑10 S06.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die aneurysmatische Subarachnoidalblutung (SAH) ist ein akutes neurovaskuläres Ereignis, das durch das Platzen eines zerebralen Aneurysmas entsteht und Blut in den Subarachnoidalraum freisetzt. Sie macht etwa 5 % aller Schlaganfälle aus …
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Trommelfellperforation Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (S09.2)
Die Trommelfellperforation bezeichnet ein komplettes oder partielles Durchbrechen des tympanischen Membrans. Sie tritt häufig im Kontext von akuten Mittelohrentzündungen, wiederholten Paukenergüssen oder traumatischen Ereignissen auf. …
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Kohlenstoffmonoxidintoxikation (ICD‑10 T58) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kohlenstoffmonoxid (CO) ist ein geruchloses, farbloses Gas, das bei unvollständiger Verbrennung entsteht und eine hohe Affinität zum Hämoglobin besitzt. Die Bindung von CO an Hämoglobin (Carboxyhämoglobin, CO‑Hb) reduziert die …
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Urethrorrhagia (N36.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Urethrorrhagia bezeichnet das Auftreten von Blutungen aus der Harnröhre, die sowohl akut als auch chronisch verlaufen können. Sie ist ein seltenes Symptom, das in allen Altersgruppen vorkommt, jedoch besonders bei Kindern und Patienten mit …
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Aortopulmonales Septumdefekt (APSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Aortopulmonary septal defect (APSD), auch als aortopulmonales Fenster bezeichnet, ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem eine direkte Kommunikation zwischen der proximalen Aorta und dem trunkalen Teil des …
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Acquired hemolytic anemia (D59) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Acquired hemolytic anemia (AHA) bezeichnet eine Gruppe von hämolytischen Anämien, die nach der Geburt erworben werden und nicht durch erbliche Defekte des Erythrozytenmembrans bedingt sind. Die Prävalenz ist im Vergleich zu erblichen …
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Hüftluxation im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Luxation des Hüftgelenks (Dislokation) ist ein akuter orthopädischer Notfall, bei dem das Femurkopf‑Gleitlager aus seiner physiologischen Position im Acetabulum verlagert wird. Sie tritt selten auf, ist jedoch mit erheblichem …
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Barodontalgia Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (W94)
Barodontalgia bezeichnet dentale Schmerzen, die durch Druckänderungen beim Tauchen oder Fliegen ausgelöst werden. Die Pathophysiologie beruht auf einem Ungleichgewicht zwischen dem intra‑dentalen Luft- bzw. Gasvolumen und dem äußeren …
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Undiagnostisches Herzgeräusch (R01.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein unerkannter Herzgeräuschbefund kann sowohl bei Neugeborenen als auch bei Erwachsenen auftreten und stellt häufig die erste Hinweisquelle für strukturelle Herzerkrankungen dar. Moderne Neugeborenenscreenings reduzieren das Risiko, …
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Bochdalek‑Hernie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Bochdalek‑Hernie ist ein angeborener Defekt des dorsalen Musculus diaphragmaticus, der durch eine unvollständige Fusion der pleuroperitonealen Membranen entsteht. Sie stellt die häufigste Form der Zwerchfellhernie im Neugeborenenalter …
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Störungen des Häm-Metabolismus (ICD‑10 E80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …
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Combined Immunodeficiency (D81) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Combined Immunodeficiency (CID) bezeichnet eine Gruppe primärer Immundefekte, bei denen sowohl die humorale als auch die zelluläre Immunität beeinträchtigt sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im niedrigen einstelligen Bereich …
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