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Seite 2 für „Familien“
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Schulmedizin
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Delir ohne Demenz (ICD‑10 F05.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Delir ohne gleichzeitige Demenz beschreibt ein akutes neuropsychiatrisches Syndrom, das durch plötzlich auftretende Aufmerksamkeitsstörungen, Desorientierung und gestörte Wahrnehmung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz bei hospitalisierten …
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Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen (F82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen, nicht näher bezeichnet (englisch: Developmental Coordination Disorder, DCD) ist eine neurobehindernde Störung, die durch signifikante Defizite in der Koordination von Bewegungen …
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Kombinierte Störung des Sozialverhaltens und der Emotionen (F92.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die kombinierte Störung des Sozialverhaltens und der Emotionen, nicht näher bezeichnet (F71‑F79), umfasst ein breites Spektrum von Verhaltensauffälligkeiten und affektiven Dysregulationen, die häufig in pädagogisch‑therapeutischen …
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Hallervorden‑Spatz‑Syndrom (Pantothenatkinase‑Assoziierte Neurodegeneration) Diagnostik & Therapie‑Standard
Das Hallervorden‑Spatz‑Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Neurodegenerationsstörung, die durch pathologische Eisenablagerungen im Globus pallidus gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei wenigen …
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Neuromuskuläre Erkrankungen (ICD‑10 G70.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheiten, die primär das periphere Nervensystem und die Muskulatur betreffen. Sie sind selten, aber klinisch bedeutsam, weil sie häufig zu schwerer motorischer …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Haarfollikel (ICD‑10 L73.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Haarfollikel umfassen eine heterogene Gruppe von Entitäten, die nicht unter die klassischen Klassifikationen wie androgenetische Alopezie oder Alopecia areata fallen. Epidemiologisch sind diese …
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Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …
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Hermaphroditismus (Q56.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hermaphroditismus – heute meist als „Disorder/Difference of Sex Development“ (DSD) bezeichnet – umfasst ein breites Spektrum von angeborenen Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, bei denen die chromosomale, gonadale oder phenotypische …
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Angeborener vesikoureteraler Reflux (VUR) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene vesiko-uretero-renale Reflux (VUR) beschreibt den retrograden Urinfluss von der Blase in die Harnleiter und ggf. bis zu den Nieren bereits bei Geburt. Er ist eine häufige Fehlbildung des ureterovesikalen Übergangs, die …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität (Q71.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …
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Epidermolysis bullosa simplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch Fragilität der obersten Epidermisschicht gekennzeichnet ist und bereits bei minimalen mechanischen Belastungen Blasenbildung hervorruft. Die Prävalenz liegt im …
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Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
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Angeborene Alopezie (ICD‑10 Q84.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Alopezie bezeichnet das vollständige oder partielle Fehlen von Haaren bereits bei der Geburt und ist ein seltenes, heterogenes Krankheitsbild. Sie kann isoliert auftreten oder im Kontext multisystemischer Syndrome stehen, die …
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Plötzlicher unerwarteter Tod (ICD‑10 R96.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Plötzlicher unerwarteter Tod (Sudden Unexpected Death, SUD) bezeichnet das unerwartete Auftreten des Todes bei zuvor scheinbar gesunden Personen ohne offensichtliche Vorwarnung. Die Epidemiologie variiert stark nach Altersgruppe und …
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Kontaktanlässe im Kontext Erziehung Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Z62)
Andere Kontaktanlässe mit Bezug auf die Erziehung umfassen sämtliche Interaktionen zwischen medizinischem Fachpersonal, Eltern bzw. primären Bezugspersonen und dem Kind, die nicht im klassischen Rahmen einer körperlichen Untersuchung …
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Schwere Intelligenzminderung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schwere Intelligenzminderung (auch als schwere geistige Behinderung bezeichnet) ist gekennzeichnet durch einen IQ unter 35 % sowie erhebliche Defizite in der Alltagsbewältigung, die eine umfassende Unterstützung erforderlich machen. Die …
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Andere Entwicklungsstörungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Entwicklungsstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neuropsychiatrischen Erkrankungen, die im Kindes‑ und Jugendalter beginnen und sich durch abweichende Entwicklungsverläufe in kognitiven, motorischen oder sozialen Bereichen …
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Störungen des Sozialverhaltens Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Sozialverhaltens (SSV) umfassen ein heterogenes Spektrum von Verhaltensauffälligkeiten, die sich durch wiederholte Verstöße gegen gesellschaftliche Normen und Rechte anderer äußern. Sie treten primär im Kindes‑ und …
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Verhaltens- und emotionale Störungen im Kindes‑ und Jugendalter Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verhaltens- und emotionale Störungen mit Beginn in Kindheit oder Jugend umfassen ein heterogenes Spektrum, das neben Aufmerksamkeitsdefizit‑Hyperaktivitätsstörung (ADHS) weitere Diagnosen wie oppositionelles Trotzverhalten, …
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Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …
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Fetaltod nicht näher bezeichneter Ursache Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fetaltod nicht näher bezeichneter Ursache (unexplained fetal death, UFD) bezeichnet den intrauterinen Verlust eines Embryos oder Fötus nach der 20. Schwangerschaftswoche ohne identifizierbare ätiologische Erklärung trotz umfassender …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Kontaktanlässe im sozialen Kontext Diagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Kontaktanlässe im Kontext der sozialen Umgebung beschreiben Situationen, in denen Patientinnen erstmals oder wiederholt mit dem Gesundheitssystem interagieren, wobei soziale Determinanten wie Familienstrukturen, Sichtbarkeit von …
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Ernährung
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Nahrungsergänzungsmittel
Nahrungsergänzungsmittel (NM) umfassen isolierte Mikronährstoffe, pflanzliche Extrakte und komplexe Präparate, die über die normale Ernährung hinaus eingenommen werden. Sie dienen primär der Korrektur von definierten Defiziten oder zur …
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