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Seite 2 für „Genozid“
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Schulmedizin
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Polydaktylie (Q69.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Prometaphase‑sichtbare Chromosomen‑Deletionen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Deletionen, die ausschließlich während der Prometaphase nachweisbar sind, stellen eine spezielle Form chromosomaler Aberrationen dar, bei denen strukturelle Verluste erst im Rahmen der mitotischen Chromosomenaufbereitung sichtbar werden. …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Fraktur des Unterarms (S52.10) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die multiparametrische Magnetresonanztomographie (mpMRI) der Brust hat sich als ergänzendes Bildgebungsinstrument etabliert, das strukturelle und funktionelle Informationen kombiniert, um die diagnostische Genauigkeit bei suspecten …
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Antiasthmatika Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2) in der Orthopädie
Antiasthmatika, die in den gängigen Klassifikationssystemen (z. B. ATC) keiner spezifischen Untergruppe zugeordnet sind, umfassen insbesondere neuere Biologika und zielgerichtete Moleküle, deren Einsatz bislang primär im Rahmen von …
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Spezifische T/NK‑Zell‑Lymphome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Weitere spezifizierte T/NK‑Zell‑Lymphome umfassen insbesondere das extranodale NK/T‑Zell‑Lymphom (ENKL) und das EBV‑positive nodale T/NK‑Zell‑Lymphom (EBV⁺ nodal). Beide Subtypen gehören zu den reifen T‑ bzw. NK‑Zell‑Neoplasien, zeigen …
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Endokrine Neoplasien mit unklarem Verhalten Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die Neubildung von Tumoren mit unsicherem oder bislang wenig verstandenen Verhalten der endokrinen Drüsen umfasst seltene maligne Entitäten wie das Nebenschilddrüsenkarzinom sowie familiär gehäufte Schilddrüsenerkrankungen, die ein …
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Hereditäre Nephropathie (nicht klassifiziert) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre Nephropathien, die außerhalb etablierter Klassifikationen fallen, umfassen seltene genetische Erkrankungen, deren molekulare Grundlagen erst durch jüngste genomische Analysen beleuchtet wurden. Die Prävalenz dieser Erkrankungen …
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Polyp des weiblichen Genitaltraktes Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polypen des weiblichen Genitaltraktes umfassen benigne proliferative Läsionen, die am Vulvabereich auftreten können. Sie sind selten und werden häufig im Kontext einer Schwangerschaft entdeckt, wobei die Diagnose aufgrund unspezifischer …
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Abnorme Befunde bei mütterlicher Pränatal‑Screening‑Untersuchung Diagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Anomalien im Ultraschall, chromosomale Aberrationen und submikroskopische Kopiezahlvarianten (CNVs). Die Prävalenz solcher Befunde liegt in der Gesamtheit aller …
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Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen umfassen primär Hypotonie und Hypertonie, wobei die Hypotonie deutlich häufiger ist. Die Prävalenz neonataler Hypotonie wird auf etwa 1–2 % aller Lebendgeburten geschätzt; schwere Formen mit …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Zytogenetische & molekulargenetische Differenzierung von Neubildungen Leitfaden für Fachpersonal
Zytogenetische und molekulargenetische Analysen bilden zentrale Säulen der Charakterisierung neuartiger Tumoren. Durch die Identifikation chromosomaler Aberrationen sowie durch das Aufdecken von Genexpressions‑ und epigenetischen Profilen …
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Maligne Ovarialtumoren Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Bösartige Neubildungen des Ovars umfassen primäre epithelial‑tumorale Erkrankungen, die weltweit zu den häufigsten gynäkologischen Krebserkrankungen zählen. Die Inzidenz steigt mit dem Lebensalter und ist bei Frauen nach der Menopause am …
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Maligne Neubildungen anderer endokriner Drüsen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen sonstiger endokriner Drüsen und verwandter Strukturen umfassen seltene Tumoren wie das parathyroidale Karzinom, primäre pankreatische Paragangliome sowie maligne Nebennierenneoplasien (Adrenokortexkarzinom, …
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