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Seite 2 für „Kongenitaler“
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Schulmedizin
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Pentalogie von Cantrell Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Pentalogie von Cantrell ist ein seltener kongenitaler Defekt, der durch das gleichzeitige Auftreten von fünf angeborenen Fehlbildungen gekennzeichnet ist: ventraler Herzdefekt, anteriorer Mediastinumbereichsdefekt (Sternalis), …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Schilddrüsenneoplasien (ICD‑10 D44.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Schilddrüse ist ein endokrinologisches Organ, das die Produktion der Hormone Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) reguliert. Sie spielt eine zentrale Rolle im Stoffwechsel, Einfluss auf kardiovaskuläre Funktionen, thermoregulatorische …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Angeborene Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
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Pubertätsstörung (E30.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pubertätsstörungen umfassen ein breites Spektrum von Fehlentwicklungen der hypothalamisch‑hypophysären‑gonadalen Achse, die zu einer vorzeitigen oder verzögerten Pubertät führen können. In den geprüften Quellen stehen Fälle von peripherer …
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Sonstige Trigeminus-Erkrankungen (G50.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nervus trigeminus ist für die sensorische Versorgung von Gesicht und Mundhöhle sowie für die Kaumuskulatur verantwortlich. Neben der gut bekannten Trigeminusneuralgie umfasst das Krankheitsbild weitere, seltener auftretende …
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Sonstige zentrale Hornhauttrübung (H17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Eine sonstige zentrale Hornhauttrübung bezeichnet eine opake Läsion im zentralen 6 mm‑Zylinder der Hornhaut, die nicht durch häufige Ursachen wie Narben nach refraktiver Chirurgie oder infektiöse Keratitten erklärt werden kann. …
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Lähmung des N. oculomotorius (III. Hirnnerv) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lähmung des Nervus oculomotorius (III. Hirnnerv) ist ein seltenes neuro‑ophthalmologisches Syndrom, das durch eine Störung der motorischen Versorgung der meisten extraokularen Augenmuskeln sowie des Levator palpebrae superioris …
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Störung der Vestibularfunktion (H81.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Vestibularfunktion umfassen ein breites Spektrum von klinischen Erscheinungsbildern, die sowohl idiopathisch als auch sekundär zu systemischen Erkrankungen auftreten können. Epidemiologisch wird eine vestibuläre Dysfunktion …
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Aorten‑ und Trikuspidalklappen‑Erkrankungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 I08.2)
Krankheiten der Aorten‑ und Trikuspidalklappe umfassen sowohl degenerative als auch kongenitale Formen, die zu Stenosen, Insuffizienzen oder kombinierten Läsionen führen können. Epidemiologisch sind aortale Erkrankungen häufiger, …
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Abnorme Zahnhartsubstanzbildung in der Pulpa (K04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Bildung von Zahnhartsubstanz in der Pulpa bezeichnet die pathologische Ablagerung von dentinem oder zementähnlichem Material innerhalb des pulparen Gewebes. Diese Erscheinung ist selten und wird häufig im Kontext von …
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Stenose des Anus und Rektums Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (K62.4)
Die Anus‑ und Rektumstenose beschreibt eine pathologische Verengung des Analkanals, die zu funktionellen Einschränkungen beim Defäkationsvorgang führt. Sie tritt häufig sekundär nach operativen oder interventionellen Verfahren zur …
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Hypertrichosis lanuginosa acquisita Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hypertrichosis lanuginosa acquisita (HLA) bezeichnet das erworbene Auftreten von feinen, lanuginoiden Haaren nach der Geburt. Die Erkrankung ist selten und tritt häufig im Kontext paraneoplastischer Syndrome oder autoimmuner Erkrankungen …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Hydronephrose (ICD‑10 N13.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Hydronephrose beschreibt eine Erweiterung des Nierenbeckens ohne eindeutige Ätiologie wie Urolithiasis oder Tumor. Sie tritt häufig im Kontext unspezifischer obstruktiver Prozesse auf, die sich klinisch …
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Fistel zwischen Vagina und Pouch als Rektumersatz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (N82.80)
Eine Fistel zwischen Vagina und Ileal‑Pouch (nach Rektumresektion) stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Komplikation dar. Sie entsteht häufig im Kontext einer angeborenen Fehlbildung des unteren Gastrointestinaltrakts oder nach …
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Hydrozephalus des Fetus (O33.6) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hydrozephalus des Fetus stellt ein seltenes, aber potenziell schwerwiegendes Missverhältnis in der Schwangerschaft dar. Die Prävalenz liegt im Bereich weniger Fälle pro 10 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen variieren je nach Population und …
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Sonstige für das Gestationsalter zu schwere Neugeborene (ICD‑10 P08.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neugeborene, die im Vergleich zum erwarteten Gestationsalter ein übermäßiges Körpergewicht aufweisen, gelten als „large for gestational age“ (LGA). Sie stellen einen relevanten Risikofaktor für perinatale Komplikationen sowie für …
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Angeborene Viruskrankheit P35.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Angeborene Virusinfektionen umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die durch vertikale Transmission von Viren während der Schwangerschaft entstehen. Die häufigsten Erreger sind Cytomegalovirus (CMV) und Parvovirus B19; beide …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten (ICD‑10 P37.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten“ umfassen seltene, aber klinisch bedeutsame perinatale Infektionen, die durch vertikale Transmission von Bakterien, Viren oder Parasiten vom Mutter‑ zum Fötus …
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Transitorische Störung des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P70.9)
Transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen umfassen vorübergehende Hypoglykämien, die durch intrauterine Faktoren wie gestörte Glukosetransportmechanismen oder placentare Insuffizienz ausgelöst …
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Transitorische endokrine Krankheiten im Neugeborenen (ICD‑10 P72.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, vorübergehende Störungen der Schilddrüsenfunktion, die nicht in das klassische Schema von primärer oder sekundärer kongenitaler …
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Neonatale kutane Erkrankungen (ICD‑10 P83.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der vorliegende Fachartikel behandelt einen dermatologischen Krankheitszustand, der ausschließlich im Fetus und Neugeborenen auftritt – die kongenitale Form der Epidermolysis bullosa (EB). Diese Gruppe von vererbten …
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Erworbene periventrikuläre Zysten beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.1)
Erworbene periventrikuläre Zysten beim Neugeborenen sind zystische Läsionen, die sich nach der Geburt im periventrikulären Gehirnparenchym bilden. Sie unterscheiden sich von kongenitalen zerebralen Malformationen durch ihr postnatales …
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Erworbener Hydrozephalus beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.7)
Erworbener Hydrozephalus beim Neugeborenen bezeichnet die pathologische Erweiterung der Hirnventrikel, die nach der Geburt durch sekundäre Faktoren wie Blutungen, Infektionen oder mechanische Obstruktion entsteht. Die Inzidenz ist im …
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Angeborenes Ektropium (ICD‑10 Q10.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborenes Ektropium (auch als kongenitaler Ektropium uveae bezeichnet) ist eine seltene Fehlbildung der Vordersegmentstruktur, bei der die Uvea über den Rand der Pupille hinausragt. Es tritt im Kontext verschiedener Syndrome und …
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Fehlen und Agenesie des Tränenapparates Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q10.4)
Fehlen (Agenese) und hypoplastische Entwicklung des Tränenapparates sind seltene angeborene Fehlbildungen, die primär die lacrimale Drüse betreffen. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; verfügbare Fallberichte deuten auf eine sehr …
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Angeborene Fehlbildung der Chorioidea (Q14.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Chorioidea umfassen strukturelle Anomalien des fetalen Choroidplexus, die sich bereits im intrauterinen Leben entwickeln und häufig mit zerebralen Malformationen assoziiert sind. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe (ICD‑10 Q22.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe umfassen strukturelle Anomalien wie Stenosen, Dysplasien und Insuffizienzen, die nicht zu den häufigsten pulmonalvalvulären Defekten zählen. Epidemiologisch zeigen retrospektive Analysen …
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