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Seite 2 für „Pränatale Diagnostik“
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Schulmedizin
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Pulmonale Agenese (Q33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonale Agenese bezeichnet das vollständige Fehlen eines oder beider Lungenflügel bei gleichzeitigem Fehlen der zugehörigen Bronchialbäume und Pulmonalarterien. Die Prävalenz ist extrem niedrig, Schätzungen liegen im Bereich von 1 : …
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Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …
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Branchial Cleft Anomalies bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q18.2)
Branchial‑cleft-Anomalien (BCA) sind seltene, kongenitale Fehlbildungen des Halses, die aus einer unvollständigen Obliterierung der branchialen Schlitzanlagen während der Embryogenese resultieren. Sie machen etwa 2 % aller kindlichen …
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Kongenitale Wirbelsäulenanomalien (ICD‑10 Q67.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenitale Anomalien der Wirbelsäule umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits während der embryonalen Entwicklung entstehen. Sie betreffen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten und reichen von isolierten …
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Perinatale Ikterus bei hepatozytärer Schädigung Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Perinatale Ikterus infolge hepatozellulärer Schädigung beschreibt eine Gelbfärbung des Neugeborenen, die primär durch gestörte Bilirubinmetabolisierung im hepatocellulären System entsteht. Epidemiologisch tritt diese Form des Ikterus …
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Levocardia (Q24.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Levocardia bezeichnet die anatomische Lage des Herzens mit seiner Apex nach links, während die übrigen thorakalen Organe in ihrer üblichen Situs‑solitus-Position verbleiben. Isoliert auftretende Levocardia ist selten und wird häufig im …
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Perinatale zyanotische Attacke Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 P28.2)
Perinatale zyanotische Attacken beschreiben akute, häufig transiente Phasen von Zyanose bei Neugeborenen, die durch verschiedene strukturelle und funktionelle Ursachen ausgelöst werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Pentalogie von Cantrell Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Pentalogie von Cantrell ist ein seltener kongenitaler Defekt, der durch das gleichzeitige Auftreten von fünf angeborenen Fehlbildungen gekennzeichnet ist: ventraler Herzdefekt, anteriorer Mediastinumbereichsdefekt (Sternalis), …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Ohrfehlbildung (Q17.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard im Kindesalter
Ear malformation umfasst kongenitale Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohres, insbesondere Mikrotia (verkleinertes Ohr) und aural atresia (Fehlbildung oder Verschluss des äußeren Gehörgangs). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 von 10 …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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HIV und Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (ICD‑10 O98.7)
Humanes Immundefizienzvirus (HIV) stellt weltweit eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität dar. Die Prävalenz von HIV-Infektionen bei schwangeren Frauen ist in den letzten Jahren durch systematische Übersichtsarbeiten genauer …
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Kurze Knochen der unteren Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C40.3)
Kurze Knochen der unteren Extremität (KNE) umfassen ein breites Spektrum von angeborenen und erworbenen Störungen, die zu einer verkürzten Länge der Femur‑ und Tibia‑Segmente führen. In der klinischen Praxis treten sie vorwiegend im …
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Benigne Bronchus‑ und Lungenneubildungen (ICD‑10 D14.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Bronchialbaum und das Lungenparenchym bilden die zentrale Atemwegskomponente des Respirationssystems. Angeborene Fehlbildungen der Lunge, wie zystische Lungensegel oder bronchopulmonale Sequesterationen, stellen in der perinatalen und …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Affektionen sonstiger Teile der Sehbahn (H47.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Affektionen sonstiger Teile der Sehbahn umfassen strukturelle und funktionelle Störungen von retinalen, optischen und kortikalen Komponenten außerhalb des primären Sehnervs. Bildgebende Verfahren wie Diffusion Tensor Imaging (DTI) und …
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Störung der Zahnentwicklung (K00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Störungen der Zahnentwicklung umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen Defekten, die während der odontogenen Phase auftreten und zu strukturellen, morphologischen oder funktionellen Anomalien führen. Die Prävalenz …
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Orthostatische Proteinurie Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Orthostatische Proteinurie ist ein Phänomen, bei dem die Proteinexkretion im Urin ausschließlich im aufrechten (stehenden) Zustand erhöht ist und im liegenden Zustand wieder normalisiert wird. Sie tritt vorwiegend bei Kindern, Jugendlichen …
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Sonstige näher bezeichnete nichtentzündliche Krankheiten der Cervix uteri (ICD‑10 N88.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete nichtentzündliche Krankheiten der Cervix uteri umfassen ein heterogenes Spektrum von benignen Läsionen, strukturellen Anomalien und pränatalen Fehlbildungen, die nicht durch infektiöse oder entzündliche Prozesse …
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Komplikationen nach assistierter Reproduktion Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 N98.9)
Künstliche Befruchtung (Assistierte Reproduktionstechniken, ART) ist mit einer Reihe von potenziellen Komplikationen verbunden, die sowohl die Mutter als auch das ungeborene Kind betreffen können. Bildgebende Verfahren zeigen häufige …
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Abnorme Konzeptionsprodukte (O02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige näher bezeichnete abnorme Konzeptionsprodukte (SNBKP) umfassen seltene metabolische Anomalien, die im Rahmen von Neugeborenen‑Screenings oder pränatalen Untersuchungen entdeckt werden und nicht eindeutig einer bekannten …
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Schwangerschaftscholestase (ICD‑10 O26.60) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intrahepätische Cholestase der Schwangerschaft (ICP) ist eine spezifische, meist im zweiten oder dritten Trimester auftretende Lebererkrankung, die durch gestörte Galleflussmechanismen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit …
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Abnormer zytologischer Befund beim pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (O28.2)
Ein abnormer zytologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung beschreibt das Vorhandensein von Zellveränderungen, die auf chromosomale oder strukturelle Anomalien des Fötus hinweisen können. Solche Befunde entstehen häufig im …
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Abnormer Ultraschallbefund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.3)
Ein abnormer Ultraschallbefund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede strukturelle oder funktionelle Auffälligkeit, die im Rahmen des standardisierten fetalen Sonographies entdeckt wird und von der erwarteten Norm …
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Abnormer radiologischer Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein abnormer radiologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfasst jede Bildgebung, die von den erwarteten anatomischen Normwerten im frühen Schwangerschaftsverlauf abweicht. Solche Befunde können strukturelle …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)
Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …
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Betreuung der Mutter bei Gesichts‑, Stirn‑ und Kinnlage Diagnostik & Therapie‑Standard (O32.3)
Die Betreuung der Mutter bei Gesichts‑, Stirn‑ und Kinnlage bezieht sich auf die perinatale Positionierung des Fetus sowie auf postpartale Maßnahmen, die das Risiko von Fehlbildungen im craniofacialen Bereich beeinflussen können. Während …
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Chromosomenanomalie beim Fetus (ICD‑10 O35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chromosomenanomalien beim Fetus stellen eine bedeutende Ursache für pränatale Morbidität und Mortalität dar. Sie kommen in etwa 0,5 % bis 1 % aller Schwangerschaften vor und können sowohl strukturelle als auch numerische Veränderungen …
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Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …
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