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Schulmedizin
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Karzinoidtumoren Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Karzinoide sind neuroendokrine Tumoren (NET), die vorwiegend im Gastrointestinaltrakt und in der Lunge auftreten. Sie zeichnen sich durch eine relativ langsame Wachstumsdynamik aus, können jedoch hormonell aktive Substanzen wie Serotonin …
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Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Phthisis bulbi (H44.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Phthisis bulbi bezeichnet das irreversible Schrumpfen und die Funktionslosigkeit des Augapfels nach schweren Verletzungen, chronischen Entzündungen oder unkontrollierbaren intraokularen Erkrankungen. Die Prävalenz ist niedrig und tritt …
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Ophthalmoplegie (H49.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur, die zu einer Einschränkung oder dem Verlust der okulären Beweglichkeit führt. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen verschiedener neuro‑ophthalmologischer Syndrome. …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Strahlenpneumonitis (J70.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Strahlenpneumonitis ist eine entzündliche Reaktion des Lungenparenchyms nach thorakaler Bestrahlung, die typischerweise innerhalb von Wochen bis Monaten nach Abschluss der Therapie auftritt. Die Inzidenz hängt stark von Strahlendosis, …
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Achlorhydrie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 K31.8)
Achlorhydrie bezeichnet das vollständige Fehlen von Salzsäuresekretion im Fundus des Magens. Sie tritt primär bei fortgeschrittener atrophischer Gastritis, sekundär nach langzeitiger Anwendung hochdosierter Antazida oder …
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Hydrops fetalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 pro 10 000 Lebendgeburten; die …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Neuralrohrdefekt (Q05) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Neuralrohrdefekte (NRD) sind angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, die durch eine unvollständige Schließung des Neuralrohrs während der embryonalen Entwicklung entstehen. Die Inzidenz variiert weltweit, liegt jedoch in …
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Sehnerv-Hypoplasie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q14.2)
Sehnerv‑Hypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung des Sehnervs, die zu einer reduzierten Axonenzahl und damit zu einer verkleinerten Papille führt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 2–4 …
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Pulmonalatresie (Q25.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonalatresie (PA) ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe vollständig fehlt oder nicht durchgängig ist, während das interventrikuläre Septum intakt bleibt (Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum, …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Autounfall (ICD‑10 V49.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Innere – Allgemein
Ein Autounfall (Motor Vehicle Collision, MVC) stellt ein heterogenes Trauma‑Spektrum dar, das von leichten Kontusionen bis zu lebensbedrohlichen Verletzungen reicht. Epidemiologisch gehören Verkehrsunfälle weltweit zu den häufigsten …
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Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom (SCOS) ist eine Form des primären testikulären Versagens, bei dem die Samenkanälchen ausschließlich von Sertoli‑Zellen besetzt sind und keine Keimzellen nachweisbar sind. Epidemiologisch wird SCOS als einer …
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Blocq's disease (F44.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Binswanger‑Krankheit, auch als subcorticale vaskuläre Demenz bezeichnet, ist eine chronische, progressive Erkrankung der weißen Substanz des Gehirns, die primär durch arteriosklerotische Veränderungen kleiner bis mittelgroßer Arterien …
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