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Schulmedizin
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MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …
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Melanom‑Früherkennung Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z12.83)
Das maligne Melanom ist ein malignes Hauttumor‑Subtyp, der aus melanotischen Zellen hervorgeht und durch seine hohe Invasivität sowie das Potential zur frühen Metastasierung gekennzeichnet ist. Epidemiologisch zeigt sich in den letzten …
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Myokarditis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Myokarditis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung des Herzmuskels, die durch verschiedene Ätiologien wie virale Infektionen, Autoimmunprozesse oder toxische Substanzen ausgelöst werden kann. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, …
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Neuroendokrine Tumoren (C75) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Neuroendokrine Tumoren (NET) bilden eine heterogene Gruppe von Neoplasien, die aus neuroendokrinen Zellen verschiedener Organe entstehen. Sie machen einen kleinen, aber klinisch bedeutsamen Anteil aller soliden Tumoren aus. Die Inzidenz …
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Liquid Biopsy (ctDNA) Klinische Bedeutung und diagnostischer Algorithmus
Die Liquid Biopsy bezeichnet die Analyse zirkulierender Tumor‑DNA (ctDNA) aus peripherem Blut. Technologisch basiert sie auf hochsensitiven PCR‑ oder Sequenzierungsmethoden, die tumor‑spezifische Mutationen, Kopienzahlvariationen und …
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Nierenzellkarzinom (C64) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapieoptionen – Sunitinib vs Immuntherapie
Das Nierenzellkarzinom (RCC) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Nierenparenchyms und macht etwa 85 % aller Nierentumoren aus. In Deutschland werden jährlich rund 12 000 neue Fälle diagnostiziert, wobei das mediane Diagnosealter …
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Weichteilsarkom Therapie Evidenzbasierte Standards und Differenzialdiagnostik
Weichteilsarkome (STS) bilden eine heterogene Gruppe maligner Tumoren mesenchymalen Ursprungs mit einer Inzidenz von etwa 1–2 % aller malignen Tumoren. Sie betreffen überwiegend Erwachsene im mittleren Lebensalter, zeigen jedoch je nach …
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Stereotaktische Radiochirurgie Indikationen und Therapie‑Standard (Z51.0)
Stereotaktische Radiochirurgie (SRS) ist ein nicht-invasives Verfahren zur fokussierten Abgabe hoher Strahlendosen an intra- und extraaxiale Läsionen des Zentralnervensystems. Sie wird vor allem bei kleinen bis mittelgroßen Hirntumoren, …
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Gedeihstörung (ICD‑10 R62.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Gedeihstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Störungen, die das physische Wachstum von Kindern und Jugendlichen beeinträchtigen. Sie können monogenetisch, syndromal oder sekundär zu anderen Erkrankungen sein. Die Prävalenz ist …
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Okzipitoparietale Sehbahn Läsionen: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die okzipitoparietale Sehbahn umfasst die nach‑chiasmatischen Bahnen vom primären visuellen Kortex (Area 17) über assoziative visuelle Areale bis zum parietalen Cortex, der räumliche Verarbeitung und Visuomotorik steuert. Läsionen dieser …
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Vorderes Kreuzband (S83.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Das vordere Kreuzband (VKB) ist ein zentrales Stabilisationsband des Kniegelenks, das vor allem die anteriore Translation des Schienbeins relativ zum Femur verhindert. Rupturen des VKB zählen zu den häufigsten sportbedingten …
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Perineuriom (C47.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Perineuriom ist ein seltenes, gut‑differenziertes Tumorentity des peripheren Nervensystems, das aus perineuralen Zellen hervorgeht. Es tritt überwiegend im jungen Erwachsenenalter auf und kann sowohl als solitäres Haut- bzw. …
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Kraniopharyngeom (ICD‑10 D44.4) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Kraniopharyngeom ist ein gutartiger Tumor des Hypophyse‑Schilddrüsen-Region, der aus embryonalen Restzellen des Rathke-Opus entsteht. Es tritt mit einer Inzidenz von etwa 0,5–2 % aller intrakraniellen Tumoren auf und betrifft sowohl …
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Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst erbliche Tumorsyndrome, bei denen neuroendokrine und epithelial‑tumorale Läsionen verschiedener endokriner Drüsen gleichzeitig auftreten. Die beiden am häufigsten beschriebenen Subtypen sind …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Aphasie (F80.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Aphasie bezeichnet eine erworbene Störung der sprachlichen Ausdrucks‑ und/oder Auffassungsfähigkeit, die primär durch Läsionen im kortikalen Sprachnetz entsteht. Sie tritt am häufigsten nach ischämischem oder hämorrhagischem Schlaganfall …
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Atypischer Autismus (F84.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Autismus bezeichnet eine klinische Variante des Autismus‑Spektrum‑Störungs (ASD), bei der die diagnostischen Kriterien für das klassische Profil nicht vollständig erfüllt sind, jedoch dennoch signifikante Beeinträchtigungen in …
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Marchiafava‑Bignami‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Marchiafava‑Bignami‑Syndrom (MBS) ist eine seltene, primär die Hinterhaupthirnsubstanz betreffende demyelinisierende Enzephalopathie, die überwiegend mit chronischem Alkoholmissbrauch assoziiert wird. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Hirnstammsyndrom (ICD‑10 G93.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hirnstammsyndrom bezeichnet eine heterogene Gruppe von klinischen Präsentationen, bei denen strukturelle oder funktionelle Störungen des Hirnstamms zu charakteristischen neurologischen Defiziten führen. Die Inzidenz ist gering und wird …
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Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (I67.3)
Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie, häufig als Binswangers Krankheit bezeichnet, ist eine chronisch progressive Demenzform, die primär die subkortikalen weißen Substanzstrukturen betrifft. Sie entsteht durch langjährige …
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Posterior reversible Enzephalopathie (PRES) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 I67.83)
Das Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES) ist ein klinisch-radiologisches Syndrom, das durch akute neurologische Symptome und charakteristische Befunde in der Hinterhirnrinde gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend im …
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Fokale kortikale Dysplasie (Q04.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fokale kortikale Dysplasie (FCD) bezeichnet eine Gruppe struktureller Fehlentwicklungen der Großhirnrinde, die häufig mit therapieresistenter Epilepsie assoziiert sind. Die Prävalenz ist insbesondere bei Kindern mit schwer behandelbarer …
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Gefäßmalformation (ICD‑10 Q25) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Gefäßmalformationen sind strukturelle Anomalien von Blutgefäßen, die zu abnormen Gefäßverbindungen oder -formen führen. Sie können in nahezu jedem Organ auftreten, wobei zerebrale und pulmonale Manifestationen klinisch besonders bedeutsam …
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KI‑basierte Diagnostik 2024 Evidenzbasierte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
KI‑basierte Diagnostik bezeichnet den Einsatz algorithmischer Modelle, insbesondere maschinellen Lernens, zur Unterstützung oder Automatisierung klinischer Entscheidungsprozesse. Der aktuelle Anspruch liegt darin, durch Mustererkennung in …
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