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Schulmedizin
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Retinoblastom (C69.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Pubertas tarda (E30.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Asperger‑Syndrom (F84.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Asperger‑Syndrom (AS) wird als Teil der Autismus‑Spektrum‑Störungen (ASS) klassifiziert und ist gekennzeichnet durch ausgeprägte Defizite in sozialer Interaktion sowie restriktive, repetitive Verhaltensmuster, wobei die kognitive …
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Bindungsstörung (F94.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Bindungsstörungen beschreiben tiefgreifende Beeinträchtigungen in der Entwicklung stabiler emotionaler Beziehungen zwischen Kind und Bezugspersonen. Sie entstehen häufig im Kontext von Vernachlässigung, Missbrauch oder psychisch belasteten …
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Bindungsstörung (F94.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Bindungsstörung bezeichnet ein pathologisches Muster gestörter emotionaler Bindungen, das sich in der frühen Kindheit entwickelt und langfristige psychische sowie soziale Funktionsbeeinträchtigungen nach sich ziehen kann. Epidemiologische …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Optikusneuropathie (H46) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Optikusneuropathie umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Sehnerv (Nervus opticus) geschädigt ist. Sie kann in nicht‑arteriitische anteriore ischämische Optikusneuropathie (NAION), arteritische Formen (z. B. …
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Rheumatische Herzentzündung (I01) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rheumatische Herzentzündung (rheumatisches Herzleiden) ist die Folge einer immunvermittelten Entzündungsreaktion nach einer Streptokokkeninfektion, die zu einer chronischen Schädigung der Herzklappen führt. Weltweit betrifft sie vor allem …
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Keratozystischer odontogener Tumor (K09.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der keratozystische odontogene Tumor (KCOT) ist eine zystisch‑tumorale Läsion des Kieferknochens, die historisch als odontogene Keratokyste klassifiziert wurde, inzwischen jedoch als benigne tumorartige Entität geführt wird. Die Prävalenz …
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Cheilitis exfoliativa Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (K13.0)
Cheilitis exfoliativa bezeichnet eine chronisch‑rezidivierende, schuppende Entzündung der Lippen ohne klare Ätiologie. Sie tritt überwiegend im mittleren Erwachsenenalter auf und ist klinisch bedeutsam, weil sie zu funktionellen …
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Strahlenkolitis (K52.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Strahlenkolitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Kolons, die als späte Nebenwirkung einer abdominalen oder pelvinen Bestrahlung entsteht. Die Inzidenz ist abhängig von Strahlendosis, Volumen und Technik; sie tritt vorwiegend bei …
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Gallensteinileus (K56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Gallensteinileus (Gallstone Ileus) ist ein mechanischer Dünndarmverschluss, der durch das transenterale Eindringen eines Gallensteins aus dem Gallengangssystem in den Darm entsteht. Er tritt vorwiegend bei älteren Patienten auf und hat …
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Morbus Hallopeau (L40.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Morbus Hallopeau ist eine seltene, lokalisierte Form der pustulösen Psoriasis, die durch isolierte, sterile Pusteln an den Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Vergleich zu klassischer Plaque‑Psoriasis deutlich …
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Lyme-Arthritis (M01.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lyme-Arthritis ist eine entzündliche Gelenkerkrankung, die durch Infektion mit Borrelia burgdorferi ausgelöst wird. Sie stellt nach der Hautmanifestation (Erythema migrans) die häufigste späte Manifestation der Lyme-Borreliose dar und …
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Scleroedema adultorum Buschke (ICD‑10 M34.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Scleroedema adultorum Buschke ist eine seltene kutane Komplikation, die vorwiegend bei Patienten mit langjährigem Diabetes mellitus auftritt. Es handelt sich um eine verdickte, feste Hautveränderung, meist an Rücken, Schultern und Nacken, …
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Leukoplakie (N88.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Leukoplakie bezeichnet eine klinisch sichtbare, nicht abwischbare weißliche Verfärbung der Mundschleimhaut, die nicht durch eine andere, eindeutig diagnostizierbare Erkrankung erklärt werden kann. Sie ist die häufigste präkanzeröse Läsion …
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Leukoplakie (N90.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leukoplakie bezeichnet eine klinisch sichtbare, weißlich bis grauweißliche Verfärbung der Mundschleimhaut, die nicht durch eine andere definierbare Läsion erklärt werden kann. Sie zählt zu den häufigsten präkanzerösen Veränderungen des …
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Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) bezeichnet eine pathologische Reduktion des fetalen Wachstums im Vergleich zu den altersentsprechenden Referenzwerten. Epidemiologisch tritt IUGR in etwa 5–10 % aller Schwangerschaften auf und ist …
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Makrosomie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 P08)
Makrosomie bezeichnet ein Neugeborenes mit einem Geburtsgewicht über dem 90‑Perzentil für das jeweilige Gestationsalter, häufig definiert als > 4 000 g oder > 4 500 g bei terminer Schwangerschaft. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 5 …
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Rhesus‑Inkompatibilität bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P55.0)
Rhesus‑Inkompatibilität bezeichnet die immunologische Konfrontation zwischen einer Rh‑negativen Mutter und einem Rh‑positiven Fetus, wobei maternale IgG‑Anti‑D‑Antikörper über die Plazenta in den fetalen Kreislauf gelangen. Epidemiologisch …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Hodenektopie (Q53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hodenektopie bezeichnet das Vorhandensein eines Hodens außerhalb des Skrotums, wobei die häufigsten Lokalisationen das Perineum und die transversale Bauchwand sind. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend im Rahmen von angeborenen …
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Harnleiterektopie (Q62.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Harnleiterektopie bezeichnet eine pathologische Verengung der Harnröhre, die zu einem mechanischen Hindernis des Harnflusses führt. Sie tritt häufig im Kontext iatrogener Eingriffe auf, insbesondere nach transurethralen Verfahren wie der …
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Epispadie (Q64.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Epispadie ist ein seltener angeborener Fehlbildungskomplex des Urogenitaltraktes, der durch eine dorsale Öffnung der Harnröhre und häufig assoziierte Anomalien der Blase (Blasenekstrophie) gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus …
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Blasenexstrophie (Q64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Blasenekstrophie‑Epispadie‑Komplex (BEEK) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch einen kompletten Defekt der vorderen Harnblase und ventralen Bauchwand gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt im …
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Zwerchfellruptur (S27.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Zwerchfellruptur ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Verletzung des Zwerchfells, die meist im Kontext schwerer thorakoabdomineller Traumata auftritt. Epidemiologisch wird sie vorwiegend bei stumpfen Gewalteinwirkungen …
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Paracetamolvergiftung (ICD‑10 T39.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paracetamolvergiftung bezeichnet die klinisch relevante Überdosierung von Paracetamol, einem weltweit verbreiteten Analgetikum und Antipyretikum. Epidemiologisch ist sie insbesondere bei Kindern im Säuglingsalter häufig, wobei auch …
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