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Schulmedizin
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Affektion der Netzhaut (H35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete Affektion der Netzhaut umfasst sämtliche pathologische Veränderungen des retinalen Gewebes, die nicht eindeutig einer spezifischen Diagnose zugeordnet werden können. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …
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Sonstige Krankheiten des Verdauungssystems (ICD‑10 K91.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige Krankheiten des Verdauungssystems nach medizinischen Maßnahmen, anderenorts nicht klassifiziert“ umfasst seltene oder iatrogen bedingte gastrointestinale Störungen, die nicht in den regulären ICD‑10‑Kategorien erfasst sind. Sie …
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Neonatale hämolytische Anämie (ICD‑10 P61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hämatologische Störungen in der Perinatalperiode umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftreten können und häufig mit signifikanter Morbidität verbunden sind. Zu den wichtigsten Pathologien …
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Ausbleiben der physiologischen Entwicklung (ICD‑10 R62.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ausbleiben der erwarteten physiologischen Entwicklung, nicht näher bezeichnet, umfasst klinische Zustände, bei denen Kinder trotz adäquater Nahrungszufuhr und fehlender organischer Ursache nicht das altersentsprechende Wachstum …
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Abnormer Befund der Blutchemie (R79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Ein abnormer Befund der Blutchemie umfasst Laborparameter, die außerhalb etablierter Referenzbereiche liegen und klinisch relevante Pathologien signalisieren können. Solche Befunde treten in unterschiedlichen Patientengruppen auf, etwa bei …
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Verbrennung sonstiger Teile des Auges und seiner Anhangsgebilde (ICD‑10 T26.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Verbrennungen der übrigen Strukturen des Auges und seiner Anhangsgebilde umfassen Verletzungen von Bindehaut, Konjunktiva, Lederhaut, Tränendrüsen sowie angrenzenden Orbitalgeweben, die nicht primär das Sehvermögen betreffen, jedoch …
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Verätzungen mehrerer Körperregionen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (T29.7)
Verätzungen (chemische Verbrennungen) entstehen durch Kontakt von Haut, Schleimhaut oder tieferen Geweben mit ätzenden Substanzen. In Deutschland werden jährlich mehrere Tausend Fälle gemeldet, wobei ein erheblicher Teil …
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Zweitgrad‑Verbrennung 2b (ICD‑10 T30.21) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verbrennungen zweiten Grades werden nach Tiefe in 2a (oberflächlich) und 2b (tief) unterschieden. Der tiefere Teilgrad 2b betrifft die Dermis bis zur subkutanen Schicht, führt zu Blasenbildung, intensiver Schmerzempfindung und einem …
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Enzyme-induzierte Orthopädische Nebenwirkungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (T45.3)
Enzyme, die in der klinischen Praxis noch keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, gewinnen zunehmend an Bedeutung, weil sie neuartige therapeutische Ansätze ermöglichen. Zwei aktuelle Forschungsbereiche illustrieren dies: ein …
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Anämie durch Enzymdefekte Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Anämien, die durch monogene Enzymdefekte verursacht werden, stellen eine heterogene Gruppe von hämatologischen Störungen dar, deren Pathogenese häufig in gestörter Erythrozyten‑Metabolik begründet ist. Zu den klinisch relevanten Defekten …
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Immundefekte mit zusätzlichen schweren Defekten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere monogene primäre Immundefekte (PID), können in Kombination mit anderen schweren Defekten auftreten und das klinische Bild signifikant modulieren. Die Prävalenz von PID liegt im europäischen Raum bei etwa 1 % der …
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Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und Lipidspeicherkrankheiten Diagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Sphingolipidstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Abbau oder das intrazelluläre Transport von Sphingolipiden pathologisch verändert ist. Epidemiologisch treten diese …
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Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …
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Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …
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Hepatomegalie und Splenomegalie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hepatomegalie und Splenomegalie sind häufige Befunde in der klinischen Praxis und können Ausdruck einer breiten Pathologiepalette sein, von lysosomalen Speicherkrankheiten bis zu lymphoproliferativen Erkrankungen. Die Prävalenz variiert …
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G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Kontraktur (M24.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Dupuytren‑Kontraktur ist eine benigne, fibromatöse Erkrankung der Palmaraponeurose, die zu einer schrittweisen Flexionskontraktur der Fingergelenke führt. Sie betrifft überwiegend Männer mittleren und höheren Alters und zeigt eine …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Blutalkoholkonzentration (ICD‑10 Y90) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Blutalkoholkonzentration (BAK) gibt an, wie viel Gramm Alkohol pro 100 ml Blut vorhanden sind. Sie ist ein zentraler Parameter zur Bewertung akuter Alkoholeinwirkung und spielt eine entscheidende Rolle in der forensischen Medizin, im …
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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Pankreaskörperkarzinom (ICD‑10 C25.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Pankreaskörper stellt das zentrale exokrine Organ dar und umfasst die Drüsenläppchen sowie das Ganglion. Pathologien des Pankreaskörpers sind epidemiologisch bedeutsam, da sie zu einer Vielzahl von klinischen Syndromen führen können, …
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Parotis‑Tumoren (ICD‑10 D11.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Parotis ist die größte der drei Speicheldrüsen und liegt ventral des äußeren Ohres. Sie produziert etwa 20 % des mündlichen Speichelvolumens, hauptsächlich seröse Sekrete, die für die Mundschleimhautfeuchte und den enzymatischen Abbau …
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Ernährung
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Vitamin B6 (Pyridoxin)
Vitamin B6, chemisch als Pyridoxin bezeichnet, ist ein wasserlösliches Vitamin, das in einer Vielzahl von Lebensmitteln vorkommt, darunter Fleisch, Fisch, Vollkornprodukte, Hülsenfrüchte und Bananen. Es gehört zu den B‑Vitaminen und dient …
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Nahrungsergänzungsmittel
Nahrungsergänzungsmittel (NM) umfassen isolierte Mikronährstoffe, pflanzliche Extrakte und komplexe Präparate, die über die normale Ernährung hinaus eingenommen werden. Sie dienen primär der Korrektur von definierten Defiziten oder zur …
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Fettreicher Seefisch
Fettreicher Seefisch liefert insbesondere langkettige mehrfach ungesättigte Fettsäuren (n‑3 PUFA) sowie gesättigte und einfach ungesättigte Fettsäuren in variabler Zusammensetzung, abhängig von Art, Lebensraum und Temperatur. In der …
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Ernährung beim Reizdarmsyndrom
Das Reizdarmsyndrom (RDS) ist eine funktionelle Darmerkrankung, deren Symptomatik – Bauchschmerzen, Blähungen und veränderte Stuhlkonsistenz – stark von der Nahrungsaufnahme beeinflusst wird. Ernährung spielt sowohl in der Pathogenese als …
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Ernährung bei Histaminintoleranz
Histaminintoleranz (HI) ist ein Funktionsstörungsbild, das durch eine unzureichende Aktivität der Diaminoxidase (DAO) oder anderer histamin‑abbauender Enzyme entsteht und zu einer pathologischen Akkumulation von Histamin nach …
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