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Schulmedizin
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Neoplasmen unklarer Verhaltens (ICD‑10 D48) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) ist eine autosomal-dominante Tumorerkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:3000. Sie zeichnet sich durch die Neigung zur Bildung verschiedener Tumorarten aus, insbesondere kutaner und plexiformer Neurofibrome …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Basophilie (D75.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Basophilie bezeichnet eine pathologische Erhöhung der Basophilen im peripheren Blut, meist definiert als >0 % der Leukozyten oder absolute Zahl >200 /µl. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Kontext myeloproliferativer …
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Dysgammaglobulinämie (D80.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) reduziert ist, während die Proportionen zueinander meist erhalten bleiben. Historische …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Oromandibuläre Dystonie (ICD‑10 G24.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Oromandibuläre Dystonie (OMD) ist eine fokale Bewegungsstörung, die durch anhaltende oder intermittierende, meist schmerzhaft wirkende Kontraktionen der Kaumuskulatur, des Kiefers und der Zungenmuskulatur gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Kataplexie Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (G47.4)
Kataplexie ist ein plötzliches, kurzzeitiges Muskeltonus‑ und Kraftverlustphänomen, das typischerweise durch starken emotionalen Stimulus ausgelöst wird und als pathognomonisches Merkmal der Narkolepsie gilt. Die Prävalenz liegt im Rahmen …
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Abduzensparese (H49.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abduzensparese bezeichnet die Funktionsstörung des lateralen Rectus‑musculus, die zu einer eingeschränkten Abduktion des betroffenen Auges führt. Sie tritt meist einseitig auf und kann sowohl erworbene als auch kongenitale Ursachen haben. …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Trikuspidalinsuffizienz Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Trikuspidalinsuffizienz (TI) ist eine Regurgitationsstörung der Trikuspidalklappe, bei der das Blut während der Systole vom rechten Ventrikel zurück in den rechten Vorhof fließt. Epidemiologisch wird sie häufig im Kontext von …
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Herzrhythmusstörungen (ICD‑10 I49) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Herzrhythmusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Funktionsstörungen des elektrischen Erregungs‑ und Leitungssystems des Herzens. Sie treten bei allen Altersgruppen auf und können sowohl symptomatisch als auch asymptomatisch sein. …
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Teleangiektasie (ICD‑10 I78.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Teleangiektasie bezeichnet die dilatierte, meist oberflächliche Erweiterung von Kapillaren, Venolen oder kleinen Arteriolen. Sie kann isoliert (z. B. kapilläre Teleangiektasien der Haut) oder im Rahmen systemischer Erkrankungen auftreten, …
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Mikrognathie (K07.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mikrognathie bezeichnet eine kongenitale Unterentwicklung des Unterkiefers, die zu einer verkleinerten mandibulären Länge führt. Sie tritt vorwiegend im Kindesalter auf und kann sowohl isoliert als auch im Kontext von Syndromen vorkommen. …
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Überbiss (K07.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Der Überbiss (deep overbite) bezeichnet die vertikale Überschneidung der oberen Frontzähne über die unteren Frontzähne, wobei die Zahnhöhe des Oberkiefers die Zahnhöhe des Unterkiefers deutlich überschreitet. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Mukozele (K13.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Mukozele des Appendix ist eine seltene, aber klinisch relevante Dilatation des Blinddarms, die durch intraluminale Schleimansammlungen entsteht. Sie kann als isolierte Läsion auftreten oder im Kontext von neoplastischen Prozessen wie …
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Morbus Hallopeau (L40.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Morbus Hallopeau ist eine seltene, lokalisierte Form der pustulösen Psoriasis, die durch isolierte, sterile Pusteln an den Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Vergleich zu klassischer Plaque‑Psoriasis deutlich …
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Nagelpsoriasis (L62.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nagelpsoriasis ist eine chronisch‑entzündliche Erkrankung der Fingernägel und Zehennägel, die häufig im Kontext einer kutanen Psoriasis auftritt. Die Prävalenz liegt bei etwa 10 % der Patienten mit Plaque‑Psoriasis, wobei die …
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Acne infantum (L70.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Acne infantum bezeichnet das Auftreten von aknenodulären Läsionen im Säuglingsalter, meist zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat. Die Prävalenz ist gering; die meisten Fälle werden als isolierte Hautveränderungen ohne langfristige …
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Lipogranulom (L92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Lipogranulom ist eine seltene, benigne entzündliche Läsion, die durch die Akkumulation von Lipiden und die Bildung granulomatöser Reaktionen gekennzeichnet ist. Historisch wurde es in pathologischen Beschreibungen von sclerosing …
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Valgusstellung (M21.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Valgusstellung des Fußes beschreibt eine laterale Abweichung des Vorfußes bzw. der Ferse vom normalen Achsenverlauf, wobei die mediale Fußkante nach außen abweicht. Historische anatomische Untersuchungen belegen bereits im frühen 20. …
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Cranial arteritis (M31.5) Differentialdiagnose & Therapie‑Standard
Arteriitis cranialis, häufig als Riesenzellarteriitis oder temporale Arteritis bezeichnet, ist eine systemische Vaskulitis mittelgroßer und großer Arterien mit Präferenz für die Äste der extrakraniellen Karotis. Sie betrifft vorwiegend …
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Teleangiektasie (M34.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Teleangiektasie bezeichnet die dilatierte, meist oberflächliche Erweiterung von Kapillaren, Venolen oder kleinen Venen, die klinisch als feine rote Linien oder Flecken sichtbar werden. Sie tritt sowohl sporadisch als auch im Rahmen der …
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Stieda‑Pellegrini‑Köhler‑Schatten (M76.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Stieda‑Pellegrini‑Köhler‑Schatten bezeichnet ein charakteristisches radiologisches Phänomen, das im Kontext von Syndromen mit Hydrozephalus und kraniofazialen Fehlbildungen beobachtet wird. In der Literatur wird er insbesondere in …
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Nephropathie mit dünner Basalmembran (ICD‑10 N05.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thin-basement‑membrane Nephropathy (TBMN) ist eine genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine verbreiterte, jedoch strukturell intakte Basalmembran der Glomeruli gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei jungen …
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Nierenzyste (ICD‑10 N28) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Nierenzysten sind flüssigkeitsgefüllte, meist benigne Läsionen der Niere, die häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen zufällig entdeckt werden. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und liegt bei Personen über 50 Jahren bei etwa 30 % bis …
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Balanoposthitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 N48.1)
Balanoposthitis bezeichnet die gleichzeitige Entzündung der Eichel (Glans penis) und der Vorhaut (Preputium). Sie tritt überwiegend bei erwachsenen Männern auf, wobei Prävalenzdaten aus europäischen Bevölkerungsstudien eine seltene bis …
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