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Schulmedizin
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Refraktäre Anämie ohne Ringsideroblasten (ICD‑10 D46.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Refraktäre Anämie ohne Ringsideroblasten beschreibt eine anhaltende, therapieresistente Blutarmut, bei der im Knochenmark keine sideroblastischen Veränderungen nachweisbar sind. Die Prävalenz ist gering und betrifft vorwiegend Patienten …
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Refraktäre Anämie (D46.4) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Refraktäre Anämie bezeichnet ein persistierendes Blutbild mit unzureichender Erythrozytenproduktion trotz adäquater Basistherapie. Sie tritt in verschiedenen klinischen Kontexten auf, etwa bei immunsuppressierten Transplantationspatienten, …
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Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das myelodysplastische Syndrom mit isolierter del(5q)-Chromosomenanomalie ist eine eigenständige Subgruppe der Myelodysplasien, die durch einen monoallelen Verlust des langen Arms von Chromosom 5 charakterisiert ist. Epidemiologisch macht …
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Sonstige Folsäure‑Mangelanämien (ICD‑10 D52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Folsäure‑Mangelanämien umfassen seltene, meist genetisch bedingte Störungen des Folatstoffwechsels, die nicht durch eine klassische Ernährungsmängel‑Defizienz erklärt werden können. Epidemiologisch sind sie in der Gesamtpopulation …
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Folsäure‑Mangelanämie (ICD‑10 D52.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Folsäure‑Mangelanämie ist eine makrozytäre Anämie, die durch einen unzureichenden Vorrat an Folat (Vitamin B9) im Organismus entsteht. Sie tritt vor allem bei erhöhtem Bedarf oder gestörter Aufnahme/Umwandlung von Folsäure auf und kann zu …
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Sonstige näher bezeichnete alimentäre Anämien (ICD‑10 D53.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete alimentäre Anämien umfassen Anämien, die primär durch Defizite von Mikronährstoffen wie Vitamin B12, Folsäure, Kupfer oder Zink entstehen und nicht auf Eisenmangel zurückzuführen sind. Epidemiologisch treten sie …
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Alimentäre Anämie (ICD‑10 D53.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Alimentäre Anämie bezeichnet eine Blutarmut, die primär durch unzureichende Zufuhr oder Aufnahme von essentiellen Nährstoffen wie Eisen, Folsäure oder Vitamin B12 entsteht. In Deutschland und anderen europäischen Ländern ist sie nach …
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Sonstige Anämien durch Enzymdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D55.8)
Sonstige Anämien durch Enzymdefekte umfassen seltene hereditäre Störungen des Erythrozytenstoffwechsels, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Die Prävalenz …
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Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …
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Delta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …
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Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)
Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …
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Hereditäre hämolytische Anämie (ICD‑10 D58.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre hämolytische Anämien (HHA) umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozyten, die zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten Blutkörperchen führen. Die Prävalenz ist in europäischen Populationen …
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Sonstige autoimmunhämolytische Anämien (ICD‑10 D59.18) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige autoimmunhämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von hämolytischen Prozessen, die nicht durch Antikörper‑Mediierte Zerstörung der Erythrozyten ausgelöst werden. Sie stellen einen seltenen, aber klinisch relevanten …
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Erworbene hämolytische Anämie (D59.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Erworbene hämolytische Anämien (EHA) umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen eine pathologische Zerstörung von reifen Erythrozyten nach der Geburt erfolgt. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da die Ursachen …
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Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D60.0)
Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Suppression des Knochenmarks gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte Erreger, Medikamente oder systemische …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Disseminierte intravasale Gerinnung (DIC) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Disseminierte intravasale Gerinnung (DIC) ist ein komplexes, systemisches Koagulopathiesyndrom, das häufig als sekundäre Komplikation schwerer Infektionen, insbesondere Sepsis, auftritt. Die Inzidenz von DIC bei Patienten mit schwerer …
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Hereditärer Faktor‑XII‑Mangel (ICD‑10 D68.25) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XII-Mangel (Faktor‑XII-Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen signifikanten Mangel an koagulativem Faktor XII (Hageman‑Faktor) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Hämorrhagische Diathese durch Cumarine Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämorrhagische Diathese durch Cumarine, also Vitamin‑K‑Antagonisten, beschreibt eine pathologische Blutungsneigung, die durch die Hemmung der γ‑Carboxylierung von Gerinnungsfaktoren II, VII, IX und X entsteht. In Deutschland wird diese …
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Transfusionsrefraktäre primäre Thrombozytopenie (ICD‑10 D69.40) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die sonstige primäre Thrombozytopenie bezeichnet eine isolierte Reduktion der Thrombozytenzahl, die nicht durch sekundäre Ursachen wie medikamentöse Nebenwirkungen, Infektionen oder autoimmune Prozesse erklärt werden kann. Epidemiologisch …
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Sekundäre Thrombozytopenie (ICD‑10 D69.59) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sekundäre Thrombozytopenie, nicht näher bezeichnet (ITP‑ähnliche Formen), umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl sekundär zu einer anderen Grunderkrankung reduziert ist, ohne dass ein spezifisches …
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Angeborene Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Agranulozytose und Neutropenie bezeichnet ein primär vorhandenes Defizit der Granulozyten, insbesondere der neutrophilen Polymorphkernigen Leukozyten, das bereits bei Geburt nachweisbar ist. Die Prävalenz ist sehr gering; die …
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Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Methemoglobinämie ist ein pathologischer Zustand, bei dem der Anteil des Methemoglobins im Blut über die physiologische Grenze von etwa 1 % ansteigt. Durch die Oxidation des Eisenatoms von Fe²⁺ zu Fe³⁺ verliert Hämoglobin seine Fähigkeit, …
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Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
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Sekundäre Polyglobulie (Polyzythämie) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sekundäre Polyglobulie, auch als sekundäre Polyzythämie bezeichnet, ist ein erhöhter Hämatokritwert infolge einer gesteigerten Erythropoese, die nicht durch primäre klonale Prozesse des Knochenmarks bedingt ist. Die Prävalenz ist im …
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Hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperinflammatorisches Syndrom, das durch eine pathologische Aktivierung von Makrophagen und cytotoxischen T‑Zellen gekennzeichnet ist. Sie kann entweder primär (genetisch bedingt) oder …
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Antikörpermangel bei Normo- und Hypergammaglobulinämie Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D80.6)
Antikörpermangel bei gleichzeitig normo‑ oder hypergammaglobulinämischer Serumkonstellation beschreibt das klinische Bild, in dem quantitative Immunglobulinwerte nicht eindeutig reduziert sind, jedoch funktionelle Defekte der humoralen …
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Kombinierter Immundefekt D81.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der kombinierte Immundefekt (Combined Immunodeficiency, CID) bezeichnet eine Gruppe von primären Immunstörungen, bei denen sowohl die zelluläre als auch die humorale Immunantwort beeinträchtigt sind. Die Prävalenz ist selten und variiert …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Variabler Immundefekt mit immunregulatorischen T‑Zell‑Störungen D83.1
Der variable Immundefekt (CVID) ist die häufigste primäre humorale Immunstörung bei Erwachsenen und zeichnet sich durch ein breites Spektrum immunregulatorischer T‑Zell-Störungen aus. Epidemiologisch wird eine Prävalenz von etwa 1 : 25.000 …
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