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Schulmedizin
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Lippen‑Kiefer‑Gaumenspalte (Q37.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte gehört zu den seltenen craniofacialen Fehlbildungen, die in der internationalen Klassifikation als Tessier‑Nummer 7/8 eingeordnet werden. Die Prävalenz liegt bei …
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Gaumenspalte mit einseitiger Lippenspalte (ICD‑10 Q37.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine einseitige Gaumenspalte (unilateraler Lippen-Gaumenspalten-Defekt) ist eine angeborene Fehlbildung, bei der das harte und weiche Palatum sowie die zugehörige Lippe unvollständig ausgebildet sind. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rachens (ICD‑10 Q38.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das obere Atem‑ und Ernährungssystem betreffen. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Angeborene Rektum‑ und Anus‑Fistel (ICD‑10 Q43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine angeborene Fistel des Rektums und Anus ist eine seltene Fehlbildung der anorektalen Region, die bereits im intrauterinen Leben entsteht. Die Prävalenz liegt bei weniger als 1 % aller angeborenen Anomalien; genaue Zahlen fehlen …
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Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q44.0)
Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase beschreiben ein Spektrum angeborener Fehlentwicklungen des Organs. Bei einer kompletten Agenese fehlt die Gallenblase vollständig, während bei einer Aplasie das Organ rudimentär vorhanden …
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Angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems (ICD‑10 Q45.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems umfassen seltene strukturelle Anomalien wie isolierte hepatische Duktus‑Platten-Malformationen, bronchobiliäre Fisteln oder kombinierte maligne‑wie benigne …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane (ICD‑10 Q52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene, strukturelle Anomalien wie venöse Malformationen des Genitaltrakts, septiertes Hymen in Kombination mit Uterusanomalien, Perinealrisse und …
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ureters (ICD‑10 Q62.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ureters umfassen seltene strukturelle Anomalien wie urethrovaginale Fisteln, ectopische Harnleiter, Duplex‑Ureter und assoziierte Fehlentwicklungen der benachbarten Genitalorgane. Die Prävalenz liegt …
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Angeborenes Fehlen von Harnblase und Urethra (Q64.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Harnblase (Blasenagenesie) und der Urethra ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung des ableitenden Harntraktes, die in den verfügbaren Fallberichten als isoliertes Phänomen oder im Kontext weiterer …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand (ICD‑10 Q71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen von Unterarm und Hand (radiale Aplasie bzw. Fehlbildung des distal‑ulnaren Komplexes) ist ein seltenes Phänomen der kongenitalen Extremitätenanomalien. In den verfügbaren Fallberichten wird es häufig im Kontext …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Ichthyosis vulgaris Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Form der nicht-syndromalen Ichthyosen und gehört zu den epidermalen Differenzierungsstörungen. Sie manifestiert sich durch eine übermäßige Hornschichtbildung, was zu schuppiger Haut führt. Die …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Differentialdiagnostik und Therapie-Standard bei Beschwerden der Schulter‑, Oberarm‑ und Ellenbogenregion (ICD‑10 R02.01)
Die Schulterregion, der Oberarm und der Ellenbogen bilden ein komplexes funktionelles Einheitensystem, das für nahezu alle Aktivitäten des täglichen Lebens essenziell ist. Schmerzen in diesem Areal gehören zu den häufigsten …
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Anästhesie der Haut Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R20.0)
Die Anästhesie der Haut umfasst die gezielte Unterdrückung von Nervenimpulsen in den kutanen Nervenfasern, um Schmerzempfindungen zu verhindern. Sie findet Anwendung sowohl im operativen Kontext (z. B. kleinere dermatologische Eingriffe) …
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Hyperhidrose (R61.0) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard Stufe 2
Hyperhidrose bezeichnet ein pathologisches Schwitzen, das über die physiologische Thermoregulation hinausgeht und häufig mit signifikanter Beeinträchtigung der Lebensqualität einhergeht. Epidemiologische Daten aus jüngeren Studien zeigen, …
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Falsch-positiver serologischer Syphilis-Test Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (R76.2)
Ein falsch‑positiver serologischer Syphilistest liegt vor, wenn das immunologische Verfahren einen Antikörpernachweis erbringt, obwohl keine aktuelle oder vergangene Infektion mit Treponema pallidum besteht. In Deutschland wird die …
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Isolierte Proteinurie (R80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Isolierte Proteinurie bezeichnet das Vorhandensein von dauerhaft erhöhten Proteinmengen im Urin ohne gleichzeitige Manifestation einer azotämischen Niereninsuffizienz oder signifikanter Hämaturie. In der klinischen Praxis wird sie häufig …
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Abnorme Befunde bei zytologischer und histologischer Urinuntersuchung Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 R82.8)
Abnorme Befunde bei zytologischen und histologischen Urinuntersuchungen umfassen sämtliche Zell- und Gewebeveränderungen, die über das physiologische Spektrum hinausgehen und ein erhöhtes Malignitätsrisiko signalisieren. Epidemiologisch …
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Abnorme Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.1)
Abnorme Befunde bei Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems (PNS) und ausgewählter Sinnesorgane spiegeln häufig eine kombinierte zentrale und periphere Neuropathologie wider. In der klinischen Praxis treten solche Befunde besonders …
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Trommelfellverletzung (S01.37) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Trommelfell (Membrana tympani) ist ein dünnes, konisches Gewebe, das den äußeren Gehörgang vom Mittelohr trennt und Schallwellen mechanisch überträgt. Es besteht aus drei histologischen Schichten – einer äußeren Hornschicht, einer …
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Zahnfleisch‑Entzündungen am Processus alveolaris Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Processus alveolaris umfasst das knöcherne Gerüst, das die Zähne im Alveolarknochen verankert und von gingivalem Gewebe umgeben ist. Pathologische Veränderungen des Zahnfleisches, insbesondere schmerzhafte Schwellungen, treten häufig …
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Angulus mandibulae (S02.65) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Angulus mandibulae bezeichnet den knöchernen Winkel des Unterkiefers, an dem die Körper‑ und Ramusregionen zusammenlaufen. Anatomisch bildet er eine kritische Belastungsstelle für Kaubelastungen und ist häufig von Frakturen betroffen, …
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Corpus mandibulae (S02.68) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Begriff „Corpus mandibulae“ bezeichnet den Körper des Unterkiefers, welcher die zentrale knöcherne Struktur der Mandibula bildet. In der klinischen Praxis wird er häufig im Kontext von Frakturen und Fehlstellungen diskutiert, da …
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