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Seite 26 für „Studien“
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Schulmedizin
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Phakomatose (Q85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Cheyne‑Stokes‑Atmung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Cheyne‑Stokes‑Atmung (CSA) ist ein periodisches Atemmuster, das durch abwechselnde Phasen von Hyperventilation und Apnoe bzw. Hypopnoe gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig im Kontext einer fortgeschrittenen linksventrikulären …
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Katathrenie (R06.83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Katathrenie ist ein seltenes Schlafphänomen, das durch eine unwillkürliche, exspiratorische Phonation während des REM-Schlafs gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist nicht exakt bestimmt, da die Störung häufig erst im Rahmen spezialisierter …
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Sodbrennen (R12) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sodbrennen, medizinisch als gastroösophagealer Reflux (GER) bezeichnet, ist ein häufiges Symptom, das durch den Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre entsteht und dort eine reizende Schleimhautreaktion auslöst. Epidemiologische …
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Dysphagia lusoria Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysphagia lusoria bezeichnet eine Schluckstörung, die durch Kompression der Ösophagus durch eine aberrante arterielle Subclavia entsteht, meist einer rechtsseitigen arteriellen Aberration (arteria lusoria). Die Prävalenz ist gering und …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Hyperästhesie (R20.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperästhesie bezeichnet eine gesteigerte Empfindlichkeit gegenüber taktilen, thermischen oder schmerzhaften Reizen, die über das normale physiologische Niveau hinausgeht. Sie kann primär neurologisch bedingt sein oder sekundär im Kontext …
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Dysmetrie (ICD‑10 R27) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Dysmetrie bezeichnet die Unfähigkeit, zielgerichtete Bewegungen mit korrekter Amplitude auszuführen, sodass Überschießen oder Unterschreiten des Zieles entsteht. Sie ist ein klassisches Zeichen cerebellärer Störungen und findet sich bei …
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Dysurie (R30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dysurie bezeichnet das Auftreten von Schmerzen, Brennen oder Unbehagen beim Wasserlassen. Sie ist ein häufiges urologisches Symptom, das sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorkommt und in der Primär‑ und Fachversorgung relevant ist. …
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Algurie (R30.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Dysurie bezeichnet schmerzhafte oder brennende Empfindungen beim Wasserlassen und ist ein häufiges urologisches Symptom, das sowohl bei benignen als auch bei malignen Erkrankungen des unteren Harntraktes auftreten kann. In der Gesamtheit …
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Asomatognosie (ICD‑10 R41.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asomatognosie bezeichnet das neurologisch‑psychiatrische Phänomen, bei dem Patienten die Existenz oder das Eigentum von Körperteilen – häufig der rechten Körperhälfte – nicht mehr wahrnehmen. Die Störung tritt vorwiegend nach …
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Riechstörung (R43) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Riechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Funktionsbeeinträchtigungen des olfaktorischen Systems, von teilweiser Hyposmie bis zum vollständigen Verlust (Anosmie). Epidemiologische Daten aus jüngsten pandemiebezogenen Studien zeigen, …
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Geschmacksstörung (R43.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Geschmacksstörung (Dysgeusie) bezeichnet die veränderte oder verminderte Wahrnehmung von Geschmacksempfindungen. Sie kann als isoliertes Symptom auftreten oder im Kontext systemischer Erkrankungen, medikamentöser Nebenwirkungen bzw. …
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Hyposmie (R43.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Hyposmie bezeichnet eine verminderte Fähigkeit zur Geruchswahrnehmung, die häufig als milderes Gegenstück zur Anosmie beschrieben wird. Epidemiologisch ist Hyposmie ein häufiger Begleiter von respiratorischen Infektionen, insbesondere der …
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Auditive Halluzinationen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R44.0)
Auditorische Halluzinationen (AH) sind Wahrnehmungen von Geräuschen oder Stimmen ohne externe akustische Quelle. Sie treten vorwiegend im Rahmen schizophrener Störungen auf, können jedoch auch bei anderen psychotischen Erkrankungen, …
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Visuelle Halluzinationen (R44.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Visuelle Halluzinationen (VH) stellen bei neurodegenerativen Erkrankungen, insbesondere der Parkinson‑Krankheit (PK), ein häufiges und klinisch bedeutsames Phänomen dar. Sie können als frühes Warnsignal für kognitive Verschlechterung …
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Agitation (ICD‑10 R45.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Agitation bezeichnet ein plötzlich auftretendes, unangemessenes und häufig motorisch‑verhaltensbezogenes Unruhe‑ bzw. Erregungsphänomen, das bei Patienten mit akuten oder chronischen Erkrankungen, insbesondere im Kontext von Schmerz, Delir …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Aphonie (R49.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Aphonie bezeichnet das vollständige Fehlen der Stimmproduktion trotz intakter Atem‑ und Artikulationsmechanik. Sie kann funktionell (z. B. psychogen) oder organisch (z. B. nach Läsionen des Kehlkopfes) auftreten. Die Prävalenz ist schwer …
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Schmerz (R52.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Innere‑Allgemein‑Modul
Schmerz ist ein komplexes, multidimensionales Phänomen, das sowohl als Warnsignal für Gewebeschädigung als auch als eigenständige Krankheitskomponente auftreten kann. In der Allgemeinbevölkerung liegt die Prävalenz von chronischem Schmerz …
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Mundtrockenheit (Xerostomie) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mundtrockenheit (Xerostomie) bezeichnet das subjektive Empfinden einer unzureichenden Speichelproduktion oder -qualität, das zu funktionellen Einschränkungen im oralen Bereich führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, …
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