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Schulmedizin
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Angeborene Fehlbildung des Ohres (ICD‑10 Q16.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des äußeren Ohres (z. B. Mikrotia, Anotia oder komplexe Ohrmalformationen) stellen eine heterogene Gruppe struktureller Anomalien dar, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit einer Beeinträchtigung …
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Pulmonalklappenatresie (Q22.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pulmonalklappenatresie (PA) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe nicht vollständig ausgebildet ist und zu einer rechtsventrikulären Drucküberlastung führt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1‑2 pro 10 000 …
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Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe (ICD‑10 Q23.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Bikuspidal‑Aortenklappen oder Mitralklappenprolaps gehören. Sie treten in einer geringen Prävalenz im …
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Angeborene Fehlbildungen großer Venen (ICD‑10 Q26.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Venen umfassen primäre strukturelle Anomalien wie persistierende embryonale Venensysteme, segmentale Dilatationen und venöse Malformationen, die bereits im Fötus entstehen und nach der Geburt …
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Angeborene präzerebrale Gefäßfistel Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q28.11)
Angeborene Fisteln der präzerebralen Gefäße sind extrem seltene vaskuläre Fehlbildungen, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt bestehen und das arterio‑venöse System im Bereich vor dem Schädel (präzerebral) betreffen. Aufgrund ihrer …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.18) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die proximal zur zerebralen Zirkulation liegen und nicht zu den klassischen arteriovenösen Malformationen (AVM) oder Venensystemen wie dem …
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Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen der zerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.28) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße umfassen seltene, strukturelle Anomalien des Gehirngefäßsystems, die nicht zu den klassischen Angiomen, Fisteln oder Vein of Galen-Malformationen zählen. Sie …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der zerebralen Gefäße (Q28.29) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene, strukturelle Anomalien des neurovaskulären Systems, bei denen arterielle Blutgefäße direkt in venöse Gefäße übergehen ohne dazwischenliegende Kapillaren. Die …
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Spalte des weichen Gaumens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Q35.3)
Die Spalte des weichen Gaumens ist ein anatomischer Befund, der insbesondere nach rekonstruktiven Eingriffen im Bereich des Gaumens beobachtet wird. Sie bezeichnet eine laterale Ausbuchtung oder Vertiefung des weichen Gaumens, die häufig …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane (ICD‑10 Q52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene, strukturelle Anomalien wie venöse Malformationen des Genitaltrakts, septiertes Hymen in Kombination mit Uterusanomalien, Perinealrisse und …
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Zystische Nierenkrankheit (Q61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die zystische Nierenkrankheit (ZNK) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Nierenerkrankungen, die durch multiple, meist flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet sind. Epidemiologisch ist sie in Deutschland mit einer Prävalenz …
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Angeborener vesikoureteraler Reflux (VUR) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene vesiko-uretero-renale Reflux (VUR) beschreibt den retrograden Urinfluss von der Blase in die Harnleiter und ggf. bis zu den Nieren bereits bei Geburt. Er ist eine häufige Fehlbildung des ureterovesikalen Übergangs, die …
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Sonstige angeborene Valgusdeformitäten der Füße (ICD‑10 Q66.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Valgusdeformitäten der Füße umfassen seltene, nicht‑halluxbezogene Fehlstellungen, bei denen die Zehen bzw. Metatarsalknochen in lateraler Richtung abweichen. Die Prävalenz ist im Vergleich zu Hallux valgus gering und …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen (ICD‑10 Q76.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit thorakalen oder extrathorakalen Syndromen assoziiert sind. …
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Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Ichthyosis congenita gravis (Harlekinfetus) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosis congenita gravis (ICG), umgangssprachlich auch Harlekinfetus genannt, ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung, die bereits im intrauterinen Leben manifest wird. Sie gehört zu den kongenitalen Ichtyosen und …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
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Prometaphase‑sichtbare Chromosomen‑Deletionen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Deletionen, die ausschließlich während der Prometaphase nachweisbar sind, stellen eine spezielle Form chromosomaler Aberrationen dar, bei denen strukturelle Verluste erst im Rahmen der mitotischen Chromosomenaufbereitung sichtbar werden. …
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Mosaik-Analyse von X‑Chrom‑Variationen bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Mosaik‑Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X‑Chromosomen beschreiben ein Phänomen, bei dem innerhalb eines Organismus Zellen mit variierender X‑Kopienzahl koexistieren. Dieses genetische Mosaizismus kann durch somatische …
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Tachykardie (R00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tachykardie bezeichnet eine Herzfrequenz von > 100 Schlägen pro Minute im Ruhezustand. Sie ist ein häufiges Phänomen in der Notaufnahme und kann sowohl physiologisch (z. B. körperliche Belastung, Stress) als auch pathologisch (Arrhythmien, …
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Sonstige Herz‑Schallphänomene Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R01.2)
Sonstige Herz‑Schallphänomene umfassen atypische Geräusche, die nicht zu den klassischen systolischen oder diastolischen Herzgeräuschen gehören und häufig mit strukturellen oder funktionellen Herzerkrankungen assoziiert sind. Sie können …
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Epistaxis (R02.00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kopf‑ und Halsregion umfasst anatomisch die Nasen-, Mund‑ und Rachenräume sowie die angrenzenden Strukturen des Ohrs, der Lunge und des Kehlkopfes. Erkrankungen in diesem Bereich gehören zu den häufigsten Konsultationsgründen in der haus- …
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Differentialdiagnostik und Therapie-Standard bei Beschwerden der Schulter‑, Oberarm‑ und Ellenbogenregion (ICD‑10 R02.01)
Die Schulterregion, der Oberarm und der Ellenbogen bilden ein komplexes funktionelles Einheitensystem, das für nahezu alle Aktivitäten des täglichen Lebens essenziell ist. Schmerzen in diesem Areal gehören zu den häufigsten …
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Unterarm‑ und Handgelenksbeschwerden Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R02.02)
Der Unterarm und das Handgelenk bilden ein komplexes anatomisches Gebiet, in dem muskuläre, nervale und vaskuläre Strukturen eng zusammenliegen. Verletzungen, Entzündungen oder Kompressionen dieser Strukturen sind häufige Ursachen für …
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Knöchel‑, Fuß‑ und Zehenregion Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R02.07)
Die Knöchelregion, der Fuß und die Zehen bilden ein komplexes anatomisches und funktionelles System, das häufig von traumatischen sowie entzündlichen Erkrankungen betroffen ist. Epidemiologisch zählen Sprunggelenksverletzungen zu den am …
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Blutung aus dem Rachen (ICD‑10 R04.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blutungen aus dem Rachen (pharyngeale Hämorrhagien) gehören zu den seltenen, aber potenziell lebensbedrohlichen Notfällen in der Hals‑Nasen‑Ohren‑ und Gefäßmedizin. Sie können durch traumatische, infektiöse oder neoplastische Prozesse …
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Anästhesie der Haut Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R20.0)
Die Anästhesie der Haut umfasst die gezielte Unterdrückung von Nervenimpulsen in den kutanen Nervenfasern, um Schmerzempfindungen zu verhindern. Sie findet Anwendung sowohl im operativen Kontext (z. B. kleinere dermatologische Eingriffe) …
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Sonstige Harnsymptome (ICD‑10 R39.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die das Harnsystem betreffen (R71‑9), umfassen ein heterogenes Spektrum unspezifischer Beschwerden ohne eindeutige organpathologische Zuordnung. Epidemiologisch werden solche Codes häufig in …
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