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Seite 27 für „Krankheit“
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Schulmedizin
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Plagiozephalie (Q67.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Plagiozephalie bezeichnet eine asymmetrische Schädeldeformation, die vorwiegend im Säuglingsalter durch einseitige Druckbelastung entsteht und zu einer schrägen Kopfform führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, …
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Patelladysplasie (Q74.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Patelladysplasie bezeichnet eine kongenitale oder erworbene Fehlentwicklung der Patella, die zu einer flachen, verkleinerten oder malformen Patella führen kann. Sie ist ein relevanter Risikofaktor für patellofemorale Instabilität und …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Phakomatose (Q85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Arachnodaktylie (Q87.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Arachnodaktylie bezeichnet eine ausgeprägte Verlängerung und Dünnheit der Finger- und Zehenphalanxen, die häufig im Kontext des Marfan‑Syndroms auftritt. Epidemiologisch ist sie selten; das Auftreten wird primär in Familien mit …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Asplenie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz, entweder angeboren (kongenital) oder erworben. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale Asplenie wird häufig im Kontext von ribosomalen Störungen beschrieben. …
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Halsfistel (Q89.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Halsfistel ist ein pathologischer, meist epithelial ausgekleideter Kanal, der von den tiefen Halsstrukturen bis zur Hautoberfläche reicht und häufig nach chirurgischen Eingriffen im oropharyngealen Bereich entsteht. In den …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Induration (R23.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Induration bezeichnet die klinische Festigkeit bzw. Verhärtung von Gewebe, häufig resultierend aus entzündlichen, fibrotischen oder infiltrativen Prozessen. Sie ist ein unspezifisches Zeichen, das in einer Vielzahl dermatologischer und …
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Auditive Halluzinationen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R44.0)
Auditorische Halluzinationen (AH) sind Wahrnehmungen von Geräuschen oder Stimmen ohne externe akustische Quelle. Sie treten vorwiegend im Rahmen schizophrener Störungen auf, können jedoch auch bei anderen psychotischen Erkrankungen, …
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Apraxie (R48.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im internistischen Kontext
Apraxie bezeichnet die gestörte Fähigkeit, zielgerichtete, willkürliche Handlungen auszuführen, obwohl grundlegende motorische Funktionen und das Verständnis von Anweisungen intakt sind. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Schmerz (R52.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Innere‑Allgemein‑Modul
Schmerz ist ein komplexes, multidimensionales Phänomen, das sowohl als Warnsignal für Gewebeschädigung als auch als eigenständige Krankheitskomponente auftreten kann. In der Allgemeinbevölkerung liegt die Prävalenz von chronischem Schmerz …
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Schock (R57) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Der Schock ist ein lebensbedrohlicher physiologischer Zustand, gekennzeichnet durch eine unzureichende Gewebeperfusion, die zu einer zellulären Hypoxie und potenziellen Organversagen führt. Epidemiologisch stellt der Schock in Notaufnahmen …
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Hyperviskositätssyndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R70.1)
Das Hyperviskositätssyndrom beschreibt eine pathologische Erhöhung der Blutviskosität, meist bedingt durch schwere hämatologische Erkrankungen wie das multiple Myelom. Die erhöhte Viskosität führt zu einer gestörten Mikrozirkulation und …
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Eisenüberschuss (R79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenüberschuss, auch als Hämochromatose bezeichnet, beschreibt eine pathologische Akkumulation von Eisen im Körper, die zu Organfunktionsstörungen führen kann. Die Prävalenz variiert je nach genetischer Disposition und exogenen Faktoren …
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Paracetamolvergiftung (ICD‑10 T39.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paracetamolvergiftung bezeichnet die klinisch relevante Überdosierung von Paracetamol, einem weltweit verbreiteten Analgetikum und Antipyretikum. Epidemiologisch ist sie insbesondere bei Kindern im Säuglingsalter häufig, wobei auch …
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Argyrie (T56.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Argyrie ist eine seltene, meist irreversible Pigmentierungsstörung, die durch chronische Exposition gegenüber löslichen Argentverbindungen entsteht. Die Aufnahme von elementarem Silber oder dessen Salzen führt zu einer Ablagerung von …
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Kohlenstoffmonoxidintoxikation (ICD‑10 T58) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kohlenstoffmonoxid (CO) ist ein geruchloses, farbloses Gas, das bei unvollständiger Verbrennung entsteht und eine hohe Affinität zum Hämoglobin besitzt. Die Bindung von CO an Hämoglobin (Carboxyhämoglobin, CO‑Hb) reduziert die …
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Thalliumvergiftung (ICD‑10 T60.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Thallium (Tl) ist ein hochgiftiges Schwermetall, das bei akuter Aufnahme zu einer schweren Multisystemvergiftung führen kann. Die Inzidenz in Deutschland ist äußerst gering und beschränkt sich überwiegend auf seltene Unfälle oder …
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Pilzvergiftung (T62.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Pilzvergiftungen entstehen durch die Aufnahme von toxischen Pilzen, häufig aus dem Familienkreis der Amanitaceae, Cortinariaceae oder Russulaceae. In Deutschland sind sie selten, jedoch mit potenziell lebensbedrohlichen Verläufen …
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Unterernährung (T73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Unterernährung bezeichnet einen chronischen oder akuten Mangel an Energie, Protein und/oder Mikronährstoffen, der zu einer Beeinträchtigung von Körperfunktionen führt. Epidemiologische Daten aus deutschen Versichertendaten zeigen, dass die …
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Cystoisosporiasis (ICD‑10 A07.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Cystoisosporiasis ist eine Infektion des Dünndarms, die durch den Apicomplexen Parasiten Cystoisospora belli (früher Isospora belli) verursacht wird. Die Erkrankung tritt vorwiegend in tropischen und subtropischen Regionen auf, kann jedoch …
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Inflammatorische Myopathien (ICD‑10 G72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Inflammatorische Myopathien (IIM) umfassen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch entzündliche Prozesse in der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind. Zu den wichtigsten Subformen zählen Dermatomyositis, Polymyositis …
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Cytomegalovirus‑Retinitis Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 H30.9)
Cytomegalovirus‑Retinopathie (CMV‑Retinitis) ist eine opportunistische okuläre Infektion, die vor allem immunsupprimierten Patienten, insbesondere Personen mit fortgeschrittener HIV‑Infektion, auftritt. Die Prävalenz ist in Regionen mit …
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