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Seite 28 für „Risiko“
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Schulmedizin
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Laryngozele bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Laryngozele ist eine benigne Dilatation des sacciformen Larynx‑Ductus, die sich als luftgefüllter Sack im Bereich des Kehlkopfes manifestiert. Sie tritt überwiegend bei Männern mittleren Alters auf und wird häufig im Zusammenhang mit …
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Pulmonaler Sequester (Q33.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Der pulmonale Sequester ist ein kongenitales Fehlbildungsphänomen des Lungenparenchyms, bei dem ein segmentaler Lungenabschnitt keine Verbindung zur normalen Atemwege‑ und Gefäßversorgung aufweist. Epidemiologisch handelt es sich um eine …
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Magenerkrankungen im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q40)
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von funktionellen Störungen bis hin zu strukturellen Läsionen, die durch infektiöse, immunologische und mechanische Faktoren ausgelöst werden können. In der Bevölkerung sind sie häufig und …
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Kongenitale Magenerkrankungen (ICD‑10 Q41) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von entzündlichen und ulcerativen Läsionen des Magens, die sowohl funktionelle als auch organische Ursachen haben können. Epidemiologisch ist die Prävalenz von chronischen Gastritis und …
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Dolichokolie (Q43.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Dolichokolie bezeichnet eine pathologische Verlängerung des Dickdarms, die zu einer funktionellen Störung der Kolonmotilität führt. Epidemiologisch wird sie vorwiegend bei älteren Patienten über 60 Jahre beobachtet; Prävalenzschätzungen …
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Zystenleber (ICD‑10 Q44.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Zystenleber (hepatische Zyste) umfasst primär simple Leberzysten sowie zystische Manifestationen im Kontext von Erbkrankheiten wie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD). Simple Leberzysten sind häufig …
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Uterus septus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der Uterus septus (septaler Uterus) ist eine kongenitale Fehlbildung der Müller‑Gänge, bei der ein fibromuskuläres Septum die uterine Kavität teilweise oder vollständig teilt. Die Prävalenz liegt im reproduktiven Alter bei etwa 0,2 % bis 3 …
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Uterus unicornis bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Uterus unicornis ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, bei der ein funktionelles Horn fehlt und häufig ein rudimentäres, nicht kommunizierendes Horn vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im Bereich weniger …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Nierenagenesie (Q60.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für Fachpersonal
Nierenagenesie bezeichnet das angeborene Fehlen einer Niere, meist einseitig, und ist eine seltene Fehlbildung des Urogenitaltraktes. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 1 – 2 pro 10 000 Lebendgeburten. Klinisch relevant wird die …
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Nierenhypoplasie (Q60.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nierenhypoplasie bezeichnet eine kongenitale Unterentwicklung des renalen Parenchyms, die zu einer verminderten Nephronzahl führt. Sie kann segmental oder ganzseitig auftreten und ist epidemiologisch selten; genaue Prävalenzzahlen …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Multizystische Nierendysplasie (Q61.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Die multizystische Nierendysplasie (MCD) ist eine angeborene Fehlbildung des Nierenparenchyms, bei der das gesamte oder ein Teil des Organs durch zahlreiche nicht‑kommunizierende Zysten ersetzt wird. Sie tritt primär im Kindesalter auf, …
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Megaureter (ICD‑10 Q62.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Megaureter bezeichnet eine pathologische Dilatation des Ureters, die primär auf einer funktionellen oder anatomischen Störung der uretralen Peristaltik beruht und häufig bereits bei der Geburt vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im …
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Harnleiterektopie (Q62.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Harnleiterektopie bezeichnet eine pathologische Verengung der Harnröhre, die zu einem mechanischen Hindernis des Harnflusses führt. Sie tritt häufig im Kontext iatrogener Eingriffe auf, insbesondere nach transurethralen Verfahren wie der …
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Blasenexstrophie (Q64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Blasenekstrophie‑Epispadie‑Komplex (BEEK) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch einen kompletten Defekt der vorderen Harnblase und ventralen Bauchwand gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt im …
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Hohlfuß (Pes planus) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q66.7)
Der Hohlfuß, auch als Pes cavus bezeichnet, ist eine anatomische Fehlstellung des Fußes, bei der das Längsgewölbe übermäßig ausgeprägt ist. Epidemiologische Daten aus den verfügbaren Quellen sind nicht ausreichend quantifiziert; jedoch …
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Hammerzehe (Q66.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Hammerzehe (medizinisch: hammerförmige Zehenfehlstellung) bezeichnet eine dorsale Flexion des proximalen Interphalangealgelenks (PIP) in Kombination mit einer plantaren Extension des distalen Interphalangealgelenks (DIP). Sie tritt …
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Kielbrust (Pectus excavatum) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Kielbrust (Pectus excavatum) ist eine ventrale Einbuchtung des Sternums und der angrenzenden Rippen, die zu einer konvexen Verformung des Thorax führt. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Brustkorbanomalien; epidemiologische Daten …
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Tibiale Hemimelie (ICD‑10 Q72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tibiale Hemimelie bezeichnet die einseitige Schwäche oder Lähmung der Muskulatur im Bereich des Unterschenkels, meist infolge eines zerebrovaskulären Insults (Stroke). Die Prävalenz variiert stark, liegt jedoch bei etwa 30 % der Patienten …
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Patelladysplasie (Q74.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Patelladysplasie bezeichnet eine kongenitale oder erworbene Fehlentwicklung der Patella, die zu einer flachen, verkleinerten oder malformen Patella führen kann. Sie ist ein relevanter Risikofaktor für patellofemorale Instabilität und …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (Q77.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine extrem seltene, genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch kombinierte Anomalien des Ohrs, der Wirbelsäule und stark vergrößerter Epiphysen gekennzeichnet ist. Aufgrund ihrer …
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Omphalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Omphalozele ist ein angeborener Defekt der vorderen Bauchwand, bei dem abdominale Organe durch eine zentrale Nabelhernie in einem peritreialen Sac hervortreten. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1–3 pro 10 000 …
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Phakomatose (Q85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …
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