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Schulmedizin
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Immundefekte mit zusätzlichen schweren Defekten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere monogene primäre Immundefekte (PID), können in Kombination mit anderen schweren Defekten auftreten und das klinische Bild signifikant modulieren. Die Prävalenz von PID liegt im europäischen Raum bei etwa 1 % der …
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Hyperthyreose (Thyreotoxikose) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperthyreose, auch als Thyreotoxikose bezeichnet, ist ein endokrines Krankheitsbild, das durch eine überschüssige Produktion von Schilddrüsenhormonen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei in vielen europäischen …
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Hyperparathyreoidismus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperparathyreoidismus bezeichnet die pathologische Überfunktion der Nebenschilddrüsen, die zu einer erhöhten Sekretion von Parathormon (PTH) führt. Die Prävalenz sekundärer Formen ist besonders hoch bei chronischer Niereninsuffizienz, …
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Sonstige Erkrankungen der Nebenniere Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten der Nebenniere umfassen ein heterogenes Spektrum von Tumoren, Hyperplasien und funktionellen Störungen, die nicht zu den klassischen hormonell aktiven Erkrankungen wie dem Cushing‑Syndrom oder primärer …
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Sonstige endokrine Störungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige endokrine Störungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die nicht zu den klassischen Hormondrüsen‑Pathologien wie Diabetes mellitus oder Schilddrüsenerkrankungen zählen, jedoch hormonelle Dysregulationen mit …
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Lokalisierte Adipositas Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lokalisierte Adiposität bezeichnet die pathologische Fettansammlung, die auf bestimmte Körperregionen beschränkt ist und sich klinisch von generalisierter Übergewicht unterscheidet. In der deutschen Fachliteratur wird dieses Phänomen …
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Adipositas Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Adipositas ist ein chronischer, multifaktorieller Krankheitszustand, der durch eine übermäßige Ansammlung von Körperfett gekennzeichnet ist und das Risiko für kardiometabolische Komplikationen signifikant erhöht. Epidemiologische Daten aus …
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Laktoseintoleranz Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Laktoseintoleranz bezeichnet die Unfähigkeit, Laktose aufgrund eines Defekts der Laktase‑Enzymaktivität im Dünndarm zu spalten. Die Prävalenz variiert stark zwischen ethnischen Gruppen und liegt in europäischen Populationen bei etwa 5–15 …
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Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten und erworbene Defekte, die nicht zu den klassischen Diabetesformen zählen. Sie betreffen meist Enzyme oder Transporter im Glukosestoffwechsel und können zu …
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Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und Lipidspeicherkrankheiten Diagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Sphingolipidstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Abbau oder das intrazelluläre Transport von Sphingolipiden pathologisch verändert ist. Epidemiologisch treten diese …
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Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …
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Störungen des Lipoproteinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Lipoproteinstoffwechsels – häufig zusammengefasst unter dem Begriff Dyslipidämie – umfassen quantitative und qualitative Abweichungen von Cholesterin‑ und Triglyceridwerten im Blut. Sie gehören zu den wichtigsten …
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Störungen des Porphyrin‑ und Bilirubinstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten sowie erworbene Dysfunktionen, die den Häm-Biosyntheseweg und den Abbau von Bilirubin betreffen. Die Prävalenz variiert stark: Akute …
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Endokrine und Stoffwechselstörungen nach medizinischen Maßnahmen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Endokrine und Stoffwechselstörungen nach medizinischen Interventionen, die nicht eindeutig einer bestehenden Klassifikation zugeordnet werden können, umfassen ein heterogenes Spektrum von iatrogenen Phänomenen. Sie entstehen häufig im …
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Ernährungs- und Stoffwechselstörungen bei systemischen Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ernährungs‑ und Stoffwechselstörungen, die primär in spezifischen Populationen oder unter besonderen sozioökonomischen Bedingungen auftreten, gewinnen zunehmend an Bedeutung für das gesamte Gesundheitssystem. Sie umfassen ein breites …
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Mittelgradige Intelligenzminderung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Mittelgradige Intelligenzminderung (MID) bezeichnet eine intellektuelle Funktionsstörung mit einem IQ‑Bereich von etwa 35 – 49, die bereits im Kindesalter manifest ist und zu erheblichen Einschränkungen in adaptiven Fähigkeiten führt. Die …
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Umschriebene Entwicklungsstörungen des Sprechens und der Sprache Diagnostik & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörungen des Sprechens und der Sprache (englisch Developmental Language Disorder, DLD) umfassen persistierende Defizite im Erwerb von Sprachverständnis und -produktion, die nicht durch andere neurologische, …
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Nicht näher bezeichnete Entwicklungsstörung Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete Entwicklungsstörung umfasst ein heterogenes Spektrum von frühkindlichen Funktionsauffälligkeiten, die nicht eindeutig einer spezifischen neuropsychiatrischen Diagnose zugeordnet werden können. Epidemiologisch wird …
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Folgen entzündlicher ZNS-Erkrankungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Entzündliche Erkrankungen des Zentralnervensystems (ZNS) umfassen ein heterogenes Spektrum von Autoimmun‑, Infektions‑ und neurodegenerativen Prozessen, bei denen eine persistente Aktivierung der Immunantwort zentrale pathogenetische …
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Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …
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Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …
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Parkinson‑Syndrom im Kontext anderer neurodegenerativer Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Parkinson‑Syndrom (PS) bezeichnet eine Gruppe von klinischen Präsentationen mit bradykinetischen und tremorösen Bewegungsstörungen, die nicht ausschließlich durch idiopathisches Parkinson‑Krankheit (IPD) erklärt werden können. In den …
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Sonstige degenerative Basalganglien-Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von genetisch und idiopathisch bedingten Störungen, die primär die Strukturen des Corpus striatum, Globus pallidus und Substantia nigra betreffen. …
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Dystonie Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard (Stufe 2)
Dystonie bezeichnet eine Gruppe von Bewegungsstörungen, die durch anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind und zu abnormen Haltungen oder wiederholten, sich verändernden Bewegungen führen. Die Prävalenz …
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Hereditäre und idiopathische Neuropathien Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische Neuropathien umfassen eine heterogene Gruppe von peripheren Nervenerkrankungen, die entweder durch nachweisbare genetische Defekte oder ohne erkennbare Ursache (idiopathisch) entstehen. Sie tragen signifikant …
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Primäre Myopathien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Primäre Myopathien sind primär muskelerkrankende Prozesse, die nicht durch systemische Erkrankungen oder neurogene Ursachen bedingt sind. Sie umfassen eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen der pathologische Befund im …
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Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers umfassen seltene genetisch bedingte Anomalien wie Mikro‑Koria, Syndromische Kolobome mit Mikro‑Cornea sowie experimentell untersuchte regenerative Ansätze mittels Stammzellen. Die …
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Glaukom Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Glaukom, häufig als Grüner Star bezeichnet, ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen des Sehnervenkopfes, die durch progressive Raffa- und/oder Optikusneuritis gekennzeichnet ist und unbehandelt zur irreversiblen Visusminderung …
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Sonstige Affektionen des Auges und der Augenanhangsgebilde Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Affektionen des Auges und seiner Anhänge umfassen seltene angeborene Syndrome sowie benigne und maligne Neoplasien der Augenanhangsgebilde. Sie betreffen Strukturen wie das Konjunktiva‑, Tränen- und Lidapparat sowie die orbitaalen …
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Rheumatische Chorea Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rheumatische Chorea ist eine neurologische Manifestation des akuten rheumatischen Fiebers (ARF), die durch plötzlich auftretende, unwillkürliche, choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei Kindern und Jugendlichen …
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