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Seite 29 für „seltene“
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Schulmedizin
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Accessory Breast (Supernumerary Breast Tissue) Diagnostik & Therapie-Standard im Kindesalter
Ein Accessory Breast (auch Supernumeräre Brustdrüse genannt) ist ein zusätzliches, funktionelles Brustgewebe, das außerhalb der normalen Milchdrüsenregion vorkommt. Es entsteht durch persistente embryonale Milchlinien und kann entlang der …
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Strumal Carcinoid Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D39.1)
Strumal Carcinoid ist ein seltenes gemischt histologisches Ovarialtumor‑Subtyp, der sowohl Schilddrüsengewebe (Struma) als auch neuroendokrine Karzinoidkomponenten aufweist. Die Inzidenz liegt im Bereich einzelner Fälle pro Jahr und wird …
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Strychninvergiftung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Strychnin ist ein starkes Neurotoxin, das als Pestizid und früher auch als Medikament eingesetzt wurde. Die Vergiftung tritt selten auf, ist jedoch klinisch relevant wegen ihrer schnellen Symptomatik und hohen Letalität ohne adäquate …
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Meniskzyste (ICD‑10 M23.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Meniskale Zysten sind flüssigkeitsgefüllte, meist periphere Ausstülpungen des Meniskus, die häufig mit einem begleitenden Meniskusriss assoziiert sind. Sie treten vorwiegend im mittleren bis späten Erwachsenenalter auf und gelten als …
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Subinvolution der Gebärmutter Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards (ICD‑10 O90.8)
Subinvolution bezeichnet das verzögerte oder unvollständige Zurückbilden der Plazenta‑Stelle nach der Entbindung, was zu persistierenden Blutungen aus dem uterinen Substrat führen kann. Sie ist eine seltene, aber klinisch relevante Ursache …
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Reactive Perforating Collagenosis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reactive perforating collagenosis (RPC) ist eine seltene, chronisch‑rezidivierende Hauterkrankung der Gruppe der perforierenden Dermatosen. Sie zeichnet sich durch das transepidermale Ausstoßen von kollagenhaltigen Materiales aus. Die …
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Retiforme Parapsoriasis (ICD‑10 L41.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Retiforme Parapsoriasis ist eine seltene chronisch‑entzündliche Dermatitis, die zu den Psoriasen‑ähnlichen Hauterkrankungen zählt. Sie zeichnet sich durch netzartige, atrophische Plaques aus und kann im Verlauf zu kutanen Lymphomen führen. …
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Premature atriale Kontraktionen (PAC) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Premature atrial contractions (PAC) sind vorzeitige elektrische Impulse, die im Vorhof entstehen und das normale Sinusrhythmus‑Muster unterbrechen. Sie gehören zu den häufigsten supraventrikulären Extrasystolen und werden sowohl in der …
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Pressure-Urtikaria (L50.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pressure‑Urtikaria, auch als Druckurtikaria bezeichnet, ist eine Form der chronisch induzierbaren Urtikaria, bei der mechanischer Druck auf die Haut innerhalb von Minuten bis Stunden nach dem Reiz zu erythematösen, erhabenen Quaddeln und …
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Primary pulmonary coccidioidomycosis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Primary pulmonary coccidioidomycosis ist eine durch die dimorphen Pilze Coccidioides immitis bzw. C. posadasii verursachte Infektion der Lunge, die nach Inhalation von Arthrosporen entsteht. Die Erkrankung tritt vorwiegend in den …
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Puerperale Mastitis (ICD‑10 O91.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Puerperale Mastitis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung der Brust während oder kurz nach dem Stillen. Sie tritt überwiegend im frühen Laktationsstadium auf und ist ein häufiger Grund für vorzeitiges Abstillen. Die Prävalenz variiert je …
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Drug-induzierte Osteoporose (M81.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Drug-induzierte Osteoporose bezeichnet eine sekundäre Knochenerkrankung, die durch den langfristigen Einsatz von Medikamenten entsteht und zu einer Reduktion der Knochenmasse sowie einer erhöhten Frakturgefährdung führt. Epidemiologische …
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Amyelie (Q06.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Amyelie bezeichnet das vollständige Fehlen eines spinalen Segments oder gar des gesamten Rückenmarks in einem definierten Bereich. Sie ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung, die häufig im Kontext segmentaler Dysgenesien des …
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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Diagnostik und Therapie von angeborenen Fehlbildungen des Verdauungssystems (ICD‑10 Q45.9) im Kindesalter
Digestive System Abnormalities umfassen angeborene und erworbene Fehlbildungen des Gastrointestinaltrakts, die zu funktionellen Störungen führen können. Zu den am besten dokumentierten angeborenen Anomalien zählen Hirschsprung-Krankheit, …
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Failure of Tooth Eruption (K00.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Failure of eruption (Erzahnungsstörung) umfasst sowohl lokalisierte mechanische Hindernisse wie Supernumerary‑Zähne als auch primäre Fehlfunktionen des Eruptionsmechanismus, die z. B. bei primary failure of eruption (PFE) beschrieben …
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Talusfraktur (S92.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Talus‑Fraktur bezeichnet die Unterbrechung der Kontinuität des Sprunggelenksknochens und ist eine seltene, aber klinisch bedeutsame Verletzung. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich aller …
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Bolivian hemorrhagic fever (A96.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bolivian hemorrhagic fever (BHF) ist eine seltene, durch das Machupo‑Virus ausgelöste hämorrhagische Fiebererkrankung, die vor allem im Tiefland von Bolivien vorkommt. Die Epidemiologie ist geprägt von sporadischen Ausbrüchen und …
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Xerosis cutis (L85.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Xerosis cutis bezeichnet eine trockene Haut, die durch verminderte Wasserbindung und gestörte Lipidbarriere gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig im höheren Lebensalter sowie bei atopischen Dermatitiden auf und kann zu Juckreiz, Rissbildung …
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Fußfraktur (S92) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Fraktur des Fußes umfasst Verletzungen aller knöchernen Strukturen des Unterschenkels distal der Knöchelregion bis zu den Zehen. Sie tritt häufig bei akuten Traumata wie Stürzen oder direktem Aufprall, aber auch als Stressfraktur bei …
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Linitis plastica (ICD‑10 C16.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Linitis plastica, auch als diffuses, skirroöses Magenkarzinom bezeichnet, ist eine seltene Subtype des fortgeschrittenen Magenkrebses, bei dem die Magenwand diffus verdickt und unflexibel wird. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Koffeinbezogene Störungen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Koffein ist ein zentral wirksames Alkaloid, das vornehmlich als Bestandteil von Kaffee, Tee, Energy‑Drinks und verschiedenen Lebensmitteln vorkommt. Der Konsum ist weltweit verbreitet; in Deutschland trinken etwa 70 % der Erwachsenen …
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Diabetische Ketoazidose (ICD‑10 E13.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diabetische Ketoazidose (DKA) ist eine akute Stoffwechselentgleisung bei Diabetes mellitus, gekennzeichnet durch Insulinmangel, Hyperglykämie, metabolische Azidose und Ketogenese. Sie stellt weltweit eine häufige Ursache für …
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Koronararteriendissektion (I25.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spontane Koronararteriendissektion (SCAD) ist ein akutes Krankheitsbild, bei dem eine nicht‑traumatische Teilung der Arterienwand einer Koronararterie zu einer intramuralen Blutansammlung und sekundär zu einer luminalen Verengung oder …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Zygomycosis (B46) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Zygomycosis, heute überwiegend als Mukormykose bezeichnet, ist eine invasive Pilzinfektion, die durch Mitglieder der Ordnung Mucorales verursacht wird. Die Erkrankung tritt vor allem bei Patienten mit schwerer Grunderkrankung oder …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Tn‑Polyagglutinationssyndrom (ICD‑10 D59.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das T‑n Polyagglutination Syndrom (Tn‑Syndrom) ist eine seltene erworbene oder vererbte Störung der Blutgruppe, bei der die normalen A‑ und B‑Antigene auf den Erythrozyten durch ein fehlendes O‑Acetyl‑Galaktosamin (Tn‑Antigen) ersetzt …
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Primary cutaneous gamma/delta‑positive T‑cell lymphoma (ICD‑10 C84.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Primary cutaneous gamma/delta‑positive T‑cell lymphoma (pcγδ‑TCL) ist eine seltene, aggressive Form der kutanen T‑Zell‑Lymphome, die durch Expression des γδ‑T‑Zell‑Rezeptors charakterisiert ist. Die Inzidenz liegt im Bereich von weniger …
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Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
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