Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 3 für „Defekt“
Passende Artikeltitel
Schulmedizin
MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
Quellen des Artikels
Weitere Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Retinale Migräne (ICD‑10 G43.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Retinale Migräne ist eine seltene Form der Migräneaura, bei der vorübergehende monoculare visuelle Störungen auftreten, die typischerweise von Kopfschmerzen gefolgt oder begleitet werden. Die Prävalenz liegt im niedrigen Prozentbereich und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Superficielle Keratitis (H16.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Superficial keratitis ohne begleitende Konjunktivitis beschreibt eine Entzündung der oberflächlichen Hornhautschicht, die sich klinisch von einer konjunktivalen Beteiligung abgrenzt. Die Prävalenz ist im Vergleich zu komplexeren …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Leiner-Krankheit (L21.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Leiner‑Disease, auch bezeichnet als erythroderma desquamativum, ist ein seltenes, schweres Dermatose‑Syndrom, das durch ausgeprägte Hautrötung und Abschuppung gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt vorwiegend im Säuglingsalter auf, kann …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Corneal Abrasion Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine Hornhautabrasion (corneal abrasion) ist eine oberflächliche Verletzung des epitheliären Zellschichts der Kornea, die durch mechanische Einwirkung entsteht. Sie gehört zu den häufigsten ophthalmologischen Notfällen und betrifft …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Ulkus des Ösophagus (K22.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Ösophagusulkus bezeichnet eine erosive Läsion der Speiseröhre, die tiefer als eine oberflächliche Erosion reicht und das Schleimhaut‑ bis Submukosa‑Layer durchdringen kann. Die Prävalenz ist im Kontext von nicht‑variköser oberer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Zungenkarzinom C02.8 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Zunge ist ein komplexes Muskelorgan, das aus mehreren überlappenden anatomischen Teilbereichen besteht: dem extrinsischen Muskulatur‑Komplex (z. B. Genioglossus, Hyoglossus), den intrinsischen Muskeln und einer submukösen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Kloakenregion Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard bei C21.2
Die Kloakenregion bezeichnet in der Embryologie den primären Enddarm‑ und Urogenitaltrakt, aus dem sich später Anus, Rektum sowie die Harn- und Geschlechtsorgane entwickeln. In der Humanmedizin ist sie vor allem im Kontext komplexer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Knochen- und Gelenkknorpel‑Tumoren der Extremitäten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Osteochondrale Läsionen des Talus (OLT) gehören zu den häufigsten knöchernen und knorpeligen Verletzungen der unteren Extremität, insbesondere nach akuten Sprunggelenksverletzungen oder wiederholter Belastung. Die Prävalenz in sportlich …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Anämien durch Enzymdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D55.8)
Sonstige Anämien durch Enzymdefekte umfassen seltene hereditäre Störungen des Erythrozytenstoffwechsels, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Die Prävalenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditärer Faktor‑XI‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.1)
Hereditärer Faktor‑XI-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen Defekt im Gen F11 bedingt ist und zu einer verminderten Aktivität des Gerinnungsfaktors XI führt. Die Prävalenz liegt in europäischen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditärer Faktor‑X‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (D68.24)
Der hereditäre Faktor‑X-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen verminderten oder fehlenden Plasmafaktor X gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus deutschen und europäischen Registern sind …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen (ICD‑10 D69.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen und erworbenen Gerinnungsstörungen, die nicht unter die klassischen Defektionen der intrinsischen oder extrinsischen Gerinnungskaskade …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborenes Jodmangelsyndrom (E00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) umfasst eine Gruppe von Fehlbildungen und Funktionsstörungen, die durch einen gravierenden Jodmangel der Mutter während der Schwangerschaft entstehen. Der Mangel führt zu einer unzureichenden …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hypothalamische Dysfunktion (E23.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hypothalamische Dysfunktion beschreibt eine Störung der funktionellen Integrität des Hypothalamus, die nicht eindeutig einer anderen etablierten Krankheitskategorie zugeordnet werden kann. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Zentrale Trommelfellperforation (H72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Eine zentrale Perforation des Trommelfells bezeichnet ein rundum begrenztes Loch im mittleren Drittel der Membran, das häufig durch traumatische oder infektiöse Ursachen entsteht. Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung bei …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Trommelfellperforationen (ICD‑10 H72.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Trommelfellperforationen umfassen nicht traumatische, infektiöse oder iatrogen bedingte Defekte des Tympanums, die häufig im Rahmen chronischer Otitis media auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele Fälle …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Vorhofseptumdefekt nach akutem Myokardinfarkt Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (I23.1)
Ein akuter Vorhofseptumdefekt (VSD) nach Myokardinfarkt ist ein selten beschriebenes Phänomen, das im Kontext von septalem Nekrose‑ bzw. Rupturprozessen auftreten kann. Die Inzidenz wird in den verfügbaren deutschen und europäischen …
Quellen des Artikels