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Seite 3 für „Familiärer“
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Schulmedizin
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Annular pustular psoriasis (L40.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Annular pustuläre Psoriasis ist eine seltene Variante der generalisierten pustulösen Psoriasis, die sich durch ringförmige, sterile Pusteln auf erythematösem Hintergrund auszeichnet. Sie tritt überwiegend im Kindesalter auf, kann aber auch …
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Toxicodendron-Dermatitis (ICD‑10 L23.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Toxicodendron‑Dermatitis ist eine allergische Kontaktdermatitis, die durch das Urushiol‑Allergen aus Pflanzen der Gattung Toxicodendron (z. B. Poison Ivy, Poison Oak, Poison Sumac) ausgelöst wird. Die Prävalenz variiert regional stark und …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Congenital dyserythropoietic anemia type IV Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozytogenese, die durch charakteristische morphologische Anomalien im erythroiden Vorläuferstadium gekennzeichnet sind. …
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Ear eczema (H60.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ear eczema, auch als Aurikularekzem bezeichnet, ist eine chronisch‑entzündliche Hauterkrankung des äußeren Gehörgangs und der Ohrmuschel. Die Prävalenz wird in dermatologischen Studien als selten bis mäßig häufig angegeben; jedoch fehlen …
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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
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Microangiopathische hämolytische Anämie (D59.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Microangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) bezeichnet eine Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen mechanische Zerstörung roter Blutkörperchen im Rahmen einer Schädigung der kleinen Gefäße (Arteriolen, Kapillaren) auftritt. Die …
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Hyperkoagulabilität in der Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperkoagulabilität ist ein physiologisches Phänomen der Schwangerschaft, das durch hormonell induzierte Veränderungen im Gerinnungssystem entsteht und die thrombotische Grundlage verstärkt. Epidemiologisch zeigen systematische …
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Pityriasis lichenoides chronica (L41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pityriasis lichenoides chronica (PLC) ist eine seltene, idiopathische Dermatosen‑Gruppe, die zu den Pityriasis‑lichenoides‑Spektren gehört. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich pro 100 000 Einwohner, wobei …
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Benigne hypertensive Nierenerkrankung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Benigne hypertensive Nierenerkrankung bezeichnet die strukturellen und funktionellen Veränderungen der Niere, die durch chronisch erhöhte Blutdruckwerte entstehen, ohne dass ein simultanes pathologisches Geschehen wie diabetische …
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Ichthyosis acquisita (L85.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Acquired ichthyosis (AI) ist eine sekundär erworbene, schuppige Hauterkrankung, die nicht durch genetische Defekte, sondern durch externe Faktoren wie maligne Erkrankungen, systemische Störungen oder medikamentöse Einflüsse ausgelöst wird. …
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Idiopathic Guttate Hypomelanosis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Idiopathische guttate Hypomelanose (IGH) ist eine häufige, gutartige Hauterkrankung, die durch kleine, runde bis ovale, hypopigmentierte maculöse Läsionen gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei Erwachsenen über 40 Jahren auf und …
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Pigmentstörungen (L81) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pigmentstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum dermatologischer Erkrankungen, bei denen die Produktion, Verteilung oder der Abbau von Melanin gestört ist. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl ästhetische …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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C06.8 Sonstige und nicht näher bezeichnete Teile des Mundes: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige und nicht näher bezeichnete Teile des Mundes“ umfasst anatomische Strukturen, die in der ICD‑10‐Klassifikation unter dem Kapitel K00–K14 nicht eindeutig einer einzelnen Unterkategorie zugeordnet werden können (z. B. unspezifische …
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Kleine Kurvatur des Magens (ICD‑C16.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine kleine Kurvatur des Magens (oft als milde anatomische Variation der Gastric Antrum‑Kurve beschrieben) ist selten Gegenstand spezifischer Leitlinien. Die vorhandenen Evidenzquellen befassen sich primär mit den Konsequenzen einer …
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Kolonkarzinom (ICD‑10 C18.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Kolon, als wesentlicher Teil des Dickdarms, ist häufig von neoplastischen und nicht‑neoplastischen Erkrankungen betroffen. Die Inzidenz kolorektaler Karzinome liegt in Deutschland bei mehreren zehntausend Neuerkrankungen pro Jahr, …
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Pankreaskörperkarzinom (ICD‑10 C25.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Pankreaskörper stellt das zentrale exokrine Organ dar und umfasst die Drüsenläppchen sowie das Ganglion. Pathologien des Pankreaskörpers sind epidemiologisch bedeutsam, da sie zu einer Vielzahl von klinischen Syndromen führen können, …
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Bronchial- und Lungenkarzinom (C34.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bronchiale und pulmonale Erkrankungen umfassen ein breites Spektrum von entzündlichen, infektiösen und neoplastischen Prozessen, die sowohl das zentrale Atemwegssystem als auch das Lungenparenchym betreffen. Epidemiologisch sind …
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Sternum‑Knochenkrebs (C41.31) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Sternum ist ein zentraler Bestandteil der Thoraxwand und bildet zusammen mit den Rippen das knöcherne Gerüst des Brustkorbs. Angeborene Fehlbildungen wie Pectus carinatum, Pectus excavatum oder das Poland‑Syndrom betreffen häufig das …
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Bösartiges Melanom des Gesichts (C43.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das maligne Melanom sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Gesichts umfasst kutane malignitätsbezogene Tumoren, die im peripheren Gesichtsfeld auftreten und nicht zu den definierten anatomischen Subregionen (z. B. Nase, Lippen) …
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Malignes Melanom der behaarten Kopfhaut und des Halses (ICD‑C43.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das maligne Melanom der behaarten Kopfhaut und des Halses ist eine seltene, aber klinisch bedeutsame Subform des kutanen malignen Melanoms. Epidemiologisch zeigen nationale Registerdaten, dass melanotische Läsionen an behaarten …
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Bösartiges Melanom des Rumpfes Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 C43.5)
Das maligne Melanom des Rumpfes ist ein kutanes Neoplasma, das von melanotischen Zellen ausgeht und sich primär im thorakalen oder abdominalen Hautbereich manifestiert. Epidemiologisch macht das Melanom insgesamt etwa 1 % aller …
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Rektumkarzinom (ICD‑10 D12.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Rektum ist der distale Abschnitt des Dickdarms und endet am Analkanal. Es stellt etwa 12 % der kolorektalen Karzinome dar. Die Inzidenz von Rektumkarzinomen variiert regional, liegt in europäischen Populationen jedoch im mittleren …
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Schilddrüsenneoplasien (ICD‑10 D44.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Schilddrüse ist ein endokrinologisches Organ, das die Produktion der Hormone Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) reguliert. Sie spielt eine zentrale Rolle im Stoffwechsel, Einfluss auf kardiovaskuläre Funktionen, thermoregulatorische …
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Sonstige Anämien durch Enzymdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D55.8)
Sonstige Anämien durch Enzymdefekte umfassen seltene hereditäre Störungen des Erythrozytenstoffwechsels, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Die Prävalenz …
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Sekundäre sideroblastische Anämie (D64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die sekundäre sideroblastische Anämie ist eine erworbene Form der mikrozytären, hypochromen Anämie, bei der sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark bilden. Sie entsteht durch äußere Einflüsse wie Medikamente, Alkoholmissbrauch oder …
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