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Seite 3 für „Genetische Belastung“
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Schulmedizin
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Schädigung des Fetus/Neugeborenen durch sonstige medizinische Maßnahmen (ICD‑10 P00.7) Diagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen durch sonstige medizinische Maßnahmen bei der Mutter umfassen ein heterogenes Spektrum von pathophysiologischen Prozessen, die nicht eindeutig einer bestehenden Klassifikation zugeordnet sind. Die …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenem bei Entbindung aus Beckenendlage (ICD‑10 P03.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen, die im Zusammenhang mit einer Entbindung aus Beckenendlage (Breech) auftreten, umfassen ein breites Spektrum von mechanischen Verletzungen bis hin zu funktionellen Störungen. Die Inzidenz variiert …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen bei Wehen‑ und Entbindungskomplikationen (ICD‑10 P03.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen infolge von Komplikationen während Wehen und Entbindung umfassen ein breites Spektrum an strukturellen, neurologischen und funktionellen Verletzungen. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition, …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Noxen (ICD‑10 P04.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die pränatale Exposition gegenüber nicht näher bezeichneten Noxen, insbesondere toxischen Schwermetallen wie Blei, stellt ein bedeutendes Risiko für die fetale und neonatale Entwicklung dar. Epidemiologische Daten aus europäischen und …
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Sonstige Atemnot (P22.8) beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Atemnot beim Neugeborenen bezeichnet respiratorische Belastungen, die nicht durch das klassische Neonatal Respiratory Distress Syndrome (RDS) verursacht werden. Sie umfassen seltene strukturelle Anomalien, genetische Syndome und …
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Chronische perinatale Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P27.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) ist eine chronische Lungenerkrankung, die primär bei Frühgeborenen mit signifikanter respiratorischer Unterstützung in der Perinatalperiode entsteht. Die Prävalenz variiert stark je nach Gestationsalter und …
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Hydrops fetalis durch sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische Krankheit (ICD‑10 P56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetal‑kompartmenten und ist ein Zeichen schwerer Störung des fetalen Kreislaufs. Die Kategorie „sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische …
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P61.8 Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene Erbkrankheiten (z. B. Homozygotie für HbE mit koerblicher Alpha‑Thalassämie), chromosomale Syndrome mit hämatologischen Manifestationen …
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Neonatale kutane Erkrankungen (ICD‑10 P83.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der vorliegende Fachartikel behandelt einen dermatologischen Krankheitszustand, der ausschließlich im Fetus und Neugeborenen auftritt – die kongenitale Form der Epidermolysis bullosa (EB). Diese Gruppe von vererbten …
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Gaumenspalte mit beidseitiger Lippenbifidierung (ICD‑10 Q37.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Gaumenspalte (Cleft Palate) in Kombination mit beidseitiger Lippenspalte stellt eine komplexe angeborene Fehlbildung des orofazialen Bereichs dar. Sie gehört zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Kopf‑ und Halsbereichs, wobei die …
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Sonstige zystische Nierenkrankheiten (ICD‑10 Q61.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige zystische Nierenkrankheiten umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑polyzystischer, meist erworbener oder genetisch bedingter Zystenformen, die außerhalb der klassischen ADPKD und ARPKD auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)
Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …
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Angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß (ICD‑10 Q72.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen sowohl des Unterschenkels als auch des Fußes (bilaterale untere Extremitäten‑Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die zu einer signifikanten funktionellen Einschränkung führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Angeborenes Fehlen des Fußes bzw. einzelner Zehen (ICD‑10 Q72.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen des Fußes oder einzelner Zehen (Agenesie) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die in der Literatur vorwiegend als Teil komplexer Syndrombilder beschrieben wird. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; …
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Angeborene Fehlbildung der Extremität (ICD‑10 Q74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete angeborene Fehlbildung der Extremität(en) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und sich in variabler Ausprägung von milden Formveränderungen bis zu …
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Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …
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Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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Blasenbildung (nichtthermisch) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (S30.82)
Blasenbildung, die nicht durch thermische Einwirkung entsteht, umfasst ein heterogenes Spektrum dermatologischer Erkrankungen, bei denen intraepidermale oder subepidermale Flüssigkeitsansammlungen primär pathogenetisch bedingt sind. Die …
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Samenleiterverletzung (S37.84) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Samenleiter (Vas deferens) ist ein etwa 45 cm langer muskulärer Gang, der das Nebenhoden‑Epididymis mit dem Samenbläschen verbindet und die Spermien in den männlichen Fortpflanzungstrakt transportiert. Angeborene Fehlbildungen des Vas …
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Verdachtsdiagnostik bei neurologischen Erkrankungen Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Z03.3)
Bei Verdacht auf eine neurologische Erkrankung, insbesondere kognitive Störungen, ist ein strukturiertes Vorgehen im hausärztlichen Setting essenziell. Die Prävalenz neurodegenerativer Erkrankungen steigt mit dem Alter und stellt sowohl …
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Sonstige hereditäre hämolytische Anämien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige hereditäre hämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein struktureller oder funktioneller Defekt der Erythrozytenmembran, -enzyme oder -Hämoglobin zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten …
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Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …
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Affektionen von Sklera und Hornhaut Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Affektionen der Sklera und der Hornhaut treten häufig im Kontext systemischer oder lokaler ophthalmologischer Erkrankungen auf. Zu den relevanten Pathologien zählen sklerale Thinning, trockene Augen mit sekundärer Hornhautschädigung sowie …
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Nicht‑rheumatische Aortenklappenkrankheiten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nichtrheumatische Aortenklappenkrankheiten (NR-AKV) umfassen primär die kalzifizierende Aortenklappenerkrankung (calcific aortic valve disease, CAVD) und die damit assoziierten strukturellen Veränderungen, die nicht durch rheumatologische …
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Apokrine Schweißdrüsen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Krankheiten der apokrinen Schweißdrüsen umfassen primär die Hidradenitis suppurativa (HS), eine chronisch‑entzündliche Hauterkrankung, die durch wiederkehrende entzündliche Knoten und Abszesse in den Bereichen mit hoher Dichte apokriner …
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Weichteilkrankheiten im orthopädischen Kontext Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Krankheiten des Weichteilgewebes, die primär in anderen Klassifikationssystemen (z. B. vaskuläre Malformationen oder Bindegewebserkrankungen) verankert sind, stellen im klinischen Alltag häufig eine diagnostische und therapeutische …
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Erworbene Deformitäten des Muskel‑Skelett‑Systems Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Deformitäten des Muskel‑Skelett‑Systems und des Bindegewebes umfassen strukturelle Veränderungen, die nach der embryonalen Entwicklung durch mechanische Belastung, entzündliche Prozesse oder metabolische Störungen entstehen. Sie …
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Ernährung
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Sarkopenie und Proteinzufuhr
Sarkopenie beschreibt den altersassoziierten Verlust von Muskelmasse und -funktion, der zu erhöhten Sturz‑ und Morbiditätsrisiken führt. Die Proteinzufuhr ist ein zentraler modifizierbarer Ernährungsfaktor, da Protein als Baustein für die …
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