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Seite 3 für „Lebendgeburt“
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Schulmedizin
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Androgenresistenz‑Syndrom (ICD‑10 E34.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplette Androgenresistenz‑Syndrom (CAIS) ist eine seltene genetische Störung, bei der trotz eines 46,XY‑Karyotyps die Zielzellen für Testosteron und Dihydrotestosteron nicht mehr ansprechen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Infantile Zerebralparese (G80.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Infantile Zerebralparese (CP) bezeichnet eine Gruppe nicht‑progressiver neurologischer Störungen, die durch Schädigungen des unreifen Gehirns in der Perinatalperiode entstehen und zu dauerhaften Bewegungs- und Haltungseinschränkungen …
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Hydrozephalus des Fetus (O33.6) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hydrozephalus des Fetus stellt ein seltenes, aber potenziell schwerwiegendes Missverhältnis in der Schwangerschaft dar. Die Prävalenz liegt im Bereich weniger Fälle pro 10 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen variieren je nach Population und …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenen durch Anomalie der Eihäute (ICD‑10 P02.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Amnionband-Syndrom (ABS) ist eine seltene, nicht‑genetische Fehlbildung des Fetus, die durch restriktive Bänder aus der Amnionmembran entsteht und zu einer Vielzahl von Fehlbildungen führen kann. Die Prävalenz wird auf etwa 1 – 2 pro …
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Kleinstgeborene im Vergleich zum Gestationsalter Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P05.1)
Das Gestationsalter zu kleine Neugeborene (frühgeborene Säuglinge) stellen eine bedeutende klinische Herausforderung dar, da sie ein erhöhtes Risiko für pulmonale, neurologische und gastrointestinale Komplikationen aufweisen. …
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Geburtsgewicht 750‑<1000 g Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P07.02)
Geburtsgewicht von 750 g bis unter 1 000 g definiert die Gruppe der extrem niedrig geborenen Kinder (ELBW). Diese Neonaten stellen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten dar und sind mit einer stark erhöhten Morbidität und Mortalität …
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Meconiumaspiration beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (P24.0)
Mekoniumaspiration bezeichnet das Einatmen von Mekonium, dem ersten Stuhl des Neugeborenen, in die Atemwege während oder kurz nach der Geburt. Die Inzidenz ist mit etwa 1 % aller Lebendgeburten angegeben, wobei ein höheres Risiko bei …
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Neugeborenenlisteriose (disseminiert) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (P37.2)
Neugeborenenlisteriose ist eine seltene, aber potenziell fulminante Infektion des Neugeborenen durch Listeria monocytogenes. Sie tritt überwiegend in den ersten Lebenstagen auf und kann als disseminierte Form mit Beteiligung mehrerer …
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Transitorische Hyperthyreose im Neugeborenen (ICD‑10 P72.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die transitorische Hyperthyreose beim Neugeborenen ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches endokrinologisches Syndrom, das primär durch die mütterliche Autoimmunthyreoiditis (Graves‑Krankheit) ausgelöst wird. Durch den …
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Neonatale kutane Erkrankungen (ICD‑10 P83.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der vorliegende Fachartikel behandelt einen dermatologischen Krankheitszustand, der ausschließlich im Fetus und Neugeborenen auftritt – die kongenitale Form der Epidermolysis bullosa (EB). Diese Gruppe von vererbten …
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Thorakale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.1)
Thorakale Spina bifida ist eine seltene Variante der Neuralrohrdefekterkrankung, bei der ein offenes Rückenmarksegment im thorakalen Wirbelbereich vorliegt. In Kombination mit einem Hydrozephalus entsteht häufig ein komplexes …
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Lumbale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.2)
Lumbale Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, die primär im unteren Lendenbereich auftritt und häufig von einer zerebralen Flüssigkeitsstauung begleitet wird. Die Prävalenz liegt …
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Spina bifida mit Hydrozephalus (ICD‑10 Q05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Pädiatrie
Nicht näher bezeichnete Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, bei der ein offenes Rückenmarksegment und eine übermäßige Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Ventrikelsystem …
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Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)
Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …
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Sakrale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q05.8)
Sakrale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet die Fehlbildung der caudalsten Wirbelsäule, bei der ein offenes Neuralrohrdefekt vorliegt, jedoch keine sekundäre Zerebrale‑Hydrozephalus-Entwicklung auftritt. Die Prävalenz liegt im …
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Spina bifida (ICD‑10 Q05.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein Spektrum neuraler Rohrdefekte, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu einer unvollständigen Schließung des Neuralrohrs führen. Die Prävalenz liegt in entwickelten Ländern bei etwa 1–2 pro 1000 …
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Angeborene Fehlbildung des Rückenmarks (Q06.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum von Neuralrohrdefekten, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu strukturellen Anomalien des spinalen Kanals sowie des Rückenmarks führen. Die Prävalenz …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges (ICD‑10 Q15.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges umfassen seltene strukturelle Anomalien wie periorbitale venöse Malformationen, komplexe orbital‑venolymphatische Malformationen und assoziierte Gefäßstörungen im Rahmen von …
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Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Q16.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Aplasia oder vollständige Mikro‑Ohr‑Atresie) ist eine seltene Fehlbildung des äußeren Ohres, die häufig mit einer Unterentwicklung des Gehörgangs einhergeht. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Angeborene Fehlbildung des Ohres (ICD‑10 Q16.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des äußeren Ohres (z. B. Mikrotia, Anotia oder komplexe Ohrmalformationen) stellen eine heterogene Gruppe struktureller Anomalien dar, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit einer Beeinträchtigung …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses (ICD‑10 Q18.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen craniofacialen Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder …
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