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Seite 3 für „Mutated“
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Schulmedizin
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Patellafehlstellung (M22.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Patellafehlstellungen umfassen eine Gruppe von Fehlstellungen der Patella, die zu einer pathologischen lateralen oder medialen Verschiebung führen und häufig mit patellofemoraler Instabilität einhergehen. Epidemiologisch sind insbesondere …
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Polyzythämie vera Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (D45)
Polyzythämie vera ist ein klonales Myeloproliferationssyndrom, das durch eine autonome Überproduktion roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt überwiegend im mittleren Lebensalter auf und weist eine leichte männliche …
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Multiples Myelom aktueller Therapiealgorithmus 2024 (ICD‑10 C90)
Das multiple Myelom ist ein malignes Plasmazellensyndrom, das primär im Knochenmark entsteht und durch die unkontrollierte Proliferation klonaler Plasma‑Zellen gekennzeichnet ist. Epidemiologisch betrifft es vorwiegend ältere Erwachsene; …
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Akutkoagulopathien (ICD‑10 D65) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hämatologische Notfälle umfassen akute lebensbedrohliche Störungen des Blutsystems, die eine sofortige Diagnostik und Therapie erfordern. Sie betreffen jährlich mehrere tausend Patienten in Deutschland, wobei insbesondere schwere Anämien, …
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Diagnostik und Therapie‑Standard von malignen Lippen‑Neoplasien (ICD‑10 C00)
Tumoren stellen eine heterogene Gruppe von Neoplasien dar, die sowohl benign als auch malign sein können. Die epidemiologische Belastung variiert stark nach Tumortyp, Lokalisation und Altersgruppe. In der klinischen Praxis ist die …
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Erworbene Hämophilie (D68.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Hämophilie A ist eine seltene Autoimmunblutungsstörung, die durch das Auftreten von inhibitorischen Antikörpern gegen den Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa ein bis zwei …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
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Depressive Episode F32.3 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine depressive Episode ist gekennzeichnet durch das Auftreten von mindestens zwei Wochen anhaltender Niedergeschlagenheit oder Interessenverlust sowie einer Reihe begleitender affektiver, kognitiver und somatischer Symptome. …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Ventrikuläre Extrasystole (ICD‑10 I49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ventrikuläre Extrasystolen (VES) sind vorzeitige Herzschläge, die aus den Ventrikeln stammen und das normale Sinusrhythmusmuster unterbrechen. Sie gehören zu den häufigsten ventrikulären Arrhythmien und werden in der Allgemeinbevölkerung …
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Streptokokkenangina (J02.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Streptokokkenangina bezeichnet eine akute Entzündung des Rachens und der Gaumenmandeln, die durch Infektionen mit beta‑hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A (Streptococcus pyogenes) ausgelöst wird. Sie ist weltweit verbreitet und …
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Pulpitis (K04.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulpitis bezeichnet die Entzündung des Zahnnervs (Pulpa) und ist eine häufige Ursache für dentale Schmerzsymptome. Sie entsteht meist durch Kariesprogression, traumatische Verletzungen oder iatrogene Reizungen. Epidemiologisch wird sie in …
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Polyarthritis (M13.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polyarthritis bezeichnet das gleichzeitige Auftreten entzündlicher Arthritis an mehreren Gelenken. Sie ist ein zentrales Merkmal verschiedener systemischer rheumatischer Erkrankungen, insbesondere der rheumatoiden Arthritis, kann aber auch …
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Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
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Eklampsie (ICD‑10 O15) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eklampsie bezeichnet das Auftreten von generalisierten Krampfanfällen bei einer Patientin mit Präeklampsie, die nicht durch andere neurologische Erkrankungen erklärt werden können. Sie stellt ein akutes, potenziell lebensbedrohliches …
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Amnioninfektionssyndrom (O41.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Amnioninfektionssyndrom (AIS), häufig synonym mit Chorioamnionitis bezeichnet, ist eine intrauterine Entzündung des Fruchtwassers, der Membranen und ggf. der Plazenta. Es tritt primär im Rahmen einer aufsteigenden bakteriellen …
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Frühgeburt (O60.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Frühgeburt wird definiert als die Entbindung eines Kindes vor Vollendung der 37. Schwangerschaftswoche. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa zehn Prozent aller Geburten, wobei regionale Unterschiede bestehen. Frühgeborene tragen ein …
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Stirnlage (O64.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Stirnlage bezeichnet die Position des Fötus im Mutterleib, bei der das Gesicht nach unten und die Stirn zur Geburtskanalöffnung gerichtet ist. Sie zählt zu den seltenen Präsentationen und tritt häufiger bei vorzeitigen Wehen oder …
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Dystokie (ICD‑10 O66) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dystokie bezeichnet das Unvermögen einer weiblichen Säugetier‑ bzw. Reptilienart, ein gesundes Nachkommen zur Geburt zu bringen, obwohl die physiologischen Voraussetzungen für eine normale Entbindung vorliegen. In der nutz- und …
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Schulterdystokie (ICD‑10 O66.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Shoulder‑Dystokie ist ein seltenes obstetrisches Notfallphänomen, bei dem nach der Entbindung des Kopfes die Schulternadel im Geburtskanal stecken bleibt und eine weitere Passage verhindert. Die Inzidenz liegt in den geprüften Quellen im …
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Nabelschnurvorfall (O69.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nabelschnurvorfall (Umbilical Cord Prolapse) ist ein obstetrisches Notfallszenario, bei dem die Nabelschnur vorzeitig durch den Geburtskanal austritt und dabei das Kind potenziell von einer Kompression betroffen wird. Die Inzidenz …
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