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Seite 3 für „Säugling“
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Schulmedizin
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Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
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Refluxnephropathie (N13.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Refluxnephropathie bezeichnet die Schädigung des Nierenparenchyms infolge eines vesikoureteralen Refluxes (VUR), also dem retrograden Rückfluss von Urin aus der Blase in das Ureter‑ und Nierensystem. Historische Beobachtungen zeigen, dass …
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Neurogene Blase (N31.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die neurogene Blase beschreibt eine dysfunktionelle Harnblase, die durch Schädigungen des zentralen oder peripheren Nervensystems entsteht. Sie tritt häufig bei angeborenen Fehlbildungen wie Spina bifida sowie nach erworbenen …
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Amnioninfektionssyndrom (ICD‑10 P02.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Amnioninfektionssyndrom, häufig synonym mit Chorioamnionitis bezeichnet, ist eine intrauterine Infektion der Fruchtbläschen und des Mutterleins. Es tritt vor allem in Spät- und Frühgeburten auf und ist ein bedeutender Risikofaktor für …
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Lungenblutsturz (P26) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Lungenblutsturz (pulmonaler Hämorrhagie) bezeichnet ein plötzliches Auftreten von Blutungen in der Alveolar‑ und/oder interstitiellen Lunge, die zu einer akuten respiratorischen Insuffizienz führen können. Er tritt primär bei …
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Bronchopulmonale Dysplasie (P27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) bezeichnet eine chronische Lungenerkrankung, die primär bei Frühgeborenen nach prolongierter respiratorischer Unterstützung entsteht. Die Inzidenz korreliert stark mit dem Gestationsalter unter 28 Wochen …
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Neugeborenensepsis (ICD‑10 P36) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Neugeborenensepsis bezeichnet eine systemische Infektion bei Säuglingen in den ersten Lebenswochen, die mit einer hohen Morbidität und Mortalität einhergeht. Die Inzidenz variiert stark je nach Region und Risikofaktoren, liegt jedoch im …
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Meconium‑Plug‑Syndrom (P76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Meconium‑Plug‑Syndrom (MPS) ist eine funktionelle Darmlumenobstruktion, die vorwiegend Neugeborene betrifft und durch das Vorhandensein von inspiriertem Meconium im Kolon gekennzeichnet ist. Es tritt häufiger bei Frühgeborenen sowie …
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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …
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Megalencephalie (Q04.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megalenzephalie bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung des Gehirns, die häufig mit strukturellen Anomalien der Hirnrinde einhergeht. Die Prävalenz ist sehr gering und wird meist im Rahmen von seltenen Syndromen entdeckt. …
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Blaue Skleren bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blaue Skleren (Skleritis mit bläulicher Verfärbung) stellen ein häufiges klinisches Zeichen dar, das insbesondere bei erblichen Bindegewebserkrankungen wie der Osteogenesis imperfecta (OI) vorkommt. Die Prävalenz von blau verfärbten …
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Angeborene Aortenstenose (ICD‑10 Q23.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Aortenstenose ist ein struktureller Defekt der Aortenklappe oder des unmittelbar proximalen Aortensegments, der bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Herzfehlern und kann von einer …
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Kommerell-Divertikel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Das Kommerell‑Divertikel (KD) ist eine sarkoidale Erweiterung des Ursprungs der abweichenden Arteria subclavia, die meist im Kontext einer rechts‑ oder linksseitigen Aortenbogenanomalie auftritt. Es handelt sich um eine seltene vaskuläre …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Bronchomalazie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Bronchomalazie bezeichnet eine strukturelle Schwäche der Bronchien, die zu einer übermäßigen dynamischen Verengung während des Atemzyklus führt. Sie tritt vorwiegend bei Säuglingen und Kindern auf, kann jedoch auch im Erwachsenenalter …
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Pulmonaler Sequester (Q33.2) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Der pulmonale Sequester ist ein kongenitales Fehlbildungsphänomen des Lungenparenchyms, bei dem ein segmentaler Lungenabschnitt keine Verbindung zur normalen Atemwege‑ und Gefäßversorgung aufweist. Epidemiologisch handelt es sich um eine …
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Lippen‑Kieferspalte (Q35) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der die Lippe, den Gaumen oder beide Strukturen betreffen kann. Sie entsteht bereits im vierten bis siebten Schwangerschaftswoche durch eine Störung der Fusion von …
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Neuronale intestinale Dysplasie (ICD‑10 Q43.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Neuronale intestinale Dysplasie (NID) ist ein seltenes, angeborenes Fehlentwicklungsstadium des enterischen Nervensystems, das zu einer gestörten Motilität des Darms führt. Die Literatur unterscheidet primär Typ B, bei dem eine selektive …
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Hodenektopie (Q53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hodenektopie bezeichnet das Vorhandensein eines Hodens außerhalb des Skrotums, wobei die häufigsten Lokalisationen das Perineum und die transversale Bauchwand sind. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend im Rahmen von angeborenen …
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Multizystische Nierendysplasie (Q61.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Die multizystische Nierendysplasie (MCD) ist eine angeborene Fehlbildung des Nierenparenchyms, bei der das gesamte oder ein Teil des Organs durch zahlreiche nicht‑kommunizierende Zysten ersetzt wird. Sie tritt primär im Kindesalter auf, …
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Epispadie (Q64.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Epispadie ist ein seltener angeborener Fehlbildungskomplex des Urogenitaltraktes, der durch eine dorsale Öffnung der Harnröhre und häufig assoziierte Anomalien der Blase (Blasenekstrophie) gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus …
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Plagiozephalie (Q67.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Plagiozephalie bezeichnet eine asymmetrische Schädeldeformation, die vorwiegend im Säuglingsalter durch einseitige Druckbelastung entsteht und zu einer schrägen Kopfform führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Omodysplasie (Q78.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Omodysplasie ist eine seltene, autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch Fehlbildungen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Die aktuelle Literatur beschreibt insbesondere einen Typ II, bei dem eine de‑novo‑Mutation im …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Feuermal (Q82.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Feuermal (Nevus flammeus) ist ein angeborenes vaskuläres Malformationsphänomen, das durch dilatierte Kapillaren in der Dermis gekennzeichnet ist. Es tritt mit einer Prävalenz von etwa 0,3 % auf und betrifft bevorzugt das Gesichts‑ bzw. …
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Syndrom der unkämmbaren Haare (Q84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Syndrom der unkämmbaren Haare (Uncombable Hair Syndrome, UHS) ist eine seltene, angeborene Störung der Haarstruktur, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, welche für die Bildung des Haarschafts essentiell sind. Die Prävalenz …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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