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Seite 3 für „Säuglingsalter“
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Schulmedizin
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Bronchus und Lunge Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D02.2)
Bronchus und Lunge bilden das zentrale Atemwegssystem, das Luftleitung, Gasaustausch und Immunabwehr vereint. Angeborene Fehlbildungen der Lunge stellen einen relevanten Teil der pulmonalen Morbidität bei Neugeborenen dar, während …
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Ureter‑Neoplasie (ICD‑10 D30.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Ureter ist ein muskulärer Harnleiter, der den Nierenbecken‑ bis zum Blaseneintritt transportiert. Angeborene Fehlbildungen des oberen Harntrakts gehören zu den häufigsten angeborenen urologischen Anomalien und können sowohl …
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Ureter‑Neoplasie D41.2 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Ureter ist ein muskulärer Harnleiter, der den Nierenbecken‑ bis zum Blaseneingang verbindet und den Urin passiv sowie aktiv transportiert. Angeborene Fehlbildungen des oberen Harntrakts, insbesondere ureterale Stenosen oder …
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Anämie durch sonstige Störungen des Glutathionstoffwechsels (ICD‑10 D55.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anämien, die durch Störungen des Glutathionstoffwechsels verursacht werden, gehören zu den seltenen, aber klinisch bedeutsamen hämatologischen Erkrankungen. Sie resultieren aus Defekten enzymatischer Komponenten, insbesondere der …
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Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
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Hereditäre hämolytische Anämie (ICD‑10 D58.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre hämolytische Anämien (HHA) umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozyten, die zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten Blutkörperchen führen. Die Prävalenz ist in europäischen Populationen …
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Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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Sonstige kombinierte Immundefekte (ICD‑10 D81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige kombinierte Immundefekte umfassen seltene genetische Varianten, die nicht zu den klassischen Formen wie X‑chromosomaler oder autosomal rezessiver SCID gehören. Sie zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung mehrerer …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Degenerative Basalganglien-Erkrankungen (ICD‑10 G23.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheitsbildern, bei denen strukturelle und funktionelle Veränderungen in den subkortikalen Kerngebieten des extrapyramidalen Systems auftreten. Die …
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Sonstige infantile Zerebralparese (G80.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige infantile Zerebralparese bezeichnet seltene Formen der infantilen zerebralen Bewegungsstörung, die nicht den klassischen Subtypen spastisch, dyskinetisch oder ataktisch zugeordnet werden können. Die Prävalenz liegt im unteren …
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Sonstige näher bezeichnete Affektionen des Augenlides (H02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Affektionen des Augenlides“ umfassen seltene, meist angeborene oder lokalisierte Erkrankungen des Lidgewebes, die nicht zu den klassischen Entzündungs‑ oder Tumorformen zählen. Zu den häufig zitierten Exemplaren …
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Endokardfibroelastose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (I42.4)
Endokardfibroelastose (EFE) ist eine seltene, primär im Kindesalter auftretende Erkrankung des Endokards, gekennzeichnet durch massive fibroelastische Verdickungen der Ventikelinnenfläche, vor allem des linken Ventrikels. Die Pathologie …
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Zyste und Mukozele der Nase und Nasennebenhöhle (ICD‑10 J34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zysten und Mukozele der Nase sowie der Nasennebenhöhlen umfassen ein heterogenes Spektrum von benignen, meist epithellierten Läsionen, die primär im knöchernen oder weichen Gewebe des Nasenraums auftreten. Sie können angeboren (z. B. …
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Erworbene Trachealstenose (J39.80) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Erworbene Trachealstenosen entstehen nach entzündlichen, traumatischen oder iatrogenen Prozessen und führen zu einer pathologischen Verengung der Luftröhre. Sie sind selten, treten jedoch klinisch relevant auf, wenn die luminale …
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Zysten der Mundregion Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 K09.9)
Zysten der Mundregion umfassen ein heterogenes Spektrum von pathologischen Läsionen, die sich im Weichgewebe oder in den knöchernen Strukturen des Kausystems manifestieren können. Sie treten über alle Altersgruppen hinweg auf, wobei …
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Kleine Niere beidseitig unbekannter Ursache (ICD‑10 N27.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleine Nieren (renale Hypoplasie) beidseitig stellen ein seltenes kongenitales Phänomen dar, das häufig im Kontext von Syndromen oder isolierten Fehlentwicklungen auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz nicht exakt definiert; jedoch …
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Ovarial‑ und Tuba‑Hernien (ICD‑10 N83.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Prolaps bzw. eine Hernie des Ovars und der Tuba uterina bezeichnet das Austreten von Eierstock und ggf. Eileiter aus dem normalen Beckenraum durch ein anatomisches Defektfenster, häufig im Leisten- oder Inguinalbereich. Die Häufigkeit …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenen durch Anomalie der Eihäute (ICD‑10 P02.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Amnionband-Syndrom (ABS) ist eine seltene, nicht‑genetische Fehlbildung des Fetus, die durch restriktive Bänder aus der Amnionmembran entsteht und zu einer Vielzahl von Fehlbildungen führen kann. Die Prävalenz wird auf etwa 1 – 2 pro …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch mütterliche Medikation (ICD‑10 P04.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Exposition von Schwangeren gegenüber potenziell teratogenen oder fetotoxischen Arzneimitteln ist ein bedeutendes Problem der perinatalen Gesundheitsversorgung. Studien aus den USA zeigen, dass ein nicht unerheblicher Anteil von Frauen …
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Fetale Mangelernährung des Neugeborenen (ICD‑10 P05.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Fetale Mangelernährung des Neugeborenen beschreibt einen Zustand, bei dem das ungeborene Kind trotz ausreichender Gestationsdauer nicht die erwartete Nährstoffversorgung erhält. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, weil die …
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Sonstige Lungenblutung aus perinataler Herkunft (ICD‑10 P26.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Lungenblutung mit Ursprung in der Perinatalperiode bezeichnet ein intra‑alveoläres oder interstitielle Blutungsereignis, das im Zeitraum von der späten Schwangerschaft bis zum frühen Säuglingsalter auftritt und nicht durch …
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