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Schulmedizin
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Gefäßmalformation (ICD‑10 Q26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Gefäßmalformationen (VM) sind strukturelle Anomalien von Blutgefäßen, die bereits während der Embryogenese entstehen und sich durch abnorme Gefäßarchitektur auszeichnen. Sie können in allen Organen auftreten, wobei zerebrale und thorakale …
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Gefäßmalformationen (ICD‑10 Q28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Gefäßmalformationen (VM) umfassen strukturelle Anomalien von Arterien, Venen oder Kapillaren, die bereits während der Embryogenese entstehen und zu abnormen Gefäßverbindungen führen. Sie können in nahezu jedem Organ auftreten; klinisch …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Apraxie (R48.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im internistischen Kontext
Apraxie bezeichnet die gestörte Fähigkeit, zielgerichtete, willkürliche Handlungen auszuführen, obwohl grundlegende motorische Funktionen und das Verständnis von Anweisungen intakt sind. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Epiduralhämatom (S06.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ein Epiduralhämatom (EDH) bezeichnet die Blutansammlung zwischen der Dura mater und dem knöchernen Schädel oder, im spinalen Kontext, zwischen der Dura mater und den benachbarten Wirbelkörpern bzw. Laminae. In der Neurochirurgie ist das …
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Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Kongenitale Wirbelsäulenanomalien (ICD‑10 Q67.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenitale Anomalien der Wirbelsäule umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits während der embryonalen Entwicklung entstehen. Sie betreffen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten und reichen von isolierten …
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Primäre Tuberkulose (A15.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Primary tuberculosis bezeichnet die primäre Infektion mit Mycobacterium tuberculosis bei bisher nicht exponierten Personen. Sie tritt vorwiegend im Kindesalter auf, kann aber auch Erwachsene betreffen, die erstmals einer infektiösen Quelle …
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Optic Nerve Glioma Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (C72.3)
Optische Nervgliome (ONG) sind seltene, meist benign verlaufende Tumoren des Sehnervs, die vorwiegend im Kindesalter auftreten und häufig mit Neurofibromatosis Typ 1 assoziiert sind. Die Inzidenz liegt bei etwa 0,2‑0,5 % der pädiatrischen …
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Cerebral Phaeohyphomycosis (ICD‑10 B43.1) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Cerebrale Phaeohyphomyose bezeichnet eine invasive Infektion des Zentralnervensystems durch melaninproduzierende, filamentöse Pilze (dematiöse Hyphomyketen). Sie ist äußerst selten und tritt überwiegend bei immunsupprimierten Patienten …
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Sonstige näher bezeichnete Karzinome der Leber (ICD‑10 C22.7) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Karzinome der Leber umfassen seltenere maligne Neoplasien, die nicht zu den klassischen hepatozellulären Karzinomen (HCC) oder cholangiozytischen Tumoren zählen. Dazu gehören primäre hepatische Angiosarkome, …
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Kraniofaziales Sarkom (ICD‑10 C41.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kraniofaziale Anomalien umfassen ein breites Spektrum struktureller Fehlbildungen des Schädels und Gesichts, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die häufigste Form ist das Goldenhar‑Syndrom (Orofacial‑Mikrosomie), häufig kombiniert …
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Weichteilgewebe der unteren Extremität Diagnostik & Therapie bei maligner Bindegewebserkrankung (C49.2)
Binde- und sonstige Weichteilgewebe der unteren Extremität – einschließlich der Hüftregion – umfassen Dermis, subkutanes Fettgewebe, Faszien, Muskel‑ und Sehnenstrukturen sowie das periphere Bindegewebe. Pathologien reichen von …
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Bindegewebe und Weichteilgewebe des Abdomens Differentialdiagnostik & Therapie‑Standard (C49.4)
Das Bindegewebe des Abdomens umfasst das lockere Areolargewebe, die peritoneale Faszie und die tiefer liegenden strukturellen Elemente wie das Mesenterium. Neben dem kolagenen Netzwerk spielen elastische Fasern und Grundsubstanz eine …
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Maligne Tumoren der weiblichen Genitalorgane (ICD‑10 C57.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die weiblichen Genitalorgane umfassen Vagina, Uterus, Cervix und die adjazenten adnexalen Strukturen. Sie bilden ein komplexes anatomisches und immunologisches System, das sowohl physiologische Barrieren als auch spezialisierte Immunzellen …
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Bindegewebe und Weichteile der unteren Extremität inkl. Hüfte Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (D21.2)
Bindegewebe und weitere Weichteilgewebe der unteren Extremität, einschließlich Hüfte, bilden die strukturelle Basis für Stabilität, Bewegungsfreiheit und Belastungsübertragung. Pathologien reichen von traumatischen Defekten über …
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Infratentorielles Gehirntumor‑Differentialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D33.1)
Der infratentorielle Raum umfasst Strukturen unterhalb des Tentoriums, insbesondere das Kleinhirn, den Hirnstamm und die vierten Ventrikel-Region. Pathologien in diesem Bereich sind klinisch bedeutsam, weil sie häufig lebenswichtige …
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Sonstige näher bezeichnete Teile des Zentralnervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D33.7)
„Sonstige näher bezeichnete Teile des Zentralnervensystems“ umfassen anatomische Strukturen, die in der internationalen Klassifikation (ICD‑10) nicht zu den klassischen Hauptregionen wie Großhirnrinde, Hirnstamm oder Rückenmark gehören, …
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Mehrdrüsenbeteiligung bei benignen endokrinen Neoplasien Diagnostik & Therapie‑Standard
Die Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen tritt vor allem im Kontext von erblichen Tumorsyndromen wie dem Multiple Endocrine Neoplasia Typ I (MEN‑1) und Typ V (MEN‑5) auf. Diese Syndromformen sind durch germline Mutationen in spezifischen …
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Hirnhäute Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (D42.0)
Die Hirnhäute (Dura mater, Arachnoidea, Pia mater) bilden die meningealen Schutzhüllen des Zentralnervensystems und dienen neben dem mechanischen Schutz auch als wichtige Quelle für vaskuläre und immunologische Prozesse. Pathologien der …
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Rückenmarkhäute (D42.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Rückenmarkhäute (Meninges) umfassen Dura mater, Arachnoidea und Pia mater und umschließen das Rückenmark als schützende Barriere. Pathologien der Spinalmeningen reichen von entzündlichen Prozessen über Tumoren bis hin zu iatrogenen …
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Neoplasma der Meningen (D42.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Meningen bilden die schützenden Hüllen des Zentralnervensystems und umfassen die Dura mater, Arachnoidea mater sowie die Pia mater. Sie umschließen die Liquorräume – Subarachnoidalraum, Ventrikelsystem und den zerebralen Spinalkanal – …
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Infratentorielles Neoplasma bei Erwachsenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D43.1)
Das infratentoriell gelegene Gehirn umfasst das Kleinhirn, den Hirnstamm und die angrenzenden Hirnnervenkerne. Läsionen in diesem Bereich sind klinisch bedeutsam, weil sie zentrale motorische, vestibuläre und craniale Nervenfunktionen …
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