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Schulmedizin
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Sklerodermie (systemische Sklerose) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sklerodermie ist eine heterogene Gruppe von Kollagenosen, die durch pathologische Fibrose der Haut und häufig auch innerer Organe gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 20–30 Fällen pro Million …
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Sklerodermie (L94.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sklerodermie ist eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch pathologische Fibrose der Haut und häufig auch innerer Organe gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa 20‑30 Fällen pro Million …
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Lichen myxoedematosus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Lichen myxoedematosus (LM) ist eine seltene kutane Mukopolysaccharid‑Ablagerungsstörung, die durch diffuse oder lokalisierte Hautverdickungen gekennzeichnet ist und häufig im Kontext einer monoklonalen Gammopathie auftritt. Die Prävalenz …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Hirnblutung (S06) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hirnblutungen umfassen spontane intrazerebrale Blutungen (ICH) sowie Subarachnoidal‑ und subdurale Hämatome, die zu einer akuten neurologischen Dekompensation führen können. In Deutschland beträgt die jährliche Inzidenz von ICH etwa 20–30 …
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Patellafraktur (S82.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Patellafrakturen sind Verletzungen der Patella, die häufig im Rahmen von Direkttraumen oder indirekten Belastungen bei sportlichen Aktivitäten auftreten. Die Inzidenz liegt im mittleren zweistelligen Bereich pro 100 000 Einwohner und …
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Suizid (ICD‑10 X84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard – Stufe 2
Suizid ist die vorsätzliche Selbsttötung und stellt weltweit eine bedeutende Ursache vorzeitiger Mortalität dar. In Deutschland liegt die Altersstandardisierte Sterberate bei etwa 10‑12 pro 100 000 Einwohner, wobei ein hoher Anteil auf …
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Epilepsia partialis continua (G40.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Epilepsia partialis continua (EPC) ist ein seltenes, fokal begrenztes epileptisches Syndrom, das durch anhaltende oder wiederholte motorische Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die über Stunden bis Tage hinweg in einer begrenzten …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Combined Immunodeficiency (D81) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Combined Immunodeficiency (CID) bezeichnet eine Gruppe primärer Immundefekte, bei denen sowohl die humorale als auch die zelluläre Immunität beeinträchtigt sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im niedrigen einstelligen Bereich …
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Autoimmune Enzephalitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autoimmune Enzephalitis (AE) bezeichnet eine heterogene Gruppe entzündlicher Hirnerkrankungen, die durch autoaktive Antikörper gegen neuronale Zelloberflächen‑ oder intrazelluläre Zielstrukturen ausgelöst werden. Die Inzidenz liegt im …
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Flaccide Lähmung (G82.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Flaccide (schlaffe) Paralyse bezeichnet eine plötzlich auftretende, meist symmetrische Lähmung mit Verlust von Muskeltonus und Reflexen. Sie tritt primär im Rahmen immunologischer Neuropathien wie dem Guillain‑Barré‑Syndrom (GBS) sowie bei …
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Flaccide Lähmung (G82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Flaccide Lähmung beschreibt eine klinische Situation, bei der ein Verlust von Muskeltonus und Kraft ohne spastische Komponente vorliegt. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist häufig Ausdruck einer peripheren Neuropathie …
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Flaccid Paralysis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G81.0)
Flaccide Lähmung bezeichnet eine klinische Situation, in der die Muskulatur durch einen pathophysiologischen Prozess stark geschwächt oder gelähmt ist und dabei ein schlaffer Muskeltonus vorliegt. Sie kann als Endmanifestation …
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Pityriasis lichenoides chronica (L41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pityriasis lichenoides chronica (PLC) ist eine seltene, idiopathische Dermatosen‑Gruppe, die zu den Pityriasis‑lichenoides‑Spektren gehört. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich pro 100 000 Einwohner, wobei …
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Myeloproliferative Neoplasien Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 D47.1)
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) umfassen eine Gruppe klonaler hämatopoetischer Erkrankungen, die durch eine überschüssige Produktion reifer Blutzellen gekennzeichnet sind. Die WHO‑Klassifikation von 2016 definiert vier Hauptsubtypen: …
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Cervical Dystonia (G24.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die zervikale Dystonie (auch spastische Torticollis genannt) ist eine fokale, primäre Dystonie des Halses, die durch anhaltende oder intermittierende Kontraktionen der Nackenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu abnormen Kopfpositionen …
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Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Microspherophakia Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Microspherophakia ist eine seltene kongenitale Linsenanomalie, gekennzeichnet durch eine stark verkleinerte und kugelförmige Linse. Sie tritt überwiegend isoliert oder im Kontext von Syndromen wie dem Weill‑Marchesani-Syndrom auf. Die …
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Hyperpituitarismus (E22) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperpituitarismus bezeichnet die funktionelle Überaktivität einer oder mehrerer Hormondrüsen der Hypophyse, die zu einer pathologisch erhöhten Hormonsekretion führt. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp: Akromegalie (GH‑Überproduktion) …
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Pulmonale Tularämie (A21.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pulmonale Tularemie ist eine seltene zoonotische Infektion des Lungenparenchyms, verursacht durch das gramnegative Bakterium Francisella tularensis. Die Erkrankung tritt vorwiegend in ländlichen Gebieten mit exponiertem Kontakt zu …
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Lipkarzinom (C00.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Liposarkome sind maligne Tumoren des Fettgewebes, die selten auftreten und häufig im retroperitonealen Raum oder an tiefen Weichteilen zu finden sind. Die Inzidenz liegt bei etwa ein bis zwei Fällen pro Million Einwohner jährlich. Klinisch …
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Nasopharynx‑Karzinom (ICD‑10 C11.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Nasopharynx ist der hintere Teil des nasopharyngealen Trakts und umfasst die nasopharyngeale Rachenwand, das Pharynx‑Tonsillen-Ödem (Rachenmandel) sowie die eustachische Öffnung. In Deutschland beträgt die Inzidenz von malignen …
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Ösophaguskarzinom C15.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Ösophagus ist ein muskuläres Rohr, das die Nahrung vom Pharynx zum Magen transportiert. Erkrankungen des Ösophagus umfassen entzündliche, neoplastische und strukturelle Pathologien, deren Häufigkeit je nach Region stark variiert. In …
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Sonstige näher bezeichnete Karzinome der Leber (ICD‑10 C22.7) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Karzinome der Leber umfassen seltenere maligne Neoplasien, die nicht zu den klassischen hepatozellulären Karzinomen (HCC) oder cholangiozytischen Tumoren zählen. Dazu gehören primäre hepatische Angiosarkome, …
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Mesotheliom der Pleura (ICD‑10 C45.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das maligne Mesotheliom der Pleura ist ein seltenes, aber hochgradig aggressives Neoplasma, das aus den mesothelialen Zellen der Brustfellschicht entsteht. Die Inzidenz liegt in Deutschland im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 …
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Peritoneales Mesotheliom (ICD‑10 C45.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Peritonealmesotheliom ist ein seltenes, malignes Neoplasma des Mesothels, das die seröse Oberfläche des Bauchraums betrifft. Die Inzidenz liegt in Deutschland im niedrigen einstelligen Jahresbereich pro Million Einwohner und ist stark …
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