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Seite 32 für „Familiäre“
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Schulmedizin
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Spina bifida Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard im Kindesalter
Spina bifida bezeichnet ein Neuralrohrdefekt, bei dem die Wirbelsäule nicht vollständig schließt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1–2 von 1000 Lebendgeburten; in Deutschland wird eine ähnliche Inzidenz berichtet. Klinisch relevant …
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Angeborene Fehlbildungen der Linse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Linse umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig zu einer refraktiven Fehlstellung oder opaken Linsen führen. Die Prävalenz liegt im …
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Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnitts Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior‑Segment-Dysgenesen, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien von Kornea, Iris, Kammerwinkel und Trabekelwerk, die bereits im Embryonalstadium entstehen. …
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Angeborene Fehlbildungen des Ohres und deren Einfluss auf das Hörvermögen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Ohres umfassen strukturelle Anomalien des äußeren, mittleren und inneren Ohres, die bereits bei der Geburt das Hörvermögen beeinträchtigen können. Epidemiologische Daten aus pädiatrischen Versorgungszentren …
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Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen und das Zusammenspiel von Vorhöfen, Ventrikeln sowie den …
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Angeborene Fehlbildungen der Pulmonal‑ und Trikuspidalklappe Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Pulmonal- und Trikuspidalklappe zählen zu den komplexen kongenitalen Herzfehlern, die häufig eine operative Korrektur im frühen Kindesalter erfordern. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 0,5 % …
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Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und häufig erst im Jugend‑ oder Erwachsenenalter klinisch manifest werden. Die Prävalenz liegt …
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Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …
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Angeborene Fehlbildungen der Trachea und Bronchien Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Trachea und der Bronchien umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie reichen von isolierten bronchialen Varianten bis zu komplexen …
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Gaumenspalte mit Lippenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gaumenspalte (Kleft palate) in Kombination mit Lippenspalte (Kleft lips) stellt eine kongenitale Fehlbildung der oralen und nasalen Strukturen dar. Die gleichzeitige Präsenz beider Anomalien ist häufig Teil komplexer Syndrombilder, kann …
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Angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Entwicklungsstörungen, die von isolierten zystischen Läsionen bis zu komplexen cranio‑facialen Syndromen reichen. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Darmes Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Darmes umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das gesamte Darmsegment betreffen können. Sie gehören zu den häufigsten kongenitalen …
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Angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das gesamte gastrointestinale Trakt betreffen können. Die Prävalenz liegt …
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Hypospadie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hypospadie ist eine angeborene Fehlbildung der männlichen Harnröhre, bei der die Öffnung nicht am normalen Penisspitzen‑ bzw. Glans‑Stand liegt, sondern proximal entlang des Penisschaftes oder im Bereich des Skrotums bis zum Perineum …
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Nierenagenesie und Reduktionsdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Die Nierenagenesie und verwandte Reduktionsdefekte der Niere gehören zur Gruppe der kongenitalen Anomalien des ableitenden Harntraktes (CAKUT). Sie umfassen das vollständige Fehlen einer Niere (Agenesie) sowie hypoplastische oder …
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Zystische Nierenkrankheit im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die zystische Nierenkrankheit umfasst primär die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive Form (ARPKD). Sie ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Nierenerkrankungen und trägt …
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Angeborene obstruktive Nierenbecken- und Ureterdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und angeborene Fehlbildungen des Ureters umfassen ein breites Spektrum von anatomischen Anomalien, darunter Pyeloduplikationen, ureterale Duplikation mit versteckten Kalksteinen, ektopische …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den häufigeren Kategorien wie posterior urethral valves oder vesico‑ureteraler Reflux gehören. Sie betreffen meist …
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Angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten von Kopf, Gesicht, Wirbelsäule und Thorax Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten des Kopfes, des Gesichts, der Wirbelsäule und des Thorax umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig das craniofaciale …
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Sonstige angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten umfassen seltene, nicht in klassifizierten Gruppen wie Klumpfuß oder Skoliose subsumierbare Fehlbildungen des Bewegungsapparates, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Die …
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Syndaktylie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Syndaktylie bezeichnet das angeborene Vorhandensein einer oder mehrerer miteinander verwachsener Finger- oder Zehenglieder. Sie zählt zu den häufigsten Fehlbildungen der Extremitäten und tritt mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1 – …
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Reduktionsdefekte der unteren Extremität bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte der unteren Extremität umfassen angeborene und erworbene Fehlbildungen, bei denen das Gewebevolumen einer Extremität reduziert ist. Sie treten selten auf, werden jedoch häufig im Kontext von vaskulären Malformationen wie …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremität(en umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht in die klassischen Kategorien wie Polydaktylie, Syndaktylie oder longitudinalen Defekte (z. B. Fehlbildung des …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Epidermolysis bullosa Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist und zu spontanen oder mechanisch ausgelösten Blasenbildungen …
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Angeborene Fehlbildungen der Brustdrüse Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Mamma umfassen ein heterogenes Spektrum von Entwicklungsstörungen, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und sich in Form von strukturellen Anomalien wie fehlendem oder deformiertem Brustwarzenhof, …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen seltene strukturelle Anomalien der Haut, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit zusätzlichen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Multisystemische angeborene Fehlbildungssyndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme umfassen seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder, die gleichzeitig kardiale, okuläre, digitale und neurologische Anomalien manifestieren. Die …
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Sonstige Chromosomenanomalien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Chromosomenanomalien, die nicht in den etablierten Klassifikationen (z. B. Trisomien 21, 18, 13 oder Turner‑Syndrom) erfasst sind, umfassen seltene strukturelle Veränderungen, Mikrodeletionen/ -duplikationen und komplexe Rearrangements, …
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