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Schulmedizin
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Retroperitoneale Tumoren (ICD‑10 D48.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Retroperitoneum ist ein anatomischer Raum hinter der Peritonealschleimhaut, der die Nieren, Nebennieren, das Duodenum (Teil 2‑4), Teile des Kolons, die großen Gefäße (Aorta und Vena cava) sowie Lymphknoten und Nervengeflechte umfasst. …
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Skorbutanämie (D53.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Skorbutanämie bezeichnet die gleichzeitige Manifestation von Skorbut, einer Vitamin‑C‑Defizienz, und einer sekundär auftretenden Anämie. Die Erkrankung ist in industrialisierten Ländern selten, kann jedoch bei Personen mit stark …
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Sonstige Anämien durch Enzymdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D55.8)
Sonstige Anämien durch Enzymdefekte umfassen seltene hereditäre Störungen des Erythrozytenstoffwechsels, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Die Prävalenz …
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Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …
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Sekundäre sideroblastische Anämie durch Medikamente und Toxine Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D64.2)
Sekundäre sideroachrestische Anämie – häufig synonym als sekundäre ring‑sideroblastische Anämie bezeichnet – entsteht durch externe Einflüsse, die die hämatopoetische Erythrozytenreifung beeinträchtigen und eine pathologische …
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Erworbene Afibrinogenämie (D65.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Afibrinogenämie bezeichnet das vollständige Fehlen von funktionellem Fibrinogen im Plasma infolge nicht‑genetischer Ursachen, häufig durch massive Blutungen, schwere Lebererkrankungen oder disseminierte intravaskuläre Koagulation …
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Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
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Hereditärer Faktor‑I‑Mangel (Hemophilie B) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VII-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive bzw. heterozygote Gerinnungsstörung, die durch einen reduzierten Plasma‑Faktor‑VII-Spiegel gekennzeichnet ist. Epidemiologisch liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 500 000 …
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Zyklische Neutropenie (ICD‑10 D70.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zyklische Neutropenie ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch periodisch wiederkehrende Phasen schwergradiger Neutrophillen‑Unterversorgung im Blut gekennzeichnet ist. Die Literatur berichtet von einer autosomal-dominanten …
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Selektiver IgG-Subklassenmangel (D80.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Selektiver Mangel an Immunglobulin‑G‑Subklassen (IgG‑Subklassen) bezeichnet eine primäre Immunstörung, bei der einer oder mehrerer IgG‑Unterklassen (IgG1‑4) ein pathologisch niedriger Serumspiegel vorliegt, während die Gesamtkonzentration …
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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Sonstige kombinierte Immundefekte (ICD‑10 D81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige kombinierte Immundefekte umfassen seltene genetische Varianten, die nicht zu den klassischen Formen wie X‑chromosomaler oder autosomal rezessiver SCID gehören. Sie zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung mehrerer …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Variabler Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (ICD‑10 D83.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (VAID) ist eine seltene Form primärer Immundefekte, bei der humorale bzw. zelluläre Immunantworten durch autoimmun vermittelte Blockade von Lymphozytenfunktionen …
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Sonstige variable Immundefekte (D83.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige variable Immundefekte (SVID) umfassen primäre Immunstörungen, die nicht in die klassischen Kategorien wie schwere kombinierte Immundefekte oder Antikörperdefekte passen, jedoch eine erhebliche klinische Relevanz besitzen. Die …
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Sarkoidose der Lunge und Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D86.2)
Sarkoidose der Lunge mit gleichzeitiger Beteiligung mediastinaler und hilarer Lymphknoten ist die häufigste Manifestation einer systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome in pulmonalem Gewebe und …
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Sonstige näher bezeichnete Hypothyreose (E03.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige näher bezeichnete Hypothyreose umfasst seltenere Formen der Schilddrüsenunterfunktion, die nicht durch primäre Autoimmunthyreoiditis (Hashimoto-Thyreoiditis) oder iatromechanische Ursachen (z. B. Radiojodtherapie, Thyreoidektomie) …
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Hypoparathyreoidismus (E20.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrinologische Störung, die durch einen Mangel an Parathormon (PTH) gekennzeichnet ist und zu einer Dysregulation des Calcium‑Phosphat-Stoffwechsels führt. In Deutschland wird er mit einer …
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Überfunktion der Hypophyse (E22.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Überfunktion der Hypophyse, insbesondere die autonome Sekretion von Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) durch ein makroadenomatisches Adenom, führt zu einer biochemischen Hyperthyreose ohne klassische klinische Symptome. Solche …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Sonstige testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige testikuläre Dysfunktion umfasst ein heterogenes Spektrum hormoneller Störungen, die nicht durch klassische Gonadotropin‑ oder Tumorerkrankungen erklärt werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele Fälle …
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Testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Testikuläre Dysfunktion umfasst eine Vielzahl von Störungen der Hodenfunktion, die zu einer Beeinträchtigung der Spermatogenese und/oder der hormonellen Produktion führen können. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass …
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Alimentärer Marasmus (E41) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Alimentärer Marasmus ist eine Form der schweren akuten Mangelernährung, die durch einen drastischen Energie‑ und Proteinmangel gekennzeichnet ist. Er tritt vorwiegend in sozioökonomisch benachteiligten Populationen sowie bei chronisch …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
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Bipolare affektive Störung F31.2 Manische Episode mit psychotischen Merkmalen: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (F31) umfasst episodische Phasen von Manie bzw. Hypomanie sowie Depressionen. Eine gegenwärtige manische Episode mit psychotischen Symptomen stellt ein hohes Risiko für Selbst- und Fremdgefährdung dar und …
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Chronische Schmerzstörung (F45.41) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chronische Schmerzstörung mit somatischen und psychischen Faktoren (ICD‑10 F45.41) ist eine funktionelle Schmerzstörung, bei der anhaltende Schmerzen nicht vollständig durch organische Pathologien erklärt werden können und gleichzeitig …
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Anorexia nervosa, aktiver Typ (F50.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anorexia nervosa im aktiven Typ ist eine schwerwiegende Essstörung, die durch restriktives Essverhalten und ein ausgeprägtes Körperbildverzerrungsphänomen gekennzeichnet ist. Sie betrifft vor allem Jugendliche und junge Erwachsene; …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Anorexia nervosa (ICD‑10 F50.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Anorexia nervosa umfasst klinische Präsentationen, die den diagnostischen Kriterien einer Anorexia nervosa entsprechen, jedoch nicht eindeutig einer der definierten Subtypen (restriktiv, binge‑purging) …
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Premature Ejaculation (F52.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Premature ejaculation (PE) ist die häufigste männliche sexuelle Funktionsstörung und wird definiert durch ein signifikant verkürztes intravaginale Eindringen bis zum Orgasmus, das Unvermögen, den Zeitpunkt des Samenergusses willentlich zu …
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