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Seite 33 für „parva“
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Schulmedizin
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Halsfistel (Q89.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Halsfistel ist ein pathologischer, meist epithelial ausgekleideter Kanal, der von den tiefen Halsstrukturen bis zur Hautoberfläche reicht und häufig nach chirurgischen Eingriffen im oropharyngealen Bereich entsteht. In den …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Siamesische Zwillinge (Q89.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Siamesische Zwillinge, medizinisch als konjugierte Zwillinge bezeichnet, sind selten auftretende Fälle von Monozygotie mit unvollständiger Teilung des Embryos, wodurch zwei physisch verbundene Individuen entstehen. Die Prävalenz liegt im …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Gonadendysgenesie (Q99.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Gangrän Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Stufe 2)
Gangrän bezeichnet das irreversible Absterben von Gewebe infolge einer schweren Durchblutungsstörung, häufig in Kombination mit bakterieller Infektion und Entzündungsreaktion. In der klinischen Praxis wird zwischen trockener (ischämischer) …
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Cheyne‑Stokes‑Atmung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Cheyne‑Stokes‑Atmung (CSA) ist ein periodisches Atemmuster, das durch abwechselnde Phasen von Hyperventilation und Apnoe bzw. Hypopnoe gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig im Kontext einer fortgeschrittenen linksventrikulären …
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Katathrenie (R06.83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Katathrenie ist ein seltenes Schlafphänomen, das durch eine unwillkürliche, exspiratorische Phonation während des REM-Schlafs gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist nicht exakt bestimmt, da die Störung häufig erst im Rahmen spezialisierter …
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Bauchschmerz (R10) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Bauchschmerz ist ein häufiges, unspezifisches Symptom, das sowohl akute als auch chronische Erkrankungen des Abdomens und systemischer Störungen widerspiegeln kann. In der Allgemeinmedizin wird er mit einer Prävalenz von etwa 10 % pro Jahr …
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Sodbrennen (R12) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sodbrennen, medizinisch als gastroösophagealer Reflux (GER) bezeichnet, ist ein häufiges Symptom, das durch den Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre entsteht und dort eine reizende Schleimhautreaktion auslöst. Epidemiologische …
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Dysphagia lusoria Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysphagia lusoria bezeichnet eine Schluckstörung, die durch Kompression der Ösophagus durch eine aberrante arterielle Subclavia entsteht, meist einer rechtsseitigen arteriellen Aberration (arteria lusoria). Die Prävalenz ist gering und …
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Splenomegalie (R16.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Splenomegalie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der Milz, die in vielen internistischen und hämatologischen Krankheitsbildern vorkommt. Epidemiologisch ist sie ein häufiges Befundbild; in klinischen Routinen wird sie bei etwa 5 % …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Ikterus (R17) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Ikterus bezeichnet die sichtbare Gelbfärbung von Haut, Schleimhäuten und Skleren infolge einer erhöhten Konzentration von Bilirubin im Blut. Epidemiologisch ist Ikterus ein häufiges klinisches Zeichen, das sowohl in der Primär‑ als auch in …
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Spastik (R25.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spastik bezeichnet eine pathologisch erhöhte Muskelspannung, die mit einer gesteigerten Reflexaktivität einhergeht und häufig mit Bewegungsstörungen sowie Schmerzen verbunden ist. Sie tritt in allen Altersgruppen auf, wobei die Prävalenz …
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Tetanie (ICD‑10 R29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tetanie bezeichnet ein klinisches Syndrom, das durch erhöhte neuromuskuläre Erregbarkeit infolge eines Elektrolytstörungs‑ bzw. Kalziumstoffwechsel‑Defekts entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da Tetanie …
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Coxa saltans Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Coxa saltans, auch als „Snapping Hip Syndrome“ bezeichnet, ist ein klinisches Syndrom, das durch ein plötzliches, hörbares oder spürbares Schnappen im Hüftgelenk gekennzeichnet ist. Es wird in drei Hauptformen unterschieden: extern …
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Dysurie (R30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dysurie bezeichnet das Auftreten von Schmerzen, Brennen oder Unbehagen beim Wasserlassen. Sie ist ein häufiges urologisches Symptom, das sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorkommt und in der Primär‑ und Fachversorgung relevant ist. …
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Tenesmus vesicae Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (R30.1)
Tenesmus vesicae bezeichnet das wiederholte, häufig schmerzhafte Drängen zum Wasserlassen ohne ausreichende Blasenentleerung. Die Prävalenz ist in der Allgemeinbevölkerung nicht genau quantifiziert; sie tritt vor allem im Kontext …
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Oligurie (R34) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Oligurie bezeichnet die reduzierte Urinausscheidung von weniger als 400 ml pro Tag bei Erwachsenen und entspricht damit einem deutlich verminderten renalen Perfusionsvolumen. In der Intensivmedizin ist Oligurie ein häufiges Frühzeichen für …
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Polyurie (R35) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Polyurie bezeichnet die pathologische Erhöhung des Urinvolumens über 2 l/Tag bei Erwachsenen und ist ein häufiges klinisches Zeichen, das in zahlreichen internistischen und urologischen Kontexten auftritt. Epidemiologisch wird Polyurie vor …
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Riechstörung (R43) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Riechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Funktionsbeeinträchtigungen des olfaktorischen Systems, von teilweiser Hyposmie bis zum vollständigen Verlust (Anosmie). Epidemiologische Daten aus jüngsten pandemiebezogenen Studien zeigen, …
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Geschmacksstörung (R43.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Geschmacksstörung (Dysgeusie) bezeichnet die veränderte oder verminderte Wahrnehmung von Geschmacksempfindungen. Sie kann als isoliertes Symptom auftreten oder im Kontext systemischer Erkrankungen, medikamentöser Nebenwirkungen bzw. …
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Auditive Halluzinationen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R44.0)
Auditorische Halluzinationen (AH) sind Wahrnehmungen von Geräuschen oder Stimmen ohne externe akustische Quelle. Sie treten vorwiegend im Rahmen schizophrener Störungen auf, können jedoch auch bei anderen psychotischen Erkrankungen, …
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