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Schulmedizin
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Androgenresistenz (E34.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Androgenresistenz bezeichnet die Unfähigkeit von Zielgeweben, auf Androgene zu reagieren, obwohl hormonelle Konzentrationen normal oder erhöht sein können. Sie resultiert meist aus Mutationen im Androgenrezeptor‑Gen (AR), die die Bindung …
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Mauriac-Syndrom (E34.8) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das Mauriac‑Syndrom ist eine seltene Komplikation des Typ‑1‑Diabetes mellitus, die durch ausgeprägte Wachstumsretardierung und hepatische Glycogenablagerungen gekennzeichnet ist. Es tritt vorwiegend bei schlecht eingestelltem Diabetes mit …
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Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E35.1)
Das Waterhouse‑Friderichsen‑Syndrom (WFS) ist eine akute, meist fulminante adrenale Insuffizienz infolge einer schweren septischen Infektion mit bilateraler nekrotischer Nebenniere. Es tritt vorwiegend bei invasiven …
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Avitaminose (E56.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Avitaminose bezeichnet einen pathologischen Mangel an essentiellen Vitaminen, der zu klinisch relevanten Störungen führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Vitamin und Population; bei Vitamin‑B12-Defizienz ist insbesondere die Infantile …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Hyperammonämie (ICD‑10 E72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …
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Saccharoseintoleranz (ICD‑10 E74.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Saccharoseintoleranz bezeichnet eine hereditäre Störung der intestinalen Disaccharidase-Aktivität, bei der die Hydrolyse von Saccharose (Haushaltszucker) stark eingeschränkt ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen als selten …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Hypoproteinämie (E77.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypoproteinämie bezeichnet ein pathologisches Absinken der Plasmaproteinkonzentration unter die Normwerte, wobei insbesondere das Serumalbumin betroffen ist. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf und kann sowohl Ausdruck …
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Fettstoffwechselstörung (E78.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fettstoffwechselstörungen (hyperlipidämische Zustände) umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Regulation von Lipiden im Blut gestört ist. Sie gehören zu den häufigsten nicht‑communicable diseases und erhöhen das …
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Hyperurikämie (E79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperurikämie bezeichnet einen dauerhaft erhöhten Serum‑Uratspiegel über die physiologischen Grenzwerte. Epidemiologisch ist sie in industrialisierten Ländern verbreitet; Prävalenzschätzungen liegen im einstelligen Prozentbereich, wobei …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …
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Rotor‑Syndrom (E80.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Calciphylaxie (E83.59) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Calciphylaxie ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Krankheitsbild, das durch eine kalkhaltige Mikroangiopathie der Haut und subkutanen Gefäße gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit chronischer …
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AL-Amyloidose (E85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
AL‑Amyloidose ist eine heterogene Gruppe von Proteinablagerungserkrankungen, bei denen sich fehlgefaltete Amyloidfibrillen im extrazellulären Raum verschiedener Organe ansammeln. Die Prävalenz wird in den verfügbaren europäischen Daten als …
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Hypervolämie (E87.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypervolämie bezeichnet ein pathologisches Flüssigkeitsüberschussvolumen im intravasalen Raum, das zu einer erhöhten zentralvenösen Druckbelastung und potenziell zu Organschäden führt. Sie tritt häufig im Kontext von Herzinsuffizienz, …
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Hyperchlorämie (E87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperchlorämie bezeichnet einen chronisch erhöhten Serum‑Chloridspiegel über dem physiologischen Referenzbereich. Sie tritt selten isoliert auf, häufig im Kontext von Störungen des Säure‑Base-Haushalts oder bei iatrogener Einflüssen, etwa …
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Dysproteinämie (ICD‑10 E88.09) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dysproteinämie bezeichnet das Vorhandensein abnormer Proteine im Serum, die nicht dem üblichen Profil von Albumin und den regulären Globulinklassen entsprechen. Historisch wurde sie zunächst bei rheumatischen Erkrankungen beschrieben, …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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