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Schulmedizin
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Zystische Nierenkrankheit im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die zystische Nierenkrankheit umfasst primär die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive Form (ARPKD). Sie ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Nierenerkrankungen und trägt …
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Angeborene obstruktive Nierenbecken- und Ureterdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und angeborene Fehlbildungen des Ureters umfassen ein breites Spektrum von anatomischen Anomalien, darunter Pyeloduplikationen, ureterale Duplikation mit versteckten Kalksteinen, ektopische …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den häufigeren Kategorien wie posterior urethral valves oder vesico‑ureteraler Reflux gehören. Sie betreffen meist …
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Angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten von Kopf, Gesicht, Wirbelsäule und Thorax Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten des Kopfes, des Gesichts, der Wirbelsäule und des Thorax umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig das craniofaciale …
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Sonstige angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten umfassen seltene, nicht in klassifizierten Gruppen wie Klumpfuß oder Skoliose subsumierbare Fehlbildungen des Bewegungsapparates, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Die …
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Syndaktylie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Syndaktylie bezeichnet das angeborene Vorhandensein einer oder mehrerer miteinander verwachsener Finger- oder Zehenglieder. Sie zählt zu den häufigsten Fehlbildungen der Extremitäten und tritt mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1 – …
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Reduktionsdefekte der unteren Extremität bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte der unteren Extremität umfassen angeborene und erworbene Fehlbildungen, bei denen das Gewebevolumen einer Extremität reduziert ist. Sie treten selten auf, werden jedoch häufig im Kontext von vaskulären Malformationen wie …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremität(en umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht in die klassischen Kategorien wie Polydaktylie, Syndaktylie oder longitudinalen Defekte (z. B. Fehlbildung des …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Epidermolysis bullosa Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist und zu spontanen oder mechanisch ausgelösten Blasenbildungen …
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Angeborene Fehlbildungen der Brustdrüse Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Mamma umfassen ein heterogenes Spektrum von Entwicklungsstörungen, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und sich in Form von strukturellen Anomalien wie fehlendem oder deformiertem Brustwarzenhof, …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen seltene strukturelle Anomalien der Haut, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit zusätzlichen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Multisystemische angeborene Fehlbildungssyndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme umfassen seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder, die gleichzeitig kardiale, okuläre, digitale und neurologische Anomalien manifestieren. Die …
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Sonstige Chromosomenanomalien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Chromosomenanomalien, die nicht in den etablierten Klassifikationen (z. B. Trisomien 21, 18, 13 oder Turner‑Syndrom) erfasst sind, umfassen seltene strukturelle Veränderungen, Mikrodeletionen/ -duplikationen und komplexe Rearrangements, …
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Hepatomegalie und Splenomegalie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hepatomegalie und Splenomegalie sind häufige Befunde in der klinischen Praxis und können Ausdruck einer breiten Pathologiepalette sein, von lysosomalen Speicherkrankheiten bis zu lymphoproliferativen Erkrankungen. Die Prävalenz variiert …
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Hyperbilirubinämie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperbilirubinämie bezeichnet einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut ohne eindeutige Zuordnung zu klassischen Krankheitsbildern wie Hepatitis, Hämolyse oder Gallenstau. Die Prävalenz variiert stark je nach Altersgruppe und zugrunde …
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Abnorme unwillkürliche Bewegungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abnorme unwillkürliche Bewegungen umfassen ein breites Spektrum von motorischen Phänomenen, die ohne bewusste Kontrolle auftreten und häufig neuropsychiatrische oder neurologische Erkrankungen widerspiegeln. Sie reichen von einfachen …
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Nicht näher bezeichnete Hämaturie Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete Hämaturie (NKH) beschreibt das Vorhandensein von Blut im Urin ohne sofort erkennbare ätiologische Zuordnung nach Erstuntersuchungen. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung liegt bei etwa 5 % bei mikroskopischer …
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Dyslexie und verwandte Werkzeugstörungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Dyslexie ist eine neurobiologisch bedingte Lese- und Rechtschreibstörung, die durch anhaltende Schwierigkeiten beim Erkennen von Buchstaben, Lauten und Wortformen gekennzeichnet ist. In Deutschland wird Dyslexie im Rahmen der ICD‑10 als …
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Sonstige abnorme Befunde der Blutchemie Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige abnorme Befunde der Blutchemie umfassen Laborparameter, die außerhalb der üblichen Referenzbereiche liegen, ohne dass sie unmittelbar einer spezifischen organpathologischen Erkrankung zugeordnet werden können. Sie treten in …
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Sonstiger plötzlicher Tod unbekannter Ursache Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „sonstiger plötzlicher Tod unbekannter Ursache“ (Sudden Unexpected Death, SUD) fasst Fälle zusammen, bei denen innerhalb kurzer Zeit nach Auftreten unspezifischer Symptome ein unerwarteter Tod eintritt und trotz umfassender …
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Nervenverletzungen im Schulter‑ und Oberarmbereich Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Verletzungen von Nerven in Höhe der Schulter und des Oberarmes umfassen insbesondere Läsionen des Plexus brachialis (C5‑C7) sowie isolierte Verletzungen des N. axillaris, N. musculocutaneus und N. radialis. Sie treten häufig im Kontext von …
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Blutgefäßverletzungen im Schulter‑ und Oberarmbereich Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen von Blutgefäßen im Bereich der Schulter und des Oberarmes umfassen primär Läsionen der Arteria subclavia, Arteria axillaris sowie ihrer seitlichen Äste. Solche Verletzungen entstehen häufig durch hochenergetische Traumata (z. …
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Fraktur des Unterarms Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Fraktur des Unterarmes umfasst Verletzungen der Radius‑ und/oder Ulna‑Knochen distal bis proximal. Sie ist eine der häufigsten Orthopädie‑Erkrankungen, insbesondere bei Kindern nach Stürzen aus geringer Höhe sowie bei Erwachsenen im …
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Zerquetschung des Unterarms Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Zerquetschungen des Unterarmes entstehen durch ein starkes, meist plötzlich auftretendes Druck- bzw. Quetschen des Unterarmgewebes, häufig im Rahmen von Verkehrsunfällen, Arbeitsunfällen oder Sportverletzungen. Die Inzidenz ist in der …
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Traumatische Amputation des Unterarms Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Traumatische Amputation am Unterarm bezeichnet das abrupte Verlust‑ oder Abschneiden von Gewebe des Radius und/oder der Ulna infolge eines hochenergetischen Traumas (z. B. Verkehrsunfall, Industrieunfall). Die Inzidenz ist im Vergleich zu …
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Offene Wunde am Handgelenk und an der Hand Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Offene Wunden am Handgelenk und an der Hand entstehen häufig durch stumpfe oder scharfkantige Traumata sowie iatrogen bei orthopädischen Eingriffen. Sie betreffen sowohl Weichgewebe als auch tiefere Strukturen wie Sehnen, Nerven, Gefäße …
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Luxation, Verstauchung und Zerrung von Handgelenk und Hand Diagnostik & Therapie‑Standard
Luxationen, Verstauchungen und Zerrungen der Handgelenks- und Handgelenkregion umfassen ein breites Spektrum von Verletzungen, die von reinen Banddehnungen bis hin zu kompletten Gelenkdislokationen reichen. Sie gehören zu den häufigsten …
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Nervenverletzungen am Handgelenk und in der Hand Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Verletzungen von Nerven in Höhe des Handgelenks und der Hand umfassen primär das Karpaltunnelsyndrom, das durch Kompression des Plexus medianus im engen Raum des Karpaltunnels entsteht. Die Prävalenz ist insbesondere bei beruflich stark …
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